Sicurezza ed effetti di una singola iniezione intravitreale di terapia optogenetica vMCO-010 in soggetti con malattia di Stargardt (STARLIGHT)

Criterio di inclusione:

1. ≥16 anni di età
2. In grado di comprendere e dare il consenso informato.
3. In grado di rispettare i test e tutti i test del protocollo.
4. Diagnosi clinica documentata della malattia di Stargardt (fenotipo classico a chiazze e/o area subfoveale ben delimitata di autofluorescenza significativamente ridotta come ripreso dalla FAF) o diagnosi genetica con varianti patogene in ABCA4, ELOVL4 o PROM1
5. Nell'occhio dello studio: ETDRS BCVA nell'intervallo da 1,5 logMAR (equivalente di Snellen: 20/640) a 1,9 logMAR (equivalente di Snellen: 20/1600) e ETDRS BCVA non migliore di 20/200 nell'altro occhio.
6. Presenza di strati di fibre nervose e nucleari interne della retina al test della tomografia a coerenza ottica (OCT) nell'occhio dello studio allo screening

Criteri di esclusione:

1. Presenza di qualsiasi malattia oculare concomitante che possa influenzare i risultati dello studio (ad esempio, cataratta grave; i soggetti possono essere arruolati 3 mesi dopo l'intervento di cataratta riuscito).
2. Ha ricevuto uno dei seguenti trattamenti: terapia genica, terapia con cellule staminali, impianto chirurgico di chip retinici protesici (come ARGUS-II) o iniezioni sottoretiniche.
3. Ha assunto prodotti non approvati (integratore contenente vitamina A o beta-carotene, prodotti a base di fegato o farmaci retinoidi orali prescritti) negli ultimi 30 giorni
4. Partecipazione a uno studio interventistico su un derivato della vitamina A ≤ 3 mesi prima dello screening
5. Presenza di malattie cardiovascolari o cerebrovascolari significative, compreso l'ictus entro 12 mesi dall'ingresso.
6. Frequenza cardiaca a riposo al di fuori dei limiti specificati dopo misurazioni ripetute.
7. Storia di diabete non controllato, epatite, pancreatite, cirrosi, insufficienza epatica, malattia tiroidea non controllata o ipervitaminosi A.
8. Qualsiasi intervento chirurgico intraoculare o laser termico entro 3 mesi dall'inizio della prova o qualsiasi precedente laser termico nella regione maculare.
9. Qualsiasi intervento chirurgico importante entro un mese dall'ingresso nello studio o previsto durante lo studio.
10. Risultati di laboratorio anomali clinicamente significativi allo screening
11. Allergie gravi note al colorante fluoresceina utilizzato nell'angiografia o nella misurazione della pressione intraoculare, allo iodio povidone o ai componenti della formulazione vMCO-010
12. A giudizio dell'investigatore, qualsiasi grave condizione medica acuta o cronica, condizione psichiatrica, riscontro di esami fisici o anomalie di laboratorio
13. Condizioni preesistenti nell'occhio dello studio come glaucoma, malattie che colpiscono il nervo ottico che causano una significativa perdita del campo visivo, anamnesi di uveite, opacità corneali o lenticolari).
14. Presenza di malattie sistemiche complicanti come tumori maligni il cui trattamento potrebbe influenzare la funzione del sistema nervoso centrale.
15. Saranno esclusi i soggetti positivi per sifilide, epatite B, C e virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
16. Presenza di angoli iridocorneali stretti che controindicano la dilatazione pupillare nell'occhio dello studio.
17. Presenza di disturbi della media oculare nell'occhio dello studio che potrebbero interferire con l'acuità visiva e altre valutazioni oculari, incluso l'OCT, durante il periodo di studio.
18. Presenza di foro maculare nell'occhio dello studio, evidente all'oftalmoscopia e/o agli esami OCT
19. Prove attuali di distacco della retina nell'occhio dello studio valutate dallo sperimentatore che influiscono in modo significativo sulla visione centrale.
20. Uso corrente di idrossiclorochina, clorochina o altri composti tossici per la retina correlati.
21. Infiammazione oculare attiva o anamnesi ricorrente di uveite associata idiopatica o autoimmune.