Uno studio in aperto di NNZ-2591 orale nella sindrome di Prader-Willi (PWS-001) (PWS-001)

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi clinica di PWS con un'anomalia genetica patologica documentata del cromosoma 15q11-q13 confermata dalla metilazione del DNA e dal microarray.
2. Maschi o femmine di età compresa tra 4 e 12 anni inclusi.
3. Peso corporeo da 12 kg a 100 kg (inclusi) al basale.
4. Soggetti con un punteggio CGI-S (Clinical Global Impression - Severity) di 4 o superiore alla visita di screening.
5. Deve essere attualmente in trattamento con l'ormone della crescita.
6. Ogni soggetto deve essere in grado di deglutire il farmaco in studio fornito come soluzione liquida.
7. I caregiver devono avere una sufficiente conoscenza della lingua inglese.
8. Il soggetto e il caregiver devono risiedere negli Stati Uniti e risiedere negli Stati Uniti da almeno 3 mesi prima dello screening.

Criteri di esclusione:

1. Peso corporeo <12 kg o >100 kg al basale.
2. Valori di HbA1c superiori al 7% alla visita di Screening.
3. Anomalie clinicamente significative nei test di laboratorio di sicurezza e segni vitali allo Screening.
4. Test di gravidanza positivo alla visita di Screening.
5. Screening positivo per droghe d'abuso non spiegato da farmaci concomitanti.
6. Intervallo QTcF anomalo o prolungamento allo screening.
7. Qualsiasi altro risultato clinicamente significativo all'ECG alla visita di screening.
8. Positivo per sindrome respiratoria acuta grave coronavirus 2 (SARS-CoV-2) allo screening o al basale.
9. Precedente infezione da COVID 19 negli ultimi 12 mesi che ha richiesto il ricovero in ospedale.
10. Precedente infezione da COVD-19 che coinvolge sistemi multiorgano, con conseguente sindrome infiammatoria multisistemica nei bambini (MIS-C) o con effetti a lungo termine clinicamente significativi.
11. Infezione da COVID-19 associata a danno renale acuto (AKI) o condizioni renali.
12. Condizioni o anomalie renali identificate in test di laboratorio, imaging o anamnesi.
13. Condizioni epatiche e anomalie epatiche.
14. Anomalie visive e condizioni oculari.
15. Trattamenti concomitanti esclusi.
16. Profilo convulsivo instabile.
17. Malattia cardiovascolare, gastrointestinale o respiratoria clinicamente significativa in corso, o insufficienza d'organo clinicamente significativa o malattia endocrina ad eccezione dell'obesità e dell'ipotiroidismo controllato.
18. Ipo o ipertiroidismo clinicamente significativo in atto, diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2 che richiede insulina (se ben controllato o non controllato) o diabete di tipo 1 o di tipo 2 non controllato.
19. Ha pianificato un intervento chirurgico durante lo studio.
20. Storia di, o attuale, malattia cerebrovascolare o trauma cerebrale.
21. Storia o catatonia in corso o sintomi simili alla catatonia.
22. Storia di, o attuale, malignità.
23. Disturbo depressivo maggiore o persistente in atto (compresa la depressione bipolare).
24. Compromissione uditiva significativa non corretta.
25. Allergia alla fragola.
26. Ha partecipato a un altro studio clinico interventistico entro 30 giorni prima dell'inizio dello screening.
27. Il soggetto è giudicato inappropriato dallo sperimentatore o dal monitor medico per lo studio.