Открытое исследование перорального приема NNZ-2591 при синдроме Прадера-Вилли (PWS-001) (PWS-001)

Критерии включения:

1. Клинический диагноз СПВ с документированной генетической аномалией хромосомы 15q11-q13, вызывающей заболевание, подтвержден метилированием ДНК и микрочипом.
2. Самцы или самки в возрасте от 4 до 12 лет включительно.
3. Масса тела от 12 кг до 100 кг (включительно) на исходном уровне.
4. Субъекты с общим клиническим впечатлением - тяжестью (CGI-S) 4 или выше во время визита для скрининга.
5. В настоящее время должен проходить лечение гормоном роста.
6. Каждый субъект должен иметь возможность проглотить исследуемый препарат в виде жидкого раствора.
7. Опекуны должны иметь достаточные знания английского языка.
8. Субъект и опекун должны проживать в США и проживать в США не менее 3 месяцев до скрининга.

Критерий исключения:

1. Масса тела <12 кг или >100 кг на исходном уровне.
2. Значения HbA1c выше 7% во время скринингового визита.
3. Клинически значимые отклонения в безопасности лабораторных тестов и основных показателей жизнедеятельности при скрининге.
4. Положительный тест на беременность на скрининговом визите.
5. Положительный скрининг злоупотребления наркотиками не объясняется сопутствующими лекарствами.
6. Аномальный интервал QTcF или удлинение при скрининге.
7. Любые другие клинически значимые находки на ЭКГ во время скринингового визита.
8. Положительный результат на коронавирус тяжелого острого респираторного синдрома 2 (SARS-CoV-2) при скрининге или исходном уровне.
9. Предыдущая инфекция COVID 19 за последние 12 месяцев, которая потребовала госпитализации.
10. Предыдущая инфекция COVD-19 с вовлечением нескольких систем органов, что привело к мультисистемному воспалительному синдрому у детей (MIS-C) или с клинически значимыми долгосрочными последствиями.
11. Инфекция COVID-19, связанная с острым повреждением почек (ОПП) или почечными заболеваниями.
12. Почечные заболевания или аномалии, выявленные при лабораторных исследованиях, визуализации или истории болезни.
13. Заболевания печени и печеночные аномалии.
14. Аномалии зрения и состояния глаз.
15. Исключено сопутствующее лечение.
16. Нестабильный профиль судорог.
17. Текущее клинически значимое сердечно-сосудистое, желудочно-кишечное или респираторное заболевание, или клинически значимое поражение органов, или эндокринное заболевание, за исключением ожирения и контролируемого гипотиреоза.
18. Текущий клинически значимый гипо- или гипертиреоз, сахарный диабет 1 или 2 типа, требующий инсулина (хорошо контролируемый или неконтролируемый), или неконтролируемый диабет 1 или 2 типа.
19. Запланировал операцию во время исследования.
20. История или текущая цереброваскулярная болезнь или травма головного мозга.
21. История или текущая кататония или кататоноподобные симптомы.
22. Злокачественное новообразование в анамнезе или в настоящее время.
23. Текущее большое или стойкое депрессивное расстройство (включая биполярную депрессию).
24. Значительное неисправленное нарушение слуха.
25. Аллергия на клубнику.
26. Принимал участие в другом интервенционном клиническом исследовании в течение 30 дней до начала скрининга.
27. Субъект оценивается исследователем или медицинским наблюдателем как неприемлемый для исследования.