Fattori di rischio ed esiti della gestione della trombosi venosa porta cronica nei bambini

La trombosi cronica della vena porta (PVT) è definita come una trombosi che si sviluppa nel tronco della vena porta, compresi i suoi rami intraepatici destro e/o sinistro, di durata superiore a 5 settimane. Questo trombo può estendersi alle vene spleniche o mesenteriche superiori. Le cause della PVT cronica nei bambini non sono del tutto note, ma vengono descritti diversi fattori che predispongono a questa patologia. Questi sono classificati in tre categorie: fattori locali che possono causare lesioni alla vena porta (infezioni addominali, chirurgia addominale, catetere ombelicale), fattori generali (stato procoagulante) e, meno spesso, malformazioni vascolari. La causa più comune è il cateterismo della vena ombelicale (UVC). Tra i fattori generali che predispongono alla trombosi venosa figurano la trombofilia, la sepsi e la disidratazione. La carenza o le anomalie qualitative dei fattori anticoagulanti (antitrombina III, proteina C, proteina S e resistenza alla proteina C attivata) spesso predispongono a eventi trombotici, inclusa la TVP. La trombofilia è incriminata nel 35% dei casi di PVT nei bambini. Per questo motivo, i bambini con PVT, e in particolare quelli che associano altri fattori di rischio (UVC), dovrebbero essere sottoposti a screening per disturbi protrombotici ereditari: mutazione 20210 della protrombina (PTHR), deficit dei geni del fattore V Leiden (FVL), della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR), o difetti metabolici come l'iperomocisteinemia. Anomalie congenite (stenosi della vena porta, atresia o agenesia) sono raramente coinvolte nella TVP. Inoltre, negli adulti è stata descritta una PVT precoce dopo trapianto di fegato con innesto da cadavere. Ancora meno spesso nei bambini è stata descritta anche la TVP dopo splenectomia per malattie ematologiche. Spesso si osserva un'associazione tra più di un fattore, che aumenta ulteriormente il rischio di trombosi. In quasi il 50% dei casi l’eziologia della PVT rimane sconosciuta.

I pazienti con PVT inizialmente presentano sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore (UGIB) o splenomegalia all'esame clinico di routine in soggetti asintomatici. La presenza iniziale di ematemesi è solitamente drammatica in un bambino precedentemente sano, con una storia passata di morbilità, spesso senza eventi intercorrenti degni di nota. Si può osservare anche la melena, ma è meno comune dell'ematemesi. Il bambino può essere letargico, con segni di ipotensione ortostatica. L'esame clinico che rivela splenomegalia in un bambino con UGIB indica le varici esofagee come la sede più probabile del sanguinamento. Meno frequentemente, la diagnosi può basarsi sull'indagine di un bambino con dolore addominale o con complicanze legate all'ipersplenismo. L'esame obiettivo può rivelare splenomegalia; l'epatomegalia non è comune nei bambini affetti da TVP senza malattia epatica sottostante, così come nelle stimmate di malattia epatica cronica. La TVP deve essere sospettata in tutti i bambini con splenomegalia, senza epatomegalia ed ematemesi, con risultati dei test di funzionalità epatica normali. La biopsia epatica è normale nei bambini senza cirrosi associata.

L’ecografia Doppler addominale è l’esame diagnostico più utilizzato nei pazienti pediatrici, dotato di elevata sensibilità e specificità, pur essendo una metodica diagnostica operatore-dipendente. La cronicità della TVP viene definita mediante ecografia Doppler mediante visualizzazione della formazione di nuovi vasi attorno al trombo (cavernoma). Alcuni esami diagnostici non dovrebbero essere utilizzati di routine nei pazienti pediatrici a causa del loro rischio: splenoportografia e portografia arteriosa, risonanza magnetica nucleare (angiografia), tomografia computerizzata (portogramma). Tutti i pazienti devono essere sottoposti ad endoscopia del tratto gastrointestinale superiore per verificare la presenza di varici esofagogastriche, che consentirà un approccio terapeutico meglio pianificato. Gli esami di laboratorio mostrano una normale funzionalità epatica nella maggior parte dei pazienti, tranne in quelli che presentano una prolungata diminuzione della circolazione portale o una biliopatia portale.

Il trattamento dell'ostruzione venosa portale dipende dall'età del paziente, dalla sede e dalla natura dell'ostruzione e dalle caratteristiche cliniche. La legatura endoscopica delle varici (EVL) è la scelta primaria per la gestione del sanguinamento da varici nei bambini. Questo trattamento può essere tecnicamente difficile nei bambini piccoli e piccoli; in questi casi la scleroterapia è quindi raccomandata come approccio alternativo. Il blocco beta adrenergico può svolgere un ruolo nella profilassi secondaria poiché riduce il rischio di risanguinamento e migliora la sopravvivenza dopo sanguinamento da varici. La chirurgia dello shunt decompressivo dovrebbe essere presa in considerazione nei casi in cui l’endoterapia ha fallito. È inoltre indicato per correggere la biliopatia ipertensiva portale sintomatica, l'ipersplenismo sintomatico e il trattamento una tantum "on demand". La resezione esofagea con o senza splenectomia è meno utile per controllare il sanguinamento a causa dell'alto rischio di risanguinamento tardivo e di ricomparsa delle varici, ma può essere utilizzata come opzione senza shunt nei pazienti con encefalopatia portosistemica, sindrome epatopolmonare o sindrome portopolmonare. La trombosi della vena porta era considerata un ostacolo importante al trapianto di fegato, con conseguente aumento della complessità chirurgica e della morbilità e mortalità perioperatoria.