Uno studio clinico che valuta la sicurezza e l'efficacia dell'iniezione SKG0201 in pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Criterio di inclusione:

1. SMA di tipo 1, definita da mutazioni bi-alleliche nel gene SMN1.
2. Età pari o inferiore a 180 giorni al giorno dell'infusione.
3. L'anamnesi e i segni clinici sono coerenti con la SMA di tipo I, ovvero ipotonia all'esame clinico, con ritardo nelle capacità motorie, scarso controllo della testa, postura arrotondata delle spalle e ipermobilità articolare.
4. Il tutore legale del soggetto comprende lo scopo dello studio, i possibili rischi e diritti dello studio, accetta che il soggetto possa partecipare allo studio, completare tutte le fasi della ricerca, i test e le visite e firmare volontariamente l'ICF.
5. Durante il periodo di studio, in base al cambiamento delle condizioni del soggetto, il tutore legale del soggetto è disposto a eseguire i requisiti terapeutici standard suggeriti dal ricercatore.

Criteri di esclusione:

1. Saturimetria < 96% di saturazione allo screening mentre il paziente è sveglio o addormentato senza ossigeno supplementare o supporto respiratorio.
2. Peso per età inferiore al 3° percentile per lo stesso sesso ed età in base agli standard di crescita infantile dell'OMS (OMS 2006).
3. Infezione virale attiva con segni o sintomi significativi e che richiede ospedalizzazione sistematica.
4. In presenza di altre infezioni o malattie gravi.
5. Allergia nota al prednisolone, ad altri glucocorticoidi o ai loro eccipienti.
6. Valori di laboratorio anomali clinicamente significativi prima della somministrazione.
7. Ha utilizzato in precedenza altri farmaci per la SMA (come Spinraza, Evrysdi, Zolgensma, ecc.) o ha partecipato a studi clinici su altri farmaci per la SMA.
8. Aveva ricevuto precedenti o previsti interventi chirurgici maggiori durante il periodo di valutazione dello studio.