M. Avium WGS durante il trattamento con Mav-PD

Il Mycobacterium Avium complex (MAC) è un sottogruppo di micobatteri non tubercolari (NTM) che si trovano tipicamente nel suolo e nell'acqua e possono causare malattie polmonari. Il trattamento della MAC è impegnativo in quanto richiede in genere l’uso di tre o più antibiotici per un lungo periodo di tempo e il tasso di eradicazione non è ottimale.

Mac-WGS è uno studio osservazionale che mira a comprendere se nuovi ceppi di M. avium siano responsabili di espettorato persistentemente positivo alla coltura durante il trattamento. Il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) sarà eseguito su isolati di M. avium dall'espettorato di pazienti con Mav-PD, per tutta la durata dello studio. Inoltre, verranno raccolti e sequenziati campioni ambientali domestici per identificare qualsiasi fonte domestica di infezione.

Come studio osservazionale, i partecipanti riceveranno un trattamento standard di cura di routine a discrezione del medico. Lo standard di cura include l'invio mensile dell'espettorato. Il M. avium isolato dall'espettorato prima del trattamento e ogni tre mesi durante il trattamento (fino al momento in cui l'espettorato diventa negativo alla coltura) sarà analizzato mediante WGS. Se l'espettorato diventa nuovamente positivo alla coltura, anche il germe isolato verrà analizzato mediante sequenziamento dell'intero genoma. Verrà determinato se è sempre presente lo stesso ceppo di M. avium o se è presente più di un ceppo che suggerirebbe un'infezione multi-ceppo o l'acquisizione di nuovi ceppi di M. avium durante il trattamento. Inoltre, i campioni ambientali domestici del partecipante (ad es. rubinetti e biofilm di soffioni della doccia) verranno coltivati ​​per determinare se M. avium può essere recuperato e, in tal caso, verrà analizzato con WGS per valutare se si tratta dello stesso ceppo presente nell'espettorato del partecipante.