Training di flessibilità, resistenza, aerobica ed esecuzione del movimento negli adulti con paraplegia spastica ereditaria (FRAME)

INTRODUZIONE:

La paraplegia spastica ereditaria (HSP) è un gruppo eterogeneo di disturbi neurologici ereditari caratterizzati da progressiva debolezza e spasticità degli arti inferiori, che compromettono significativamente le capacità di deambulazione (resistenza e velocità). Nonostante siano già stati studiati numerosi interventi specifici per particolari deficit, attualmente mancano programmi di neuroriabilitazione completi e strutturati progettati per migliorare la funzione della deambulazione in questi pazienti. Pertanto, questo protocollo mira a esplorare la fattibilità e l’efficacia di un approccio di allenamento composito focalizzato sul miglioramento della flessibilità, della forza muscolare, del controllo motorio, dell’equilibrio e della capacità aerobica.

OBIETTIVI DI STUDIO:

Endpoint primario: Fattibilità dello studio, valutata come segue:

Tasso di reclutamento sufficiente, con 20 pazienti arruolati entro 24 mesi dall'inizio dello studio.

Adeguata aderenza al piano di trattamento, definita dal completamento di almeno il 75% delle sessioni di trattamento previste, con un minimo di 10 sessioni di trattamento.

Sufficiente ritenzione dei pazienti, definita come almeno il 75% dei pazienti arruolati che completano lo studio con un'adeguata aderenza al trattamento.

Assenza di eventi avversi gravi legati alla partecipazione dei pazienti allo studio.

Soddisfazione del paziente per l’assistenza sanitaria ricevuta durante lo studio.

Endpoint secondario: efficacia terapeutica dello studio, valutata mediante:

Miglioramento della resistenza alla camminata (test del cammino di 6 minuti). Miglioramento della velocità di camminata (test del cammino di 10 metri).

Obiettivi esplorativi:

Miglioramento delle condizioni funzionali generali (Scala di valutazione della paraplegia spastica e Paraplegia spastica ereditaria - Questionario sulla nozione di sé e sulla percezione).

Miglioramento del range di movimento articolare passivo degli arti inferiori (goniometro). Miglioramento della forza muscolare degli arti inferiori (5 volte test Sit-to-Stand). Miglioramento dell'equilibrio in piedi (Functional Reach Test e pedana stabilometrica).

DISEGNO DELLO STUDIO: studio interventistico in aperto, non randomizzato, non controllato.

POPOLAZIONE IN STUDIO: Pazienti con paraplegia spastica ereditaria

DIMENSIONE DEL CAMPIONE: 20 pazienti

IDONEITÀ:

Criteri di inclusione:

Adulti con diagnosi di paraplegia spastica ereditaria. Presenza di qualsiasi deficit funzionale degli arti inferiori che influisca sulla deambulazione, come debolezza muscolare, ipertonia o problemi di equilibrio.

Capacità di camminare in modo indipendente, senza assistenza fisica da parte di un'altra persona, definita da un punteggio nella categoria di deambulazione funzionale pari o superiore a 3.

Capacità di comprendere semplici istruzioni, comprendere lo scopo dello studio, volontà di partecipare, impegno ad almeno 10 sessioni di trattamento e idoneità a firmare il consenso informato.

Criteri di esclusione:

Uso della tossina botulinica o intervento chirurgico per trattare l'ipertonia degli arti inferiori entro sei mesi prima dell'arruolamento nello studio.

Controindicazioni all'attività fisica moderata, compresi esercizi di stretching, rafforzamento muscolare e allenamento aerobico.

Criteri di ritiro:

Ritiro volontario da parte del paziente. Occorrenza di eventi avversi o problemi di salute che impediscono la continuazione del piano di trattamento.

Sostituzione del paziente:

Il reclutamento proseguirà fino all'arruolamento di 20 soggetti. Eventuali pazienti che si ritireranno dallo studio non verranno sostituiti.

METODI:

Venti adulti con diagnosi di HSP parteciperanno a 10-16 sessioni guidate dal terapista, ciascuna della durata di 60 o 120 minuti, che si terranno una o due volte alla settimana a seconda della scelta e delle capacità individuali. Alla conclusione dello studio, i partecipanti riceveranno un pacchetto informativo (manuale e tutorial video) per supportare l'esercizio fisico a lungo termine. Le valutazioni avranno luogo in tre momenti: prima dell'intervento (T0), immediatamente dopo l'intervento (T1) e tre mesi dopo l'intervento (T2). Gli obiettivi primari si concentreranno sulla valutazione della fattibilità dello studio (reclutamento, fidelizzazione, aderenza, assenza di eventi avversi e soddisfazione del paziente). I risultati secondari valuteranno i miglioramenti nella capacità di camminare e specifici fattori che contribuiscono, come la riduzione della spasticità, l'aumento della forza muscolare e il miglioramento dell'equilibrio.

INTERVENTO:

La formazione FRAME è composta da quattro componenti chiave:

Componente 1: flessibilità. Per diminuire il tono muscolare e migliorare la mobilità, il terapista applicherà una combinazione di esercizi di stretching e stimolazione elettrica, mirando ad aree come il tricipite surale, gli adduttori, il retto femorale e i muscoli posteriori della coscia. La stimolazione elettrica utilizzerà la stimolazione sensoriale bifasica ad alta frequenza (100 Hertz, larghezza dell'impulso 200 µs e intensità appena sotto la soglia motoria) per una durata di 30 minuti, combinata con attività di stretching.

Componente 2: allenamento di resistenza (ed equilibrio). L’allenamento di resistenza si concentrerà sul rafforzamento dei muscoli tipicamente indeboliti nei soggetti affetti da paraplegia spastica ereditaria (HSP), in particolare i muscoli prossimali dell’anca e del tronco. Per promuovere l'impegno muscolare e migliorare l'equilibrio e la coordinazione, verranno eseguiti esercizi di stabilità del core e di resistenza in condizioni di lieve instabilità. Questi esercizi verranno eseguiti in posizione seduta o in piedi, anziché sdraiati, per ottimizzare l'attivazione muscolare.

Componente 3: Esecuzione del movimento (e equilibrio). L'addestramento all'andatura sarà basato su principi di apprendimento motorio come pratica ripetitiva, orientata al compito, pratica variabile e pratica graduale. La pratica graduale prevede la scomposizione di un movimento complesso in segmenti più semplici, la pratica di ogni segmento fino al raggiungimento della competenza e la successiva combinazione progressiva di essi in sequenze più complesse. I pazienti saranno sfidati con esercizi di equilibrio in piedi mentre lavorano su specifici disturbi dell'andatura. L’allenamento dell’andatura comporterà diversi modelli di camminata, tra cui veloce, lento, camminata sul marciapiede, camminata all’indietro e salire le scale.

Componente 4: allenamento aerobico tramite allenamento a intervalli ad alta intensità (HIIT). L'HIIT consiste in sforzi aerobici brevi e intensi che utilizzano grandi gruppi muscolari, seguiti da periodi di riposo di uguale durata. È stato riscontrato che l’HIIT produce risultati cardiovascolari migliori con un livello di sforzo percepito inferiore rispetto all’esercizio aerobico di intensità moderata. In questo protocollo, i pazienti eseguiranno intervalli ad alta intensità di 30 secondi seguiti da 30 secondi di riposo passivo, ripetuti 10 volte in due serie. Ogni sessione inizierà con un riscaldamento di 5 minuti, includerà 5 minuti di riposo tra le serie e si concluderà con 5 minuti di defaticamento. I pazienti parteciperanno alla modalità più adatta per un allenamento coerente, come camminare, correre, andare in bicicletta o accovacciarsi.

RILEVANZA:

Questo protocollo è significativo per fornire ai medici informazioni preziose sulla fattibilità e sulla potenziale efficacia di un programma completo e orientato clinicamente progettato per migliorare la capacità di camminare negli adulti con paraplegia spastica ereditaria. Ha inoltre lo scopo di informare futuri studi di ricerca traslazionale nel campo.