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Prove cliniche su ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza

Totale 7 risultati

  • Inozyme Pharma
    GACI Global
    Non ancora reclutamento
    PROPEL: un registro prospettico osservazionale dei pazienti per valutare il deficit di ENPP1 e ABCC6
    ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi 1
  • Inozyme Pharma
    Non ancora reclutamento
    Studio di storia naturale della carenza di ENPP1 e della forma ad esordio precoce della carenza di ABCC6
    Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
  • Inozyme Pharma
    IQVIA Biotech
    Attivo, non reclutante
    Valutazione della sicurezza, tollerabilità ed efficacia di INZ-701 negli adulti con deficit di ABCC6 che causa PXE
    Pseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
    Stati Uniti, Regno Unito
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    Reclutamento
    Studio di storia naturale longitudinale di pazienti con disturbi della biogenesi del perossisoma (PBD)
    Disturbo della biogenesi del perossisoma | Disturbo dello spettro di Zellweger | RCDP - Condrodisplasia puntata rizomelica | Deficit di proteine ​​D-bifunzionali | Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi | Carenza di acil-CoA ossidasi perossisomiale | Carenza di acil-CoA ossidasi 2 perossisomiale | ATP... e altre condizioni
    Canada
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Baby Detect: screening genomico neonatale
    Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni
    Belgio
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)
    Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni
    Stati Uniti, Australia

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