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Prove cliniche su Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 9

Totale 256 risultati

  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Completato
    Studio di persone con calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia (GACI) o rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2 (ARHR2)
    Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo tipo2
    Stati Uniti
  • Inozyme Pharma
    Non ancora reclutamento
    Studio di storia naturale della carenza di ENPP1 e della forma ad esordio precoce della carenza di ABCC6
    Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Non ancora reclutamento
    Sviluppo della diagnosi prenatale non invasiva per i disturbi di un singolo gene (DANNIgene)
    Emofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioni
    Francia
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Baby Detect: screening genomico neonatale
    Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni
    Belgio
  • Indiana University
    Reclutamento
    Base patogenetica dell'aortopatia e della malattia della valvola aortica (TAA)
    Malattia della valvola aortica | Sindrome di Marfan | Valvola aortica bicuspide | Aneurisma dell'aorta toracica | Dissezione dell'aorta toracica | Sindrome di Turner | Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos | Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissezione aortica | Sindrome di PHACE | Aortopatie | Malattia... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti

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