- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03758534
Storia naturale di GACI con o senza ARHR2 o PXE
La storia naturale della calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia (GACI) con o senza rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2 (ARHR2) o Pseudoxantoma elastico (PXE)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Sfondo:
La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia (GACI) è una malattia ultra rara con una prevalenza stimata alla nascita di circa 1 su 400.000.1 La GACI è caratterizzata da estese calcificazioni arteriose, stenosi arteriosa, proliferazione miointimale e calcificazioni periarticolari. Gli individui con GACI sperimentano anche calcificazioni in altre aree del corpo, come articolazioni e organi. GACI è generalmente fatale prima della nascita o entro i primi sei mesi dopo la nascita. La causa della morte è spesso l'infarto del miocardio o l'ictus. GACI è fortemente associato a mutazioni inattivanti nell'ectonucleotide pirofosfato/fosfodiesterasi 1 (ENPP1); circa tre quarti dei casi GACI esaminati presentavano una o più mutazioni ENPP1. Molti pazienti con GACI, inclusi alcuni senza una mutazione ENPP1, presentano anche mutazioni nella sottofamiglia C membro 6 della proteina di trasporto della cassetta legante l'adenosina trifosfato (ABCC6). Si ritiene che il rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2 (ARHR2) e lo pseudoxantoma elastico (PXE) siano strettamente correlati al GACI. ARHR2 è causato da mutazioni nel gene ENPP15 e PXE è causato da mutazioni nel gene ABCC6,3 entrambi osservati tra i pazienti con GACI. La storia naturale della GACI e in particolare la sua morbilità e mortalità a lungo termine sono poco conosciute, ma una forte comprensione della condizione sarà cruciale per l'ulteriore sviluppo della terapia e per i test sui farmaci. Questo studio mira a colmare questa lacuna di conoscenza.
Obiettivi:
L'obiettivo primario di questo studio è quello di caratterizzare la sopravvivenza globale tra i pazienti con GACI, nel tempo dalla nascita.
Obiettivi secondari sono:
- Caratterizzare le caratteristiche del paziente e della malattia;
- Descrivere la sintomatologia alla diagnosi e il cambiamento della sintomatologia nel tempo;
- Descrivere i modelli di trattamento specifici per GACI o rachitismo
- Caratterizzare la disabilità mentale/fisica, l'istruzione e la situazione lavorativa;
- Caratterizzare le sequele della malattia;
- Prevalenza di rachitismo; e
- Velocità di crescita.
Eleggibilità:
- Genotipo GACI (mutazione in ENPP1 e/o ABCC6) confermato mediante analisi mutazionale del paziente e fenotipo GACI confermato mediante imaging o biopsia; o
- Fenotipo GACI confermato con imaging, biopsia o analisi mutazionale dei genitori che indicano un genotipo GACI (mutazione in ENPP1 e/o ABCC6) coincidente con i sintomi del paziente.
I dati saranno raccolti sia per i pazienti vivi che per quelli deceduti
Design:
Revisione retrospettiva del grafico multicentrico
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Frank Rutsch, MD
- Numero di telefono: +49251-8347700
- Email: frank.rutsch@ukmuenster.de
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Kerstin Mueller, PhD
- Numero di telefono: +16042352172
- Email: kerstin.mueller@iconplc.com
Luoghi di studio
-
-
-
Münster, Germania, 48149
- Reclutamento
- WWU Münster
-
Contatto:
- Frank Rutsch, MD
- Numero di telefono: +492518347700
- Email: frank.rutsch@ukmuenster.de
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Genotipo GACI (mutazione in ENPP1 e/o ABCC6) confermato mediante analisi mutazionale del paziente e fenotipo GACI confermato mediante imaging o biopsia; o
- Fenotipo GACI confermato con imaging, biopsia o analisi mutazionale dei genitori che indicano un genotipo GACI (mutazione in ENPP1 e/o ABCC6) coincidente con i sintomi del paziente.
- I dati saranno raccolti sia per i pazienti vivi che per quelli deceduti
Criteri di esclusione:
- Gli operatori sanitari non sono in grado di dare il consenso scritto.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Sopravvivenza
Lasso di tempo: Il reclutamento per questo studio terminerà a marzo 2019
|
Questo studio registrerà il tasso di sopravvivenza nei pazienti con GACI
|
Il reclutamento per questo studio terminerà a marzo 2019
|
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Frank Rutsch, MD, WWU Münster
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Malattie metaboliche
- Malattie della pelle
- Malattie arteriose occlusive
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Anomalie congenite
- Malattie ematologiche
- Disturbi della nutrizione
- Disturbi emorragici
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del tessuto connettivo
- Disturbi emostatici
- Malattie della pelle, genetiche
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- Malattie da carenza
- Malnutrizione
- Malattie ossee
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie ossee, metaboliche
- Anomalie della pelle
- Trasporto tubolare renale, errori congeniti
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- Metabolismo dei metalli, errori congeniti
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- Carenza di vitamina D
- Ipofosfatemia, familiare
- Ipofosfatemia
- Arteriosclerosi
- Rachitismo
- Pseudoxantoma elastico
- Rachitismo ipofosfatemico familiare
- Rachitismo, ipofosfatemico
- Calcinosi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GACI Natural History
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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