Prove cliniche su Mutazioni troncate SMC1A (che causano la perdita della funzione genica)

Totale 8 risultati

Regeneron Pharmaceuticals

Reclutamento

Uno studio di storia naturale in partecipanti pediatrici con perdita dell'udito dovuta a mutazioni OTOF, GJB2 o GJB2/GJB6 (ENSEMBLE)

Perdita dell'udito congenita secondaria a mutazioni bialleliche nel gene dell'otoferlina (OTOF) | Mutazioni bialleliche nel gene Gap Junction Beta 2 (GJB2). | Mutazioni digeniche nei geni GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6).

Stati Uniti
Faeth Therapeutics

Attivo, non reclutante

Combinazione di Serabelisib e Dieta insulino-soppressiva con o senza Nab-paclitaxel in soggetti con tumori solidi avanzati con mutazioni PIK3CA

Tumore solido avanzato | Mutazione PIK3CA | Mutazione della perdita di funzione PTEN

Stati Uniti
Endeavor Biomedicines, Inc.

Attivo, non reclutante

Uno studio che valuta la sicurezza e l'efficacia di ENV-101 (Taladegib) in pazienti con tumori solidi avanzati che ospitano mutazioni con perdita di funzione PTCH1

Tumori solidi con mutazioni con perdita di funzione PTCH1

Stati Uniti
Regeneron Pharmaceuticals

Reclutamento

Uno studio di fase 1/2, in aperto, su DB-OTO, una terapia genica basata su AAV in bambini/neonati con mutazioni bialleliche dell'otoferlina (CHORD)

Ipoacusia congenita secondaria a mutazioni bialleliche del gene dell'otoferlina (OTOF)

Spagna, Regno Unito, Stati Uniti
SWOG Cancer Research Network
National Cancer Institute (NCI)

Attivo, non reclutante

Rucaparib nel trattamento di pazienti con LOH genomico elevato e/o mutazione BRCA1/2 deleteria in stadio IV o carcinoma polmonare non a piccole cellule ricorrente (uno studio di trattamento Lung-MAP)

Cancro ai polmoni in stadio IVA AJCC v8 | Cancro al polmone in stadio IVB AJCC v8 | Cancro al polmone in stadio IV AJCC v8 | Carcinoma squamoso polmonare non a piccole cellule | Carcinoma polmonare non a piccole cellule ricorrente | Mutazione deleteria del gene BRCA1 | Mutazione deleteria del gene... e altre condizioni

Stati Uniti
William Shomali
Incyte Corporation

Reclutamento

Ruxolitinib nel trattamento di pazienti con sindrome ipereosinofila o disturbi eosinofili primari

Eosinofilia | Sindrome ipereosinofila | Fa esplodere più del 5 percento delle cellule nucleate del midollo osseo | Splenomegalia | Epatomegalia | Leucemia eosinofila cronica, non altrimenti specificata | Mutazione genica JAK2 | Espressione della proteina di fusione BCR-JAK2 | Blasts 20 per cento o meno... e altre condizioni

Stati Uniti
Rutgers, The State University of New Jersey
National Cancer Institute (NCI)

Terminato

Cellule del donatore irradiate dopo il trapianto di cellule staminali nel controllo del cancro nei pazienti con neoplasie ematologiche

Leucemia linfoblastica acuta | Linfoma a cellule del mantello | Linfoma non Hodgkin | Sindrome mielodisplasica | Mieloma plasmacellulare | Linfoma diffuso ricorrente a grandi cellule B | Linfoma diffuso a grandi cellule B refrattario | Malattia minima residua | Leucemia mieloide acuta correlata alla terapia e altre condizioni

Stati Uniti
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori

Reclutamento

Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)

Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni

Stati Uniti, Australia

Prove cliniche su Mutazioni troncate SMC1A (che causano la perdita della funzione genica)

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Russia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi