胎児二分脊椎症の結果

神経管欠損症は最も一般的な先天異常の 1 つであり、これを上回るのは心臓奇形だけです。 二分脊椎は神経管欠損の大部分を占めており、小さな孤立した仙骨形成不全から大きな脊椎欠損までの広範囲の異常で構成されています。 二分脊椎の原因は神経形成の不全です。 通常、受胎後 15 日目に発生し、神経板および/または髄膜が脊柱管の外に突出する骨性脊椎欠損が生じます。 二分脊椎症は出生 1,000 人に 1 ～ 5 人が罹患しており、長期生存が可能な最も複雑な先天異常です。 精神運動発達、膀胱および腸の罹患率に関しては、予後は正常な機能的転帰から重度の障害まで多岐にわたります。

超音波スクリーニングによる脊椎形成不全などの重篤な胎児異常の診断により、患者は障害のある子供の誕生に備えたり、妊娠中絶を検討したりすることができます。 現在の実践では、出生前カウンセリングと産科管理は、脊椎形成不全の発見だけでなく、脊椎形成不全の重症度や、罹患児の出生後の発達に及ぼす可能性のある影響の適切な評価にも依存しています。

病変のレベルと種類、関連する異常（キアリ II 奇形や心室肥大など）の存在、および外科的閉鎖の方法は、出生後の転帰に予後影響を与えることが知られている因子です。 以前の研究では、出生後に決定された病変レベルが機能状態および生存とよく相関していることが報告されています。 それどころか、出生前に得られた同様のデータが価値があるかどうかはまだ明らかではありません。

この研究では、研究者らは、1993年から2009年までの16年間に出生前に診断された二分脊椎症の全症例のデータベースを調査する予定です。 研究者らは、二分脊椎を有する胎児の出生前および出生後の特徴を病変の解剖学的レベルと関連させて分析することにより、影響を受けた妊娠の自然な経過および出生前超音波所見とその機能的転帰との相関関係に関するさらなる情報に貢献することを目指している。