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褐色細胞腫、傍神経節腫および関連疾患の遺伝子解析

2025年10月13日 更新者：The University of Texas Health Science Center at San Antonio
褐色細胞腫および傍神経節腫は、神経系の神経堤由来の腫瘍であり、しばしば遺伝し、遺伝的に不均一です。 遺伝子スクリーニングは、患者とその家族に推奨され、臨床上の決定を導くことができます。 ただし、すべての場合に変異が見られるわけではありません。 この提案の目的は、1) 褐色細胞腫に関与する遺伝子をマッピングすること、および 2) さまざまな遺伝的起源の褐色細胞腫/傍神経節腫の患者における遺伝子型と表現型の相関関係を特定することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

褐色細胞腫および傍神経節腫は、副腎または副腎外傍神経節に位置する神経外胚葉細胞に由来する腫瘍であり、多くの場合、カテコールアミンとして知られるホルモンの分泌が増加します。 これらの腫瘍は、潜在的に治療可能な高血圧の原因であり、症例の約 10 ～ 15% で悪性です。 褐色細胞腫および/または傍神経節腫の患者の約 40% は遺伝性変異を持っています。 さらに、突然変異保因者である一部の患者および/またはその親族は、遺伝性がん感受性症候群の一部として他の腫瘍を発症する可能性があります。 したがって、感受性変異の検出は、診断とフォローアップにとって重要です。 ただし、感受性遺伝子の変異はすべての場合に特定できるわけではありません。 褐色細胞腫の新しい感受性遺伝子を特定することを目的とした研究が必要です。

この研究の最初の目的は、新規の褐色細胞腫感受性遺伝子を特定することです。 このような遺伝子の特徴付けは、病因褐色細胞腫および傍神経節腫の理解を深め、診断、治療計画、および近親者の遺伝子スクリーニングに影響を与える可能性があります。

このプロジェクトの 2 番目の目的は、リスクのある個人の臨床監視とスクリーニングへの洞察を提供できる変異と臨床的特徴との間の関係を特徴付けることです。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
2000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。
  • 名前：Patricia L Dahia, MD,PhD
  • 電話番号：2105674866
  • メール：dahia@uthscsa.edu

研究場所

  • アメリカ
    • Texas
      • San Antonio、Texas、アメリカ、78229
        • 募集
        • University of Texas Health Science Center
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

個人は、褐色細胞腫、傍神経節腫、または関連する状態の個人または家族歴を確認している必要があります。 褐色細胞腫および/または傍神経節腫の患者の近親者も適格です。 同意書はすべての患者から取得されます。 この研究への参加者の多くは、私たちの機関外および米国外から来ることが予想されます。

説明

包含基準:

  • 褐色細胞腫または傍神経節腫の診断
  • 褐色細胞腫または傍神経節腫と診断された家族
  • 褐色細胞腫または傍神経節腫関連疾患の診断
  • 褐色細胞腫および/または傍神経節腫関連疾患と診断された家族

除外基準:

  • -褐色細胞腫および/または傍神経節腫または関連する状態の未確認の診断

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：他の

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
生殖細胞系ドライバー変異の同定
時間枠：研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
遺伝子スクリーニングにより、腫瘍発生の原因と思われる変異を検出
研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
体細胞ドライバー変異の同定
時間枠：研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
遺伝子スクリーニングにより、腫瘍発生の原因と思われる変異を検出
研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
病原性の可能性がある追加の遺伝子変異の同定
時間枠：研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
遺伝子スクリーニングは、潜在的な病原性効果を持つ他の変異を検出します
研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
疾患と分離する褐色細胞腫および/または傍神経節腫以外の臨床的特徴の同定
時間枠：研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
臨床データは、主要な疾患の表現型に関連する可能性のある他の特徴を明らかにします
研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
The University of Texas Health Science Center at San Antonio

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Patricia L Dahia, MD, PhD、The University of Texas Health Science Center at San Antonio

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2005年10月19日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2030年12月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2030年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年5月5日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年5月17日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年5月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2025年10月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2025年10月13日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (米国 NIH グラント/契約)
  • R01CA264248-04S2 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

集計データは出版物の形で利用可能になり、関連データは公的保管機関に保管されます

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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