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Análise Genética de Feocromocitomas, Paragangliomas e Condições Associadas

13 de outubro de 2025 atualizado por: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Feocromocitomas e paragangliomas são tumores derivados da crista neural do sistema nervoso, frequentemente hereditários e geneticamente heterogêneos. A triagem genética é recomendada para pacientes e seus familiares e pode orientar as decisões clínicas. No entanto, uma mutação não é encontrada em todos os casos. Os objetivos desta proposta são: 1) mapear gene(s) envolvido(s) no feocromocitoma, e 2) identificar correlações genótipo-fenótipo em pacientes com feocromocitoma/paraganglioma de várias origens genéticas.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Feocromocitoma e paragangliomas são tumores originados de células neuroectodérmicas localizadas nos paragânglios adrenais ou extra-adrenais, muitas vezes levando ao aumento da secreção de hormônios conhecidos como catecolaminas. Esses tumores representam uma causa potencialmente curável de hipertensão e são malignos em cerca de 10-15% dos casos. Aproximadamente 40% dos pacientes com feocromocitomas e/ou paraganglioma têm uma mutação hereditária. Além disso, alguns pacientes e/ou seus parentes que são portadores da mutação podem desenvolver outros tumores como parte das síndromes hereditárias de suscetibilidade ao câncer. Portanto, a detecção da mutação de suscetibilidade é importante para o diagnóstico e acompanhamento. No entanto, a mutação do gene de suscetibilidade não pode ser identificada em todos os casos. São necessários estudos que visem identificar novos genes de suscetibilidade ao feocromocitoma.

O primeiro objetivo deste estudo é identificar novos genes de suscetibilidade ao feocromocitoma. A caracterização desse(s) gene(s) pode melhorar nossa compreensão da patogênese do feocromocitoma e do paraganglioma e ter impacto no diagnóstico, planejamento terapêutico e triagem genética de parentes.

O segundo objetivo deste projeto é caracterizar as relações entre mutações e características clínicas que possam fornecer informações sobre vigilância clínica e triagem de indivíduos em risco.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
2000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.
  • Nome: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Número de telefone: 2105674866
  • E-mail: dahia@uthscsa.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • Recrutamento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Os indivíduos devem ter história pessoal ou familiar confirmada de feocromocitoma, paraganglioma ou condições associadas. Parentes de pacientes com feocromocitoma e/ou paraganglioma também são elegíveis. O formulário de consentimento será obtido de todos os pacientes. Espera-se que vários participantes do estudo sejam de fora de nossa instituição e também de fora dos Estados Unidos.

Descrição

Critério de inclusão:

  • diagnóstico de feocromocitoma e ou paraganglioma
  • familiar com diagnóstico de feocromocitoma e ou paraganglioma
  • diagnóstico de uma condição associada a feocromocitoma e/ou paraganglioma
  • membro da família com diagnóstico de feocromocitoma e/ou condição associada a paraganglioma

Critério de exclusão:

  • diagnóstico não confirmado de feocromocitoma e/ou paraganglioma ou condição associada

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação da mutação do driver da linha germinativa
Prazo: até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
Identificação de mutação condutora somática
Prazo: até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
A triagem genética detecta uma mutação que provavelmente é responsável pelo desenvolvimento do tumor
até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de variantes genéticas adicionais potencialmente patogênicas
Prazo: até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
A triagem genética detecta outras mutações com potenciais efeitos patogênicos
até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
Identificação de características clínicas diferentes de feocromocitoma e/ou paraganglioma que segregam com a doença
Prazo: até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses
Dados clínicos revelam outras características que podem estar associadas ao fenótipo principal da doença
até a conclusão do estudo - tempo médio de aproximadamente 6 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
19 de outubro de 2005

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
31 de dezembro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
31 de dezembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
5 de maio de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
17 de maio de 2017

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
19 de maio de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
15 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
13 de outubro de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
  • R01CA264248-04S2 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Os dados agregados estarão disponíveis na forma de publicações e os dados pertinentes serão depositados em depósitos públicos

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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Ensaios clínicos em Rastreio genético

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