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Análisis Genético de Feocromocitomas, Paragangliomas y Condiciones Asociadas

13 de octubre de 2025 actualizado por: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Los feocromocitomas y los paragangliomas son tumores del sistema nervioso derivados de la cresta neural que a menudo son hereditarios y genéticamente heterogéneos. Se recomienda el cribado genético para los pacientes y sus familiares, y puede orientar las decisiones clínicas. Sin embargo, una mutación no se encuentra en todos los casos. Los objetivos de esta propuesta son: 1) mapear los genes involucrados en el feocromocitoma, y ​​2) identificar las correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes con feocromocitoma/paraganglioma de diversos orígenes genéticos.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores originados a partir de células neuroectodérmicas ubicadas en los paraganglios suprarrenales o extraadrenales, que a menudo conducen a una mayor secreción de hormonas conocidas como catecolaminas. Estos tumores representan una causa potencialmente curable de hipertensión y son malignos en alrededor del 10-15% de los casos. Aproximadamente el 40% de los pacientes con feocromocitomas y/o paragangliomas tienen una mutación hereditaria. Además, algunos pacientes y/o sus familiares que son portadores de la mutación pueden desarrollar otros tumores como parte de los síndromes hereditarios de susceptibilidad al cáncer. Por lo tanto, la detección de la mutación de susceptibilidad es importante para el diagnóstico y seguimiento. Sin embargo, la mutación del gen de susceptibilidad no se puede identificar en todos los casos. Se requieren estudios que apunten a identificar nuevos genes de susceptibilidad para el feocromocitoma.

El primer objetivo de este estudio es identificar nuevos genes de susceptibilidad al feocromocitoma. La caracterización de dichos genes puede mejorar nuestra comprensión de la patogenia del feocromocitoma y el paraganglioma y tener un impacto en el diagnóstico, la planificación terapéutica y la evaluación genética de los familiares.

El segundo objetivo de este proyecto es caracterizar las relaciones entre las mutaciones y las características clínicas que pueden proporcionar información sobre la vigilancia clínica y la detección de personas en riesgo.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
2000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Patricia L Dahia, MD,PhD
  • Número de teléfono: 2105674866
  • Correo electrónico: dahia@uthscsa.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • Reclutamiento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contacto:
          • Patricia L Dahia
          • Número de teléfono: 210-567-4866
          • Correo electrónico: dahia@uthscsa.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Las personas deben tener antecedentes personales o familiares confirmados de feocromocitoma, paraganglioma o afecciones asociadas. También son elegibles los familiares de pacientes con feocromocitoma y/o paraganglioma. Se obtendrá un formulario de consentimiento de todos los pacientes. Se espera que una cantidad de participantes en el estudio sean de fuera de nuestra institución y también fuera de los EE. UU.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • diagnóstico de feocromocitoma o paraganglioma
  • familiar con diagnóstico de feocromocitoma y/o paraganglioma
  • diagnóstico de una afección asociada a feocromocitoma o paraganglioma
  • miembro de la familia con diagnóstico de una afección asociada a feocromocitoma o paraganglioma

Criterio de exclusión:

  • diagnóstico no confirmado de feocromocitoma y/o paraganglioma o afección asociada

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de la mutación conductora de la línea germinal
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
La prueba genética detecta una mutación que probablemente sea responsable del desarrollo del tumor
hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
Identificación de la mutación del conductor somático
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
La prueba genética detecta una mutación que probablemente sea responsable del desarrollo del tumor
hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de variantes genéticas adicionales potencialmente patógenas
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
El cribado genético detecta otras mutaciones con posibles efectos patogénicos
hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
Identificación de características clínicas distintas del feocromocitoma y/o paraganglioma que se segregan con la enfermedad
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses
Los datos clínicos revelan otras características que podrían asociarse con el fenotipo principal de la enfermedad
hasta la finalización del estudio: tiempo promedio de aproximadamente 6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
19 de octubre de 2005

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
31 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
31 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
5 de mayo de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
17 de mayo de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
19 de mayo de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
15 de octubre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
13 de octubre de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de octubre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • R01CA264248-04S2 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos agregados estarán disponibles en forma de publicaciones y los datos pertinentes se depositarán en depósitos públicos

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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