Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk analyse av feokromocytomer, paragangliomer og tilknyttede tilstander

13. oktober 2025 oppdatert av: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Feokromocytomer og paragangliomer er svulster avledet av nevrale kam i nervesystemet som ofte er arvelige og genetisk heterogene. Genetisk screening anbefales for pasienter og deres pårørende, og kan veilede kliniske beslutninger. En mutasjon er imidlertid ikke funnet i alle tilfeller. Målet med dette forslaget er å: 1) kartlegge gen(er) involvert i feokromocytom, og 2) identifisere genotype-fenotype korrelasjoner hos pasienter med feokromocytom/paragangliom av ulik genetisk opprinnelse.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Feokromocytom og paragangliomer er svulster som stammer fra nevroektodermceller lokalisert i binyrene eller ekstra-adrenale paraganglia, som ofte fører til økt utskillelse av hormoner kjent som katekolaminer. Disse svulstene representerer en potensielt helbredelig årsak til hypertensjon og er ondartede i omtrent 10-15 % av tilfellene. Omtrent 40 % av pasientene med feokromocytomer og/eller paragangliom har en arvelig mutasjon. I tillegg kan noen pasienter og/eller deres slektninger som er mutasjonsbærere utvikle andre svulster som en del av arvelige kreftfølsomhetssyndromer. Derfor er påvisning av følsomhetsmutasjonen viktig for diagnose og oppfølging. Imidlertid kan følsomhetsgenmutasjonen ikke identifiseres i alle tilfeller. Det er nødvendig med studier som tar sikte på å identifisere nye følsomhetsgener for feokromocytom.

Det første målet med denne studien er å identifisere nye feokromocytomfølsomhetsgener. Karakterisering av slike gen(er) kan forbedre vår forståelse av patogenesen feokromocytom og paragangliom og ha innvirkning på diagnose, terapeutisk planlegging og genetisk screening av slektninger.

Det andre målet med dette prosjektet er å karakterisere sammenhenger mellom mutasjoner og kliniske trekk som kan gi innsikt i klinisk overvåking og screening av individer i risikogruppen.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Forente stater, 78229
        • Rekruttering
        • University of Texas Health Science Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enkeltpersoner må ha bekreftet personlig eller familiehistorie med feokromocytom, paragangliom eller tilknyttede tilstander. Pårørende til pasienter med feokromocytom og/eller paragangliom er også kvalifisert. Samtykkeskjema vil bli innhentet fra alle pasienter. Det forventes at en rekke deltakere i studien vil være utenfor vår institusjon og også utenfor U.S.A.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • diagnose av feokromocytom og eller paragangliom
  • familiemedlem med diagnosen feokromocytom og eller paragangliom
  • diagnose av en feokromocytom- og eller paragangliom-assosiert tilstand
  • familiemedlem med diagnose av en feokromocytom- og eller paragangliom-assosiert tilstand

Ekskluderingskriterier:

  • ubekreftet diagnose av feokromocytom og/eller paragangliom eller assosiert tilstand

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av kimlinjedrivermutasjon
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Genetisk skjerm oppdager en mutasjon som sannsynligvis er ansvarlig for tumorutvikling
gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Identifikasjon av somatisk drivermutasjon
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Genetisk skjerm oppdager en mutasjon som sannsynligvis er ansvarlig for tumorutvikling
gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av ytterligere, potensielt patogene genetiske varianter
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Genetisk skjerm oppdager andre mutasjoner med potensielle patogene effekter
gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Identifikasjon av andre kliniske trekk enn feokromocytom og/eller paragangliom som segregerer med sykdom
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder
Kliniske data avslører andre funksjoner som kan assosieres med hovedsykdomsfenotypen
gjennom studiegjennomføring- gjennomsnittlig tid ca. 6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Patricia L Dahia, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
19. oktober 2005

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
31. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
31. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
5. mai 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
17. mai 2017

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
19. mai 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
15. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
13. oktober 2025

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • R01CA264248-04S2 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Samlet data vil være tilgjengelig i form av publikasjoner og relevante data vil bli deponert i offentlige depoter

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Nyre-neoplasmer

Kliniske studier på Genetisk screening

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger