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褐色細胞腫、傍神経節腫および関連疾患の遺伝子解析

2025年10月13日 更新者：The University of Texas Health Science Center at San Antonio
褐色細胞腫および傍神経節腫は、神経系の神経堤由来の腫瘍であり、しばしば遺伝し、遺伝的に不均一です。 遺伝子スクリーニングは、患者とその家族に推奨され、臨床上の決定を導くことができます。 ただし、すべての場合に変異が見られるわけではありません。 この提案の目的は、1) 褐色細胞腫に関与する遺伝子をマッピングすること、および 2) さまざまな遺伝的起源の褐色細胞腫/傍神経節腫の患者における遺伝子型と表現型の相関関係を特定することです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

褐色細胞腫および傍神経節腫は、副腎または副腎外傍神経節に位置する神経外胚葉細胞に由来する腫瘍であり、多くの場合、カテコールアミンとして知られるホルモンの分泌が増加します。 これらの腫瘍は、潜在的に治療可能な高血圧の原因であり、症例の約 10 ～ 15% で悪性です。 褐色細胞腫および/または傍神経節腫の患者の約 40% は遺伝性変異を持っています。 さらに、突然変異保因者である一部の患者および/またはその親族は、遺伝性がん感受性症候群の一部として他の腫瘍を発症する可能性があります。 したがって、感受性変異の検出は、診断とフォローアップにとって重要です。 ただし、感受性遺伝子の変異はすべての場合に特定できるわけではありません。 褐色細胞腫の新しい感受性遺伝子を特定することを目的とした研究が必要です。

この研究の最初の目的は、新規の褐色細胞腫感受性遺伝子を特定することです。 このような遺伝子の特徴付けは、病因褐色細胞腫および傍神経節腫の理解を深め、診断、治療計画、および近親者の遺伝子スクリーニングに影響を与える可能性があります。

このプロジェクトの 2 番目の目的は、リスクのある個人の臨床監視とスクリーニングへの洞察を提供できる変異と臨床的特徴との間の関係を特徴付けることです。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

2000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Patricia L Dahia, MD,PhD
  • 電話番号：2105674866
  • メール：dahia@uthscsa.edu

研究場所

  • アメリカ
    • Texas
      • San Antonio、Texas、アメリカ、78229
        • 募集
        • University of Texas Health Science Center
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

個人は、褐色細胞腫、傍神経節腫、または関連する状態の個人または家族歴を確認している必要があります。 褐色細胞腫および/または傍神経節腫の患者の近親者も適格です。 同意書はすべての患者から取得されます。 この研究への参加者の多くは、私たちの機関外および米国外から来ることが予想されます。

説明

包含基準:

  • 褐色細胞腫または傍神経節腫の診断
  • 褐色細胞腫または傍神経節腫と診断された家族
  • 褐色細胞腫または傍神経節腫関連疾患の診断
  • 褐色細胞腫および/または傍神経節腫関連疾患と診断された家族

除外基準:

  • -褐色細胞腫および/または傍神経節腫または関連する状態の未確認の診断

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：他の

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
生殖細胞系ドライバー変異の同定
時間枠：研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
遺伝子スクリーニングにより、腫瘍発生の原因と思われる変異を検出
研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
体細胞ドライバー変異の同定
時間枠：研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
遺伝子スクリーニングにより、腫瘍発生の原因と思われる変異を検出
研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
病原性の可能性がある追加の遺伝子変異の同定
時間枠：研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
遺伝子スクリーニングは、潜在的な病原性効果を持つ他の変異を検出します
研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
疾患と分離する褐色細胞腫および/または傍神経節腫以外の臨床的特徴の同定
時間枠：研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月
臨床データは、主要な疾患の表現型に関連する可能性のある他の特徴を明らかにします
研究完了まで - 平均時間は約6ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

協力者

National Cancer Institute (NCI)
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)
The Paradifference Foundation

捜査官

  • 主任研究者：Patricia L Dahia, MD, PhD、The University of Texas Health Science Center at San Antonio

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2005年10月19日

一次修了 (推定)

2030年12月31日

研究の完了 (推定)

2030年12月31日

試験登録日

最初に提出

2017年5月5日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年5月17日

最初の投稿 (実際)

2017年5月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年10月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年10月13日

最終確認日

2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • HSC20060069H
  • 5R01GM114102 (米国 NIH グラント/契約)
  • R01CA264248-04S2 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

集計データは出版物の形で利用可能になり、関連データは公的保管機関に保管されます

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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