アイスランドの患者とその家族の黒色腫を特定するための遺伝子の研究

目的:

• アイスランドの複数症例家族、複数腫瘍を有する個人、および選択された追加家族メンバーにおける黒色腫を特定するための Iceland Genomics Corporation (UVS) の実現可能性を評価します。
• シーケンスと HPLC を使用して変異検出の実現可能性を評価します。
• 人口統計、疫学、分子データを使用してデータセットを作成する UVS の能力を判断します。

概要: 参加者と患者は採血を受け、ライフスタイルに関するアンケートに記入します。 すべての患者および集団ベースの対照は、MC1R について配列決定された DNA サンプルを持っています。 すべての研究参加者の人口統計および疫学データが収集されます。 主要な黒色腫感受性遺伝子 CFDKN2A、CDK4、および MC1R の配列決定も行われます。