Wiskott-Aldrich 症候群 (WAS) に対する毒性低減骨髄破壊的コンディショニングレジメンの研究

Wiskott-Aldrich 症候群 (WAS) は、まれな X 連鎖先天性免疫不全症候群であり、再発性感染症、湿疹、および血小板のサイズが小さい血小板減少症の 3 つを特徴とします (Puck JM, 2006)。 臨床研究では、WAS における自己免疫疾患および悪性腫瘍の割合が高いことが明らかになりました (Ochs HD、2006 年)。 1994 年の分子欠陥の同定 (Derry JM, 1994) は、慢性または断続的な X 連鎖性血小板減少症 (XLT)、WAS の比較的軽度の形態、および心停止によって引き起こされる X 線性好中球減少症を含むように、症候群の臨床スペクトルを広げました。骨髄造血の（Ochs HD、2006）。

韓国での WAS の発生率は非常に低く、2001 年から 2005 年の間に診断された患者はわずか 6 人でした (Kim JG, 2006)。

予防的抗生物質や感染症に対する免疫グロビン、出血に対する血小板輸血など、WAS に対する従来の治療法はあまり成功しませんでした (Thrasher AJ, 2000)。 HLA 適合血縁ドナーからの骨髄移植 (BMT) は有効な治療法であり (Filipovich AH, 2001)、適切な血縁ドナーを持たない患者は、適合非血縁ドナーや臍帯血などの代替幹細胞源を受け取ることができます。 しかし、代替ドナーによる移植では、治療に関連する毒性の増加を伴う血液学的および免疫学的障壁を克服するために、より集中的なコンディショニングが必要でした. さらなる進歩は、特に、全身毒性の副作用を最小限に抑えてドナー前駆細胞の安定した生着を可能にする代替の準備的コンディショニングレジメンの開発にかかっています (Friedrich W, 2004)。

最近、我々は、重篤な合併症を伴わずに生着の可能性を高めるために、毒性の低い骨髄破壊的コンディショニングレジメンを使用して、WAS の男児における血縁関係のない骨髄移植の成功を報告し (Kang, 2008)、この毒性の低い骨髄破壊的コンディショニングを用いた多施設第 I/II 相パイロット研究に拡張しました。 WAS の HSCT におけるレジメン。