Estudio del régimen de acondicionamiento mieloablativo de toxicidad reducida para el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es un raro síndrome de inmunodeficiencia congénita ligada al cromosoma X que se caracteriza por la tríada de infección recurrente, eczema y trombocitopenia con plaquetas de pequeño tamaño (Puck JM, 2006). Los estudios clínicos revelaron una alta tasa de trastornos autoinmunes y malignidad en WAS (Ochs HD, 2006). La identificación del defecto molecular en 1994 (Derry JM, 1994) amplió el espectro clínico del síndrome para incluir trombocitopenia ligada al cromosoma X (XLT) crónica o intermitente, una forma relativamente leve de WAS y neutropenia ligada al cromosoma X causada por un paro de mielopoyesis (Ochs HD, 2006).

La incidencia de WAS en Corea fue muy baja y solo se diagnosticaron 6 pacientes entre 2001 y 2005 (Kim JG, 2006).

Los tratamientos convencionales para WAS tales como antibióticos profilácticos e inmunoglobina para infección y transfusión de plaquetas para sangrado no tuvieron tanto éxito (Thrasher AJ, 2000). El trasplante de médula ósea (TMO) de un donante emparentado compatible con HLA es un tratamiento eficaz (Filipovich AH, 2001) y los pacientes sin un donante emparentado adecuado podrían recibir una fuente alternativa de células madre, como un donante emparentado no emparentado o sangre del cordón umbilical. Pero el trasplante con el donante alternativo necesitaba un acondicionamiento más intensivo para superar la barrera hematológica e inmunológica con una mayor toxicidad relacionada con el tratamiento. El progreso adicional depende en particular del desarrollo de regímenes de acondicionamiento preparativos alternativos que permitan el injerto estable de células precursoras del donante con efectos secundarios tóxicos sistémicos mínimos (Friedrich W, 2004).

Recientemente, informamos un trasplante exitoso de médula ósea no relacionado en un niño con WAS con un régimen de acondicionamiento mieloablativo de toxicidad reducida para aumentar el potencial de injerto sin complicaciones graves (Kang, 2008), y se extendió a un estudio piloto multicéntrico de fase I/II con este acondicionamiento mieloablativo de toxicidad reducida. régimen en el HSCT para WAS.