Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)에 대한 감소된 독성 골수파괴 컨디셔닝 요법에 관한 연구

Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)은 혈소판 크기가 작은 재발성 감염, 습진 및 혈소판 감소증의 삼중주를 특징으로 하는 드문 X-연관 선천성 면역결핍 증후군입니다(Puck JM, 2006). 임상 연구에서 WAS에서 높은 비율의 자가면역 질환 및 악성 종양이 나타났습니다(Ochs HD, 2006). 1994년 분자 결함의 확인(Derry JM, 1994)은 만성 또는 간헐적 X-연관 혈소판감소증(XLT), WAS의 비교적 가벼운 형태 및 정지로 인한 X-선 호중구감소증을 포함하도록 증후군의 임상 스펙트럼을 넓혔습니다. 골수형성증(Ochs HD, 2006).

한국에서 WAS의 발생률은 매우 낮았으며 2001년에서 2005년 사이에 진단된 환자는 6명에 불과했다(Kim JG, 2006).

감염에 대한 예방적 항생제 및 면역 글로빈과 출혈에 대한 혈소판 수혈과 같은 WAS에 대한 기존의 치료법은 그다지 성공적이지 않았습니다(Thrasher AJ, 2000). HLA 일치 혈연 기증자로부터의 골수 이식(BMT)은 효과적인 치료법이며(Filipovich AH, 2001) 적절한 혈연 기증자가 없는 환자는 일치하는 비혈연 기증자 또는 제대혈과 같은 대체 줄기 세포 공급원을 받을 수 있습니다. 그러나 대체 공여자를 이용한 이식은 증가된 치료 관련 독성과 함께 혈액학적 및 면역학적 장벽을 극복하기 위해 보다 집중적인 컨디셔닝이 필요했습니다. 추가 진행은 특히 전신 독성 부작용을 최소화하면서 기증자 전구체 세포의 안정적인 생착을 가능하게 하는 대체 준비 컨디셔닝 요법의 개발에 달려 있습니다(Friedrich W, 2004).

최근 우리는 심각한 합병증 없이 생착 가능성을 증가시키기 위해 독성이 감소된 WAS를 가진 소년에서 관련 없는 골수 이식에 성공했다고 보고했으며(Kang, 2008), 이 독성이 감소된 골수 파괴 조절 요법으로 다기관 1/2상 파일럿 연구로 확장되었습니다. WAS에 대한 HSCT 요법.