ミトコンドリア障害の影響を受けた子供の胃腸機能不全

具体的な目的: ミトコンドリア障害のある子供の胃排出時間を研究すること。

はじめに: ミトコンドリア障害は、複雑な症状を伴う最近報告された代謝障害のグループです。子供たちは無数の症状を呈し、さまざまな器官系に関与しています。 ミトコンドリア障害は、ミトコンドリアが利用するタンパク質またはリボソームの機能不全に起因します。 ミトコンドリアの機能不全は ATP 産生の欠如を引き起こし、十分な ATP 細胞がないと生物学的機能を実行できません。

最初のミトコンドリア病は 1962 年に報告されました。 過去 40 年間で、ミトコンドリア病は遺伝性疾患の重要なグループとしてますます認識されるようになりました。 有病率は 3000 人に 1 人と報告されており、小児がんに近づいています。 ミトコンドリア障害は、ATP の需要が最も高い組織、つまり脳、筋肉、神経、心臓、肝臓に影響を与えると古典的に説明されてきました。 ミトコンドリア病患者の診断の増加は、既知の全身性病変の範囲の拡大につながっています。 ミトコンドリア障害を持つ子供の多くは、胃腸症状、主に便秘、および胃腸運動の低下を示します。 運動性の低下は摂食に影響を与え、これらの患者の多くは経口摂食に耐えられず、生き残るために機械的な摂食を必要とします。

現在、ミトコンドリア障害の子供に対する実証済みの治療戦略はありません。 現在の管理戦略のほとんどは、非特異的であり、症状の制御を目的としたものであり、有用性と成功は限られています。

研究方法: ミトコンドリア障害を持つ 25 人の子供の大規模な前向きコホート研究を実施する予定です。 被験者には、ミトコンドリア病の可能性が高い、または明確なミトコンドリア病の診断のための修正ウォーカー基準を満たす、さまざまなミトコンドリア病サブグループの異なるサブクラスを持つ子供が含まれます。

胃排出時間を測定して、胃腸の運動性、機能、およびダイナミクスを評価します。

研究デザインと方法: この研究の参加者は、テキサス大学 (UT) ミトコンドリア クリニックを通じて前向きに募集されます。 テキサス大学ミトコンドリアクリニックで見られる3歳から18歳までのミトコンドリア障害の可能性または明確なすべてのミトコンドリア患者が参加するよう招待されます。 この調査研究への参加または不参加の決定は、UT ミトコンドリア クリニックに関与する臨床医が提供する医療に影響を与えるものではありません。

治験参加の同意は、治験責任医師（PI）または共同治験責任医師（CI）または指定された臨床看護師によって直接取得され、署名された同意書のコピーが治験責任医師によってファイルに保持され、患者の研究医療に配置されます記録（診療記録とは別）。 未成年者（12歳～17歳）の参加は、保護者の許可とお子様の同意を得るものとします。 未成年（7～11歳）の参加は保護者の許可とお子様の同意が必要です。 未成年者（出生～6歳）の参加は保護者の同意を得るものとします

この研究集団は、ミトコンドリア障害のさまざまなサブセットを持つ患者のコホートで構成されており、電子伝達系の孤立した欠陥を持つ子供や症候性ミトコンドリア障害を持つ子供が含まれます。 最終的な分析では、結果を個別およびサブクラス グループの両方で評価します。つまり、複合体 I 欠乏症、MELAS (ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様症候群) などです。

研究計画: 患者は放射線部門で胃排出スキャンの検査を受けます。 調査は、UT の放射線科医である David Wan, MD によって、トレーサーとしてテクネチウム 99 を使用して実行されます。 患者は調査 NPO の朝に報告し、トレーサーを飲みます。 胃を通る造影剤の通過は、定期的に計画された胃のX線で監視および評価され、最終結果は正常、遅延、または大幅に遅延したと解釈されます。

リスクと利点 : この研究のリスクは、主に患者の機密保持に限定されます。 参加者/家族に個人的な利益はありません。 研究への参加と引き換えに支払いが行われることはありません。 患者データベースの開発が成功すれば、これらの複雑な疾患の自然史に関する貴重な情報が得られるでしょう。

データベースから得られた情報は、査読済みの医学雑誌に掲載されます。ただし、個人が特定されることはなく、すべての個人情報は秘密にされます。 科学界にとって潜在的な利益は、ミトコンドリア病患者で観察される臨床経過と期待される検査値の理解が深まることにあります。 研究スタッフに予見可能なリスクはありません。

機密保持: すべての参加者の名前およびその他の情報は、厳重に機密保持されます。 すべての参加者には、被験者 ID 番号と個体識別番号が割り当てられます。 コード リンク名とサブジェクト ID 番号は、PI のオフィスのロックされたファイルと、PI のオフィス コンピューターのスプレッド シート ファイルに保持されます。 その後の患者データへの参照はすべて、患者識別番号による匿名形式で行われます。

ミトコンドリア障害のある子供の胃排出時間が異常かどうかを判断します。

小児で胃内容排出スキャン研究を実施する既知のリスクはありません。

卵/食物に対するアレルギーのリスクは、同様の年齢層の他の子供に見られるリスクと同様であり、最小限です.

リスク:

染料に対するアレルギー反応に関連するリスクも、同年齢の他の子供に見られるリスクと同様であり、最小限です。

守秘義務違反に伴うリスク - 最小限。 患者の身元と検査結果に関連する名前やその他の識別情報は厳重に機密に保持され、患者は自分の名前やその他の情報によって公の場で、または研究に関係のない人に特定されることは決してありません。

患者の検査結果は、保険会社に直接的または間接的に公開されることもありません。

手順に伴うリスク - 手順自体は非常に安全であり、ミトコンドリア障害などの慢性疾患に苦しむ子供を含むすべての年齢層の子供に実施されています. 私たちの放射線科医は、これらの子供たちが示す医学的障害の性質に精通しており、この手順を安全かつタイムリーに実行することに非常に満足しています.