シスチン結石のリポ酸サプリ (ALA)

シスチン尿症は、腎臓の近位尿細管および小腸における二塩基性アミノ酸輸送体の欠損の結果である、腎臓のまれな遺伝性常染色体劣性疾患です。 尿中のシスチンの過飽和は結晶を生成し、それが沈殿して結石を形成し、閉塞、感染、および慢性腎臓病の原因となる可能性があります (Chillarón 2010)。

潜在的な治療薬の 1 つは、チオール含有化合物 α-リポ酸 (チオクト酸、5-(1,2-ジチオラン-3-イル) ペンタン酸、ALA) です。 抗酸化作用のある市販のサプリメントです。 ALA が細胞内に輸送されると、ジヒドロリポ酸 (DHLA) に還元されます。 ALA と DHLA はどちらも直接的な抗酸化活性を持ち (Scholich 1989)、アスコルビン酸やビタミン E などの内因性抗酸化物質を再生することができます。また、細胞内コエンザイム Q10 とグルタチオン レベルを上昇させることもできます。 ALA と DHLA は、金属キレート剤、活性酸素種スカベンジャー、およびいくつかの経路のシグナル伝達のモジュレーターとして、追加の生化学的効果も持っています (Gomes 2014)。

ALA の潜在的な治療効果は、アルツハイマー病、肥満、心血管疾患、高血圧、いくつかの癌など、多くの疾患で研究されていますが (Gomes 2014)、ALA の有効性は 2 型糖尿病患者で最もよく研​​究されています。末梢神経障害（Ziegler 2011）。 私たちの研究室では、シスチン尿症のマウスモデルの結果から、ALAがシスチン結石の形成の開始と既存の結石の成長を著しく遅らせることがわかりました.

臨床医学におけるこの歴史を考えると、そして最も重要なことに、シスチン尿症のマウスモデルにおけるALAの有効性の肯定的な発見に基づいて、シスチン尿症患者におけるこの分子の使用に関するパイロット研究を提案します.