Suplemento de ácido lipoico para la piedra de cistina (ALA)

La cistinuria es un trastorno autosómico recesivo hereditario raro del riñón que es el resultado de un defecto en el transportador de aminoácidos dibásicos en el túbulo proximal renal y el intestino delgado. La sobresaturación de cistina en la orina produce cristales que precipitan y forman cálculos, que pueden ser causa de obstrucción, infección y enfermedad renal crónica (Chillarón 2010).

Un potencial terapéutico es un compuesto que contiene tiol, ácido alfa-lipoico (ácido tióctico, ácido 5-(1,2-ditiolan-3-il) pentanoico, ALA). Es un suplemento de venta libre con propiedades antioxidantes. Una vez que el ALA se transporta a la célula, se reduce a ácido dihidrolipoico (DHLA). Tanto ALA como DHLA tienen actividad antioxidante directa (Scholich 1989), y pueden regenerar antioxidantes endógenos, incluidos el ácido ascórbico y la vitamina E. También pueden aumentar los niveles intracelulares de coenzima Q10 y glutatión. ALA y DHLA también tienen efectos bioquímicos adicionales como quelantes de metales, secuestrantes de especies reactivas de oxígeno y moduladores de la transducción de señales de varias vías (Gomes 2014).

Si bien los posibles efectos terapéuticos del ALA se han estudiado en una serie de enfermedades que incluyen, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer, la obesidad, las enfermedades cardiovasculares, la hipertensión y varios tipos de cáncer (Gomes 2014), la eficacia del ALA se ha estudiado mejor en pacientes con diabetes tipo 2 neuropatía periférica (Ziegler 2011). En nuestro laboratorio, los resultados de un modelo de cistinuria en ratones muestran que el ALA ralentiza notablemente el inicio de la formación de cálculos de cistina, así como el crecimiento de los cálculos existentes.

Dada esta historia en la medicina clínica y, lo que es más importante, en base a nuestros hallazgos positivos de la eficacia del ALA en un modelo de ratón con cistinuria, proponemos un estudio piloto sobre el uso de esta molécula en pacientes con cistinuria.