危険にさらされている親族に情報を向ける (DIRECT)
遺伝性がんのリスクがある親族への直通書簡 - スウェーデンのがん遺伝子クリニックでの医療支援と家族介在によるリスク開示の多施設無作為対照試験 (DIRECT-研究)
この研究では、がん遺伝クリニックの患者が、現在の標準的なケア (家族を介した開示) と比較して、リスクのある親族に医療支援開示を提供されている場合に、リスクの高い家族における遺伝カウンセリングの利用が増加するかどうかを評価します。
がんの遺伝子検査を受けた患者/家族は、研究への参加を求められます。 すべての参加者は標準的なケアを受けます。 さらに、その半数には、医療提供者が配布する特定の危険にさらされている親族への直接の手紙のサービスとともに、医療支援開示が提供されます。 1年後、各研究群でがん遺伝クリニックに連絡したリスクのある近親者の割合を比較します.
調査の概要
状態
詳細な説明
(正式な研究プロトコルが公開されている場合、このセクションでは代わりに公開された研究プロトコルを参照します)。
この研究は、スウェーデンの高リスク家族における遺伝性がんリスク情報の家族を介した開示の標準的なケアと、医療支援開示の介入を比較する、多施設非盲検、前向き、無作為化比較優越性試験です。
対象と方法
患者/家族は登録され、介入または標準治療と並行して割り当てられます。
すべての参加者は、標準的な遺伝カウンセリングと家族調査の結果を要約した情報を受け取ります。 彼らは、該当する場合は予防措置について知らされ、危険にさらされている親族に知らせることが奨励されています（t = 0か月）。
介入コンポーネントは、医療支援開示手順の追加です。 介入群の参加者には、危険にさらされている親族に直接手紙を送るサービスが提供されます。
参加者がその申し出を承認した場合、1 年以内に遺伝カウンセリングを勧められるとみなされた適格なリスクのある近親者に手紙が送られます。
直接の手紙は、リスクのある近親者に、家族で癌の遺伝子調査が行われたこと、およびその家族とその血縁者への影響を通知します。
詳細情報へのアクセスを容易にするために、最寄りの癌遺伝学部門の連絡先が手紙に記載されています。 手紙は普通の封筒に入った書留郵便で送られます。つまり、受信者は地元の配達サービス プロバイダーから手紙を受け取るために身元を証明するものを提示する必要があります。
試験結果の評価方法
両方の研究群の参加者について、リスクのある近親者の連絡先の詳細は、医療提供者と参加者の間で共同で特定されます。 医療提供者は、追跡調査のために、危険にさらされている各親族の名前、おおよそまたは正確な生年月日、および住所を記録します。
フォローアップ時 (t=12 ヶ月) に、研究看護師は、1 年前に記載された近親者がスウェーデンのがん遺伝子部門に連絡をとったかどうかを確認します。 一次転帰データは、各診療所の患者データ レジストリから取得されます。 研究看護師は、CRF からの追加のデータ ポイントも記録し、介入アームで事前に指定された他のアウトカム指標の分析を可能にします。
結果データは、リスクのある近親者の個人的な詳細を含まない単純な数値として、国の研究事務局に報告されます。
サンプルサイズと統計的方法
サンプルサイズの計算と統計方法については、添付文書を参照してください。
内部パイロット、監査、および進捗基準
このプロトコルはスウェーデンの臨床現場でテストされたことがないため、プロジェクトの概要に内部パイロット段階が含まれています。
各試験施設の進捗基準は、内部パイロット ポイントで評価され、その後、少なくとも年 1 回の正式な監査で評価されます。 内部パイロット ポイントは、合計 20 人 (3 つのパイロット研究サイト全体) が含まれ、プロトコルに従って治療された時点に設定されます。
特定の研究施設での完全な研究の継続は、満たされている基準、潜在的に必要な修正、および修正が元のパイロット研究プロトコルから逸脱する程度を考慮して決定されます。
結果とプロセスの基準は、添付文書に記載されています。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Umeå、スウェーデン、90185
- Cancergenetisk mottagning
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準
- -遺伝性乳がん、卵巣がん、または結腸直腸がんのがん遺伝子検査を提案されている患者。
- 研究に参加するための書面による同意、
- 家族に属している; a) 家族性乳がん、b) 家族性結腸直腸がん、c) PALB2、BRCA1/2 (遺伝性乳がん、遺伝性乳がんおよび卵巣がん)、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 (リンチ症候群) および
- 適格なリスクのある近親者が少なくとも 1 人いる (ARR と見なされた家族が 1 年以内に遺伝カウンセリングを勧めた)。
除外基準:
- 個人的な意見や好みを自分だけで伝えることができない。
- スウェーデンに住んでいる適格な危険にさらされている親族はいません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：コントロール / 家族を介したディスクロージャー (標準治療)
現在の臨床に即した遺伝カウンセリング
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カウンセリングでは、適格なリスクのある近親者（リスク情報の開示から利益を得る可能性がある）が、医療提供者と参加者の間で協力して指定されたプロトコルにリストされています。
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実験的：介入/ヘルスケア支援開示
現在の臨床診療に従った遺伝カウンセリングと、医療提供者からの適格なリスクのある近親者に直接手紙を郵送するという申し出が追加されています。
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カウンセリングでは、適格なリスクのある近親者（リスク情報の開示から利益を得る可能性がある）が、医療提供者と参加者の間で協力して指定されたプロトコルにリストされています。
参加者は、がん遺伝病棟の医療提供者が、参加者が接触を承認したリスクのあるすべての親族に、個人的な家族のリスク情報を記載した直通書簡を郵送するよう提案されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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リスクのある患者の近親者における遺伝カウンセリングの普及
時間枠：最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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各患者の潜在的なリスクのある近親者の総数のうち、スウェーデンのがん遺伝子ユニットに連絡した潜在的なリスクのある近親者の数。
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最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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介入 - 申し出の受諾 (介入群のみ)
時間枠：最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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発端者が接触を許可した潜在的なリスクのある近親者の数と、その特定の患者の潜在的なリスクのある親族の総数との比較。
[割合]
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最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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介入 - 手紙の配布 (介入群のみ)
時間枠：最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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発端者が接触を許可したリスクのある近親者の数、および接触データが直接の手紙の配布を許可した場所と、その特定の患者の潜在的なリスクのある親族の総数と比較。
[割合]
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最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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介入 - 手紙のコレクション (介入グループのみ)
時間枠：最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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発端者が接触を許可したリスクのある親族の数、接触データは十分であり、登録された手紙は、その特定の患者の潜在的なリスクのある親族の総数と比較して、12か月以内に郵便局から収集されました。
[割合]
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最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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がん遺伝学クリニックに連絡する一次ARRの割合
時間枠：最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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発端者がBRCA1、BRCA2、PALB2の病原性多様体の保因者であるため、発端者が検査後の遺伝カウンセリングを受けてから12か月以内にスウェーデンのがん遺伝学クリニックに連絡した第1度ARRの割合に関して、介入群と対照群を比較する、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。
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最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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癌遺伝学クリニックに連絡する遠隔ARRの割合
時間枠：最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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発端者が病原体の保因者であるため、発端者が検査後の遺伝カウンセリングを受けてから12か月以内にスウェーデンの癌遺伝学クリニックに連絡した2度、3度、またはそれ以上の遠隔ARRの割合に関して、介入群と対照群を比較するBRCA1、BRCA2、PALB2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2のバリアント。
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最初のカウンセリング セッションから 1 年 (12 か月) 後、患者のリスクのある近親者に対するがんの遺伝子検査の影響が議論されます。したがって、t=0 から 12 か月後です。
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- The Swedish DIRECT study
- 2018-00964 (その他の助成金/資金番号：Swedish Research council for health, worklife and welfare)
- 2020-1107 (その他の助成金/資金番号：Swedish Cancer Society)
- 2022-02226 (その他の助成金/資金番号：Swedish research council)
- 86719 (レジストリ識別子：RCC Cancerstudier i Sverige (in Swedish))
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
リンチ症候群の臨床試験
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア