直接向高危亲属提供信息 (DIRECT)

（当正式研究方案发布时，本节将改为参考已发布的研究方案）。

本研究是一项多中心、开放标签、前瞻性、随机对照的优效性试验，比较瑞典高危家庭中医疗保健辅助披露的干预与家庭介导的遗传性癌症风险信息披露的标准护理。

主题和方法

患者/家庭将在干预或标准护理的同时进行登记和分配。

所有参与者都会接受标准的遗传咨询和总结其家庭调查结果的信息。 他们在适用时被告知预防措施，并被鼓励告知他们的高危亲属（t=0 个月）。

干预部分是增加医疗保健辅助披露程序。 干预组的参与者将获得直接向其处于危险中的亲属发送信件的服务。

如果参与者批准该提议，将在一年内向被视为推荐遗传咨询的合格高危亲属发送信件。

这封直接信件将告知有风险的亲属，已经在家庭中进行了癌症基因调查，以及对他或她及其血亲的影响。

为了便于获取更多信息，信中包含了最近的癌症遗传学单位的联系方式。 这些信件使用中性信封以挂号信的形式发送，这意味着收件人必须出示身份证明才能从当地的递送服务提供商处取回信件。

研究结果的评估方法

对于两个研究组的参与者，高危亲属的详细联系方式由医疗保健提供者和参与者合作确定。 医疗保健提供者记录每个有风险的亲属的姓名、大致或确切的出生年份以及邮政地址，以便进行跟进。

在随访时（t=12 个月），研究护士将检查一年前列出的亲属是否联系过瑞典癌症遗传单位。 从每个诊所的患者数据登记处检索主要结果数据。 研究护士还将记录来自 CRF 的其他数据点，从而能够分析干预组中其他预先指定的结果指标。

结果数据以普通数字的形式报告给国家研究秘书处，没有任何处于危险中的亲属的个人详细信息。

样本量和统计方法

样本量计算和统计方法见附件。

内部试点、审计和进展标准

由于该协议从未在瑞典临床实践中进行过测试，因此项目大纲中包含一个内部试点阶段。

每个研究地点的进展标准在内部试点点进行评估，此后至少每年进行一次正式审核。 内部试点点设置为总共 20 人（跨越 3 个试点研究地点）被纳入并根据协议进行治疗的时间。

在特定研究地点继续全功率研究将通过考虑满足的标准、可能需要的修正以及修正偏离原始试验研究方案的程度来确定。

结果和过程标准见附件。