ADCY5関連ジスキネジアにおけるカフェインの有効性 (ADCY5-CAF)
ADCY5関連ジスキネジアにおけるカフェインの有効性に関する研究 - レトロスペクティブ研究
ADCY5 のヘテロ接合性変異は、線条体アデニル酸シクラーゼ 5 型 (AC5) の活動亢進を誘発し、早期発症の多動性運動障害として現れます。 これまでに多くの治療法が試みられてきましたが、あまり効果がありません。 同じ家族の 2 人の患者が、発作のエピソードに対するカフェインの有効性を報告しており、エピソードの予防と持続時間の短縮の両方に効果がありました (有効性は約 80% と推定されます)。 興味深いことに、この観察には根拠があります。 実際、カフェインは、AC5 を活性化し、ドーパミン受容体 D2 を発現する線条体ニューロンに優先的に局在するアデノシン A2A 受容体 (A2AR) のアンタゴニストです。 この観察結果は、2019 年に最近公開されました。
研究者は、ADCY5患者のカフェインが運動症状と世界的な臨床状態に及ぼす影響について、まれな疾患であるため、フランスおよび海外の神経科医および神経小児科の同僚にインタビューすることにより、予備データを収集します。
調査の概要
詳細な説明
ADCY5 のヘテロ接合変異は、線条体アデニル酸シクラーゼ 5 型 (AC5) の活動亢進を誘発し、早期発症の多動性運動障害として現れます。 表現型は、舞踏病、ジストニア、および/またはミオクローヌスを、頻繁な顔面の関与、軸性筋緊張低下、夜間および/または痛みを伴う発作性ジスキネジアの変動および/またはエピソードと組み合わせ、一般的に知的障害、てんかんまたは小脳症候群を伴わない. これは非常にまれな疾患で、フランスでは約 20 人の患者が罹患しています。
研究の科学的背景:
これまでに多くの治療法が試みられてきましたが、あまり効果がありません。
研究の科学的正当性:
同じ家族の 2 人の患者が、発作のエピソードに対するカフェインの有効性を報告しており、エピソードの予防と持続時間の短縮の両方に効果がありました (有効性は約 80% と推定されます)。 興味深いことに、この状況の根底には理由があります。 実際、カフェインは、AC5 を活性化し、ドーパミン受容体 D2 を発現する線条体ニューロンに優先的に局在するアデノシン A2A 受容体 (A2AR) のアンタゴニストです。 したがって、カフェインは AC5 の阻害を誘発する可能性が高く、このタンパク質の活動亢進を伴う患者の臨床的改善を引き起こします。 この観察結果は、最近 2019 年に発表されました。
この研究は、世界中の神経科および神経小児科で実施される多中心のレトロスペクティブ研究です。
参加者は、かかりつけの医師によって募集されます。 この調査は、合計 18 か月にわたって行われます。12 か月ですべての患者のデータを収集し、6 か月でデータを分析します。
参加者の数は、同僚の回答に応じて 5 ～ 20 人です。
この調査は、合計 18 か月にわたって行われます。12 か月ですべての患者のデータを収集し、6 か月でデータを分析します。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準
- ADCY5関連ジスキネジアの証明された遺伝子診断
- 年齢制限なしの大人または子供
- 過去または現在のカフェイン摂取
- フランスでは患者（成人）または法定代理人（未成年者）による異議なし、その他の国では各国の法律に基づく患者情報。
4.2.除外基準 なし。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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カフェインの効能
ADCY5関連ジスキネジア患者の運動障害に対するカフェインの有効性に関する予備データの収集。
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ADCY5関連ジスキネジア患者の運動障害に対するカフェインの有効性。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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カフェインに対するレスポンダーの割合
時間枠：12ヶ月
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反応は、全体的な不随意運動の 40% 以上の改善として定義されています。
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12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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不随意運動の全体的な改善、
時間枠：12ヶ月
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0 (変化なし) から 10 (不随意運動の消失) までの不随意運動の全体的な変化
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12ヶ月
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世界的な臨床変化
時間枠：12ヶ月
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0 (変化なし) から 10 (全体的な臨床状態の正常化) までの全体的な臨床変化
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12ヶ月
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運動障害の発作性エピソードの期間
時間枠：12ヶ月
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カフェインによる運動障害の発作性エピソードの持続時間の変化
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12ヶ月
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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