ADCY5 관련 이상운동증에서의 카페인 효능 (ADCY5-CAF)
ADCY5 관련 이상운동증에서 카페인 효능 연구 - 후향적 연구
ADCY5의 이형접합 돌연변이는 선조체 아데닐레이트 시클라제 5형(AC5)의 과잉 행동을 유도하여 조기 발병 과운동성 운동 장애로 나타납니다. 지금까지 많은 효능이 없는 수많은 치료법이 시도되었습니다. 같은 가족의 2명의 환자가 발작 발작에 대한 카페인의 효능을 보고했는데, 발작을 예방하고 지속 시간을 줄이기 위해(효능은 약 80%로 추정됨) 카페인 구연산 캡슐로 재생되었기 때문에 카페인에 특이적이었습니다. 흥미롭게도 이러한 관찰에는 근거가 있습니다. 실제로, 카페인은 AC5를 활성화하고 도파민 수용체 D2를 발현하는 선조체 뉴런에 우선적으로 국한되는 아데노신 A2A 수용체(A2AR)의 길항제입니다. 따라서 카페인은 AC5 억제를 유도할 가능성이 높으므로 이 단백질의 과잉 행동이 있는 환자의 임상적 개선을 유도합니다. 이 관찰은 최근 2019년에 발표되었습니다.
조사관은 희귀 질환인 프랑스 및 해외의 신경과 전문의 및 신경 소아과 동료를 인터뷰하여 ADCY5 환자의 운동 증상 및 글로벌 임상 상태에 대한 카페인의 영향에 대한 예비 데이터를 수집할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
ADCY5의 이형접합 돌연변이는 선조체 아데닐레이트 시클라제 5형(AC5)의 과잉 행동을 유발하여 조기 발병 과운동성 운동 장애로 나타납니다. 표현형은 일반적으로 지적 결핍, 간질 또는 소뇌 증후군 없이 야행성 및/또는 고통스러울 수 있는 발작성 운동이상증의 빈번한 안면 침범, 축성 저긴장, 변동 및/또는 에피소드와 함께 무도병, 근긴장 이상 및/또는 간대성 근경련을 결합합니다. 프랑스에서는 약 20명의 환자에게 영향을 미치는 매우 희귀한 질병입니다.
연구의 과학적 맥락:
지금까지 많은 효능이 없는 수많은 치료법이 시도되었습니다.
연구에 대한 과학적 정당성:
같은 가족의 2명의 환자가 발작 발작에 대한 카페인의 효능을 보고했는데, 발작을 예방하고 지속 시간을 줄이기 위해(효능은 약 80%로 추정됨) 카페인 구연산 캡슐로 재생되었기 때문에 카페인에 특이적이었습니다. 흥미롭게도 이 상황에는 근거가 있습니다. 실제로, 카페인은 AC5를 활성화하고 도파민 수용체 D2를 발현하는 선조체 뉴런에 우선적으로 국한되는 아데노신 A2A 수용체(A2AR)의 길항제입니다. 따라서 카페인은 AC5의 억제를 유도할 가능성이 높으며 따라서 이 단백질의 과잉 행동을 보이는 환자의 임상적 개선을 유도할 수 있습니다. 이 관찰은 최근 2019년에 발표되었습니다 가설 우리의 가설은 대부분의 ADCY5 관련 운동 이상증 환자가 카페인에 잘 반응한다는 것입니다.
이 연구는 전 세계 신경과 및 신경 소아과에서 수행되는 다심적 후향적 연구입니다.
참가자는 담당 의사가 모집합니다. 이 연구는 총 18개월에 걸쳐 진행될 예정입니다. 12개월은 모든 환자의 데이터를 수집하고 6개월은 데이터를 분석합니다.
참가자 수는 동료 회신에 따라 5명에서 20명 사이입니다.
이 연구는 총 18개월에 걸쳐 진행될 예정입니다. 12개월은 모든 환자의 데이터를 수집하고 6개월은 데이터를 분석합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Aurélie MENERET, MD
- 전화번호: +33 1 42 16 24 61
- 이메일: aurelie.meneret@aphp.fr
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준
- ADCY5 관련 운동이상증의 입증된 유전적 진단
- 연령 제한이 없는 성인 또는 어린이
- 과거 또는 현재 카페인 섭취
- 프랑스에서는 환자(성인) 또는 법정대리인(미성년자)의 반대가 없으며, 그 외 국가에서는 각 국가의 법률에 따른 환자정보입니다.
4.2. 제외 기준 없음.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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카페인 효능
ADCY5 관련 운동 이상증 환자의 운동 장애에 대한 카페인 효능에 대한 예비 데이터 수집.
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ADCY5 관련 운동 이상증 환자의 운동 장애에 대한 카페인 효능.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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카페인에 대한 반응자의 백분율
기간: 12 개월
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응답은 40% 이상의 전반적인 비자발적 움직임의 개선으로 정의됩니다.
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12 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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비자발적 움직임의 전반적인 개선,
기간: 12 개월
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0(변화 없음)에서 10(불수의 움직임 사라짐)까지의 불수의 운동의 전반적인 변화
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12 개월
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글로벌 임상 변화
기간: 12 개월
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0(변화 없음)에서 10(전체 임상 상태의 정상화) 범위의 전체 임상 변화
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12 개월
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운동 장애의 발작 에피소드 기간
기간: 12 개월
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카페인에 의한 운동 장애의 발작 에피소드 기간의 변화
|
12 개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP200193
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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ADCY5 관련 이상운동증에 대한 임상 시험
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris모병
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...알려지지 않은
카페인과 운동 장애에 대한 임상 시험
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University of TorontoUniversity Health Network, Toronto; University of Western Ontario, Canada; Institute for... 그리고 다른 협력자들완전한