Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cafeïnewerkzaamheid bij ADCY5-gerelateerde dyskinesie (ADCY5-CAF)

8 juli 2020 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie van de werkzaamheid van cafeïne bij ADCY5-gerelateerde dyskinesie - een retrospectieve studie

Heterozygote mutaties in ADCY5 induceren hyperactiviteit van striatale adenylaatcyclase type 5 (AC5), wat zich manifesteert als hyperkinetische bewegingsstoornissen met vroege aanvang. Talloze behandelingen zijn tot nu toe geprobeerd zonder veel werkzaamheid. Twee patiënten uit dezelfde familie meldden de werkzaamheid van cafeïne bij paroxismale episodes, zowel om episodes te voorkomen als om de duur ervan te verkorten (werkzaamheid geschat op ongeveer 80%), wat specifiek was voor cafeïne aangezien het werd gereproduceerd met cafeïnecitraatcapsules. Interessant is dat er een grondgedachte aan deze observatie ten grondslag ligt. Cafeïne is inderdaad een antagonist van adenosine A2A-receptoren (A2AR), die AC5 activeren en bij voorkeur gelokaliseerd zijn in striatale neuronen die dopamine-receptoren D2 tot expressie brengen. Cafeïne induceert daarom waarschijnlijk AC5-remming, en dus klinische verbetering bij patiënten met hyperactiviteit van dit eiwit. Deze observatie is onlangs gepubliceerd in 2019.

De onderzoekers zullen voorlopige gegevens verzamelen door onze neurologen en neuropediatrische collega's te interviewen, in Frankrijk en in het buitenland, aangezien het een zeldzame ziekte is, over het effect van cafeïne op motorische symptomen en de wereldwijde klinische status bij hun ADCY5-patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Heterozygote mutaties in ADCY5 induceren hyperactiviteit van striatale adenylaatcyclase type 5 (AC5) die zich manifesteert als hyperkinetische bewegingsstoornissen met vroege aanvang. Het fenotype combineert chorea, dystonie en/of myoclonus met frequente aantasting van het gelaat, axiale hypotonie, fluctuaties en/of episoden van paroxismale dyskinesie die 's nachts en/of pijnlijk kan zijn, doorgaans zonder intellectuele achterstand, epilepsie of cerebellair syndroom. Het is een zeer zeldzame ziekte die in Frankrijk ongeveer twintig patiënten treft.

Wetenschappelijke context van het onderzoek:

Talloze behandelingen zijn tot nu toe geprobeerd zonder veel werkzaamheid.

Wetenschappelijke onderbouwing van het onderzoek:

Twee patiënten uit dezelfde familie meldden de werkzaamheid van cafeïne bij paroxismale episodes, zowel om episodes te voorkomen als om de duur ervan te verkorten (werkzaamheid geschat op ongeveer 80%), wat specifiek was voor cafeïne aangezien het werd gereproduceerd met cafeïnecitraatcapsules. Interessant is dat er een grondgedachte aan deze situatie ten grondslag ligt. Cafeïne is inderdaad een antagonist van adenosine A2A-receptoren (A2AR), die AC5 activeren en bij voorkeur gelokaliseerd zijn in striatale neuronen die dopamine-receptoren D2 tot expressie brengen. Cafeïne induceert daarom waarschijnlijk remming van AC5, en dus klinische verbetering bij patiënten met hyperactiviteit van dit eiwit. Deze observatie is onlangs gepubliceerd in 2019. HYPOTHESE Onze hypothese is dat de meeste patiënten met ADCY5-gerelateerde dyskinesie goed reageren op cafeïne.

Deze studie is een multicentrische retrospectieve studie, die zal worden uitgevoerd op afdelingen neurologie en neuropediatrie over de hele wereld.

Deelnemers worden geworven door hun eigen arts. Dit onderzoek duurt in totaal 18 maanden: 12 maanden om alle patiëntgegevens te verzamelen en 6 maanden om gegevens te analyseren.

Het aantal deelnemers zal tussen de 5 en 20 liggen, afhankelijk van de antwoorden van collega's.

Dit onderzoek duurt in totaal 18 maanden: 12 maanden om alle patiëntgegevens te verzamelen en 6 maanden om gegevens te analyseren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

patiënten met genetisch bewezen ADCY5-gerelateerde dyskinesie

Beschrijving

Inclusiecriteria

  • Bewezen genetische diagnose van ADCY5-gerelateerde dyskinesie
  • Volwassenen of kinderen zonder leeftijdsgrenzen
  • Cafeïne-inname in het verleden of heden
  • Geen verzet door de patiënt (volwassenen) of de wettelijke vertegenwoordigers (minderjarigen) in Frankrijk, en patiënteninformatie volgens de wetgeving van elk land in andere landen.

4.2. Uitsluitingscriteria Geen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
werkzaamheid van cafeïne
Verzameling van voorlopige gegevens over de werkzaamheid van cafeïne bij bewegingsstoornissen bij patiënten met ADCY5-gerelateerde dyskinesie.
Ander: cafeïne en bewegingsstoornissen
Effectiviteit van cafeïne bij bewegingsstoornissen bij patiënten met ADCY5-gerelateerde dyskinesie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage responders op cafeïne
Tijdsspanne: 12 maanden
de respons wordt gedefinieerd als een verbetering van de totale onwillekeurige bewegingen van 40% of meer.
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Wereldwijde verbetering van onwillekeurige bewegingen,
Tijdsspanne: 12 MAANDEN
Globale verandering van onwillekeurige bewegingen variërend van 0 (geen verandering) tot 10 (verdwijnen van onvrijwillige bewegingen)
12 MAANDEN
Wereldwijde klinische verandering
Tijdsspanne: 12 maanden
Globale klinische verandering variërend van 0 (geen verandering) tot 10 (normalisatie van de globale klinische toestand)
12 maanden
Duur van paroxismale episodes van bewegingsstoornissen
Tijdsspanne: 12 maanden
Verandering van de duur van paroxismale episodes van bewegingsstoornissen met cafeïne
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

15 juli 2020

Primaire voltooiing (Verwacht)

15 juli 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

15 juli 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 juni 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 juli 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 juli 2020

Laatst geverifieerd

1 juni 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP200193

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op ADCY5-gerelateerde dyskinesie

Klinische onderzoeken op cafeïne en bewegingsstoornissen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Croatia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren