Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Koffeineffektivitet ved ADCY5-relateret dyskinesi (ADCY5-CAF)

8. juli 2020 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Undersøgelse af koffeineffektivitet i ADCY5-relateret dyskinesi - en retrospektiv undersøgelse

Heterozygote mutationer i ADCY5 inducerer hyperaktivitet af striatal adenylatcyklase type 5 (AC5), der manifesterer sig som tidligt indsættende hyperkinetiske bevægelsesforstyrrelser. Adskillige behandlinger er blevet prøvet uden særlig effekt indtil videre. To patienter fra samme familie rapporterede effektiviteten af ​​koffein på paroxysmale episoder, både for at forhindre episoder og for at reducere deres varighed (effektivitet anslået til at være omkring 80%), hvilket var specifikt for koffein, da det blev reproduceret med koffeincitratkapsler. Interessant nok er der et rationale bag denne observation. Faktisk er koffein en antagonist af adenosin A2A-receptorer (A2AR), som aktiverer AC5 og er lokaliseret fortrinsvis i striatale neuroner, der udtrykker dopaminreceptorer D2. Koffein inducerer derfor sandsynligvis AC5-hæmning og dermed klinisk forbedring hos patienter med hyperaktivitet af dette protein. Denne observation er for nylig blevet offentliggjort i 2019.

Efterforskerne vil indsamle foreløbige data ved at interviewe vores neurolog og neuropædiatriske kolleger i Frankrig og i udlandet, da det er en sjælden sygdom, om effekten af ​​koffein på motoriske symptomer og global klinisk status hos deres ADCY5-patienter.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Heterozygote mutationer i ADCY5 inducerer hyperaktivitet af striatal adenylatcyclase type 5 (AC5), der manifesterer sig som hyperkinetiske bevægelsesforstyrrelser tidligt. Fænotypen kombinerer chorea, dystoni og/eller myoklonus med hyppig ansigtspåvirkning, aksial hypotoni, fluktuationer og/eller episoder med paroxysmal dyskinesi, som kan være natlig og/eller smertefuld, generelt uden intellektuel mangel, epilepsi eller cerebellar syndrom. Det er en meget sjælden sygdom, der rammer omkring tyve patienter i Frankrig.

Forskningens videnskabelige kontekst:

Adskillige behandlinger er blevet prøvet uden særlig effekt indtil videre.

Videnskabelig begrundelse for undersøgelsen:

To patienter fra samme familie rapporterede effektiviteten af ​​koffein på paroxysmale episoder, både for at forhindre episoder og for at reducere deres varighed (effektivitet anslået til at være omkring 80%), hvilket var specifikt for koffein, da det blev reproduceret med koffeincitratkapsler. Interessant nok er der et rationale bag denne situation. Faktisk er koffein en antagonist af adenosin A2A-receptorer (A2AR), som aktiverer AC5 og er lokaliseret fortrinsvis i striatale neuroner, der udtrykker dopaminreceptorer D2. Koffein inducerer derfor sandsynligvis hæmning af AC5 og dermed klinisk forbedring hos patienter med hyperaktivitet af dette protein. Denne observation er for nylig blevet offentliggjort i 2019 HYPOTESE Vores hypotese er, at de fleste patienter med ADCY5-relateret dyskinesi reagerer godt på koffein.

Denne undersøgelse er en multicentrisk retrospektiv undersøgelse, som vil blive udført på neurologiske og neuropædiatriske afdelinger over hele verden.

Deltagerne vil blive rekrutteret af deres egen læge. Denne forskning vil foregå over 18 måneder i alt: 12 måneder til at indsamle alle patienters data og 6 måneder til at analysere data.

Antallet af deltagere vil være mellem 5 og 20, afhængig af kollegernes svar.

Denne forskning vil foregå over 18 måneder i alt: 12 måneder til at indsamle alle patienters data og 6 måneder til at analysere data.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med genetisk dokumenteret ADCY5-relateret dyskinesi

Beskrivelse

Inklusionskriterier

  • Dokumenteret genetisk diagnose af ADCY5-relateret dyskinesi
  • Voksne eller børn uden aldersgrænser
  • Tidligere eller nuværende koffeinindtag
  • Ikke-modsigelse fra patienten (voksne) eller de juridiske repræsentanter (mindreårige) i Frankrig, og patientoplysninger i henhold til hvert lands lovgivning i andre lande.

4.2. Eksklusionskriterier Ingen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
koffein effektivitet
Indsamling af foreløbige data om koffeins effekt på bevægelsesforstyrrelser hos patienter med ADCY5-relateret dyskinesi.
Andet: koffein og bevægelsesforstyrrelser
Koffeins effekt på bevægelsesforstyrrelser hos patienter med ADCY5-relateret dyskinesi.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af respondenter på koffein
Tidsramme: 12 måneder
responsen defineres som en forbedring af de samlede ufrivillige bevægelser på 40 % eller mere.
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Global forbedring af ufrivillige bevægelser,
Tidsramme: 12 MÅNEDER
Global ændring af ufrivillige bevægelser fra 0 (ingen ændring) til 10 (forsvinden af ​​ufrivillige bevægelser)
12 MÅNEDER
Global klinisk forandring
Tidsramme: 12 måneder
Global klinisk ændring fra 0 (ingen ændring) til 10 (normalisering af den globale kliniske tilstand)
12 måneder
Varighed af paroksysmale episoder af bevægelsesforstyrrelser
Tidsramme: 12 måneder
Ændring af varigheden af ​​paroksysmale episoder af bevægelsesforstyrrelser med koffein
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

15. juli 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

15. juli 2021

Studieafslutning (Forventet)

15. juli 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. juni 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

14. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. juli 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. juli 2020

Sidst verificeret

1. juni 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP200193

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med ADCY5-relateret dyskinesi

Kliniske forsøg med koffein og bevægelsesforstyrrelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner