Skuteczność kofeiny w dyskinezie związanej z ADCY5 (ADCY5-CAF)
Badanie skuteczności kofeiny w dyskinezie związanej z ADCY5 - badanie retrospektywne
Heterozygotyczne mutacje w ADCY5 indukują nadaktywność prążkowiowej cyklazy adenylanowej typu 5 (AC5), objawiającą się wczesnymi zaburzeniami ruchu hiperkinetycznego. Do tej pory wypróbowano wiele metod leczenia bez większej skuteczności. Dwóch pacjentów z tej samej rodziny zgłosiło skuteczność kofeiny w epizodach napadowych, zarówno w zapobieganiu epizodom, jak i skracaniu ich czasu trwania (skuteczność szacowana na około 80%), co było specyficzne dla kofeiny, ponieważ zostało odtworzone przez kapsułki z cytrynianem kofeiny. Co ciekawe, ta obserwacja ma swoje uzasadnienie. Rzeczywiście, kofeina jest antagonistą receptorów adenozyny A2A (A2AR), które aktywują AC5 i są zlokalizowane preferencyjnie w neuronach prążkowia eksprymujących receptory dopaminy D2. Kofeina zatem prawdopodobnie indukuje hamowanie AC5, a tym samym poprawę kliniczną u pacjentów z nadaktywnością tego białka. Ta obserwacja została niedawno opublikowana w 2019 roku.
Badacze zbiorą wstępne dane, przeprowadzając wywiady z naszymi kolegami neurologami i neuropediatrami we Francji i za granicą, ponieważ jest to rzadka choroba, na temat wpływu kofeiny na objawy motoryczne i ogólny stan kliniczny pacjentów ADCY5.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Heterozygotyczne mutacje w ADCY5 indukują nadaktywność prążkowiowej cyklazy adenylanowej typu 5 (AC5) objawiającą się wczesnymi zaburzeniami ruchu hiperkinetycznego. Fenotyp obejmuje pląsawicę, dystonię i/lub mioklonie z częstym zajęciem twarzy, hipotonią osiową, fluktuacjami i/lub epizodami napadowych dyskinez, które mogą być nocne i/lub bolesne, na ogół bez upośledzenia umysłowego, padaczki lub zespołu móżdżkowego. Jest to bardzo rzadka choroba, dotykająca około dwudziestu pacjentów we Francji.
Kontekst naukowy badań:
Do tej pory wypróbowano wiele metod leczenia bez większej skuteczności.
Naukowe uzasadnienie badania:
Dwóch pacjentów z tej samej rodziny zgłosiło skuteczność kofeiny w epizodach napadowych, zarówno w zapobieganiu epizodom, jak i skracaniu ich czasu trwania (skuteczność szacowana na około 80%), co było specyficzne dla kofeiny, ponieważ zostało odtworzone przez kapsułki z cytrynianem kofeiny. Co ciekawe, istnieje uzasadnienie tej sytuacji. Rzeczywiście, kofeina jest antagonistą receptorów adenozyny A2A (A2AR), które aktywują AC5 i są zlokalizowane preferencyjnie w neuronach prążkowia, które wyrażają receptory dopaminy D2. Kofeina prawdopodobnie indukuje więc hamowanie AC5, a tym samym poprawę kliniczną u pacjentów z nadpobudliwością tego białka. Ta obserwacja została niedawno opublikowana w 2019 r. HIPOTEZA Nasza hipoteza jest taka, że większość pacjentów z dyskinezami związanymi z ADCY5 dobrze reaguje na kofeinę.
Niniejsze badanie jest wieloośrodkowym badaniem retrospektywnym, które zostanie przeprowadzone na oddziałach neurologii i neuropediatrii na całym świecie.
Uczestnicy będą rekrutowani przez własnego lekarza. Badania te potrwają łącznie 18 miesięcy: 12 miesięcy na zebranie wszystkich danych pacjentów i 6 miesięcy na analizę danych.
Liczba uczestników wyniesie od 5 do 20, w zależności od odpowiedzi kolegów.
Badania te potrwają łącznie 18 miesięcy: 12 miesięcy na zebranie wszystkich danych pacjentów i 6 miesięcy na analizę danych.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia
- Udowodniona diagnoza genetyczna dyskinezy związanej z ADCY5
- Dorośli lub dzieci bez ograniczeń wiekowych
- Przeszłe lub obecne spożycie kofeiny
- Brak sprzeciwu ze strony pacjenta (dorośli) lub przedstawicieli prawnych (nieletnich) we Francji oraz informacje dla pacjentów zgodnie z ustawodawstwem każdego kraju w innych krajach.
4.2. Kryteria wykluczenia Brak.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
skuteczność kofeiny
Zbiór wstępnych danych dotyczących skuteczności kofeiny w zaburzeniach ruchu u pacjentów z dyskinezami związanymi z ADCY5.
|
Skuteczność kofeiny w zaburzeniach ruchowych u pacjentów z dyskinezami związanymi z ADCY5.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odsetek osób reagujących na kofeinę
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
odpowiedź zdefiniowano jako poprawę ogólnych ruchów mimowolnych o 40% lub więcej.
|
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Globalna poprawa ruchów mimowolnych,
Ramy czasowe: 12 MIESIĘCY
|
Globalna zmiana ruchów mimowolnych w zakresie od 0 (brak zmian) do 10 (zanik ruchów mimowolnych)
|
12 MIESIĘCY
|
|
Globalna zmiana kliniczna
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Globalna zmiana kliniczna w zakresie od 0 (brak zmian) do 10 (normalizacja ogólnego stanu klinicznego)
|
12 miesięcy
|
|
Czas trwania epizodów napadowych zaburzeń ruchowych
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Zmiana czasu trwania napadowych epizodów zaburzeń ruchowych z kofeiną
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Zaburzenia ruchowe
- Dyskinezy
- Fizjologiczne skutki leków
- Agentów neuroprzekaźników
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Inhibitory enzymów
- Antagonistów purynergicznych
- Środki purynergiczne
- Inhibitory fosfodiesterazy
- Antagoniści receptora purynergicznego P1
- Stymulatory ośrodkowego układu nerwowego
- Kofeina
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP200193
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Dyskineza związana z ADCY5
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZakończonyDyskineza związana z ADCY5Francja
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Zakończony
-
University of Michigan Rogel Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Jeszcze nie rekrutacjaSyndrom Lyncha | Dziedziczny zespół nowotworowy | BRCA1-Related Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | BRCA2-Related Hereditary Breast and Ovarian Cancer SyndromeStany Zjednoczone
-
Boston Children's HospitalRejestracja na zaproszenieZaburzenia ruchowe | Dystonia | Pląsawica | GNB1 | GNAO1 | Tor1a | Pank2 | HPRT1 | EIF2AK2 | Sox2 | KMT2B | GABRB2 | ADCY5 | UBA5 | SGCE | TNPO2 | PLA2G6Stany Zjednoczone
Badania kliniczne na kofeina i zaburzenia ruchowe
-
University of LuxembourgQuresta, Inc.; National Psychological Association of Ukraine; Veteran Mental Health...RekrutacyjnyZespołu stresu pourazowego | Zespół stresu pourazowego PTSD | Zespół stresu pourazowego, PTSDUkraina