Eficácia da cafeína na discinesia relacionada ao ADCY5 (ADCY5-CAF)
Estudo da eficácia da cafeína na discinesia relacionada ao ADCY5 - um estudo retrospectivo
Mutações heterozigóticas em ADCY5 induzem hiperatividade da adenilato ciclase estriatal tipo 5 (AC5), manifestando-se como distúrbios do movimento hipercinético de início precoce. Numerosos tratamentos foram tentados sem muita eficácia até agora. Dois pacientes da mesma família relataram a eficácia da cafeína nos episódios paroxísticos, tanto na prevenção dos episódios quanto na redução de sua duração (eficácia estimada em cerca de 80%), específica da cafeína, pois foi reproduzida com cápsulas de citrato de cafeína. Curiosamente, há uma lógica subjacente a essa observação. De fato, a cafeína é um antagonista dos receptores de adenosina A2A (A2AR), que ativam AC5 e estão localizados preferencialmente em neurônios estriatais que expressam receptores de dopamina D2. A cafeína provavelmente induz a inibição de AC5 e, portanto, melhora clínica em pacientes com hiperatividade dessa proteína. Esta observação foi publicada recentemente em 2019.
Os investigadores coletarão dados preliminares entrevistando nossos colegas neurologistas e neuropediatras, na França e no exterior, uma vez que é uma doença rara, sobre o efeito da cafeína nos sintomas motores e no estado clínico global de seus pacientes ADCY5.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Mutações heterozigóticas em ADCY5 induzem hiperatividade da adenilato ciclase estriatal tipo 5 (AC5), manifestando-se como distúrbios de movimento hipercinético de início precoce. O fenótipo combina coréia, distonia e/ou mioclonia com envolvimento facial frequente, hipotonia axial, flutuações e/ou episódios de discinesia paroxística que podem ser noturnos e/ou dolorosos, geralmente sem deficiência intelectual, epilepsia ou síndrome cerebelar. É uma doença muito rara, afetando cerca de vinte pacientes na França.
Contexto científico da pesquisa:
Numerosos tratamentos foram tentados sem muita eficácia até agora.
Justificativa científica para o estudo:
Dois pacientes da mesma família relataram a eficácia da cafeína nos episódios paroxísticos, tanto na prevenção dos episódios quanto na redução de sua duração (eficácia estimada em cerca de 80%), específica da cafeína, pois foi reproduzida com cápsulas de citrato de cafeína. Curiosamente, há uma razão subjacente a esta situação. De fato, a cafeína é um antagonista dos receptores de adenosina A2A (A2AR), que ativam AC5 e estão localizados preferencialmente em neurônios estriatais que expressam receptores de dopamina D2. A cafeína, portanto, provavelmente induz a inibição de AC5 e, portanto, melhora clínica em pacientes com hiperatividade dessa proteína. Esta observação foi publicada recentemente em 2019 HIPÓTESE Nossa hipótese é que a maioria dos pacientes com discinesia relacionada ao ADCY5 responde bem à cafeína.
Este estudo é um estudo retrospectivo multicêntrico, que será conduzido em departamentos de neurologia e neuropediatria em todo o mundo.
Os participantes serão recrutados por seus próprios médicos. Esta pesquisa terá um total de 18 meses: 12 meses para coletar todos os dados dos pacientes e 6 meses para analisar os dados.
O número de participantes será entre 5 e 20, dependendo das respostas dos colegas.
Esta pesquisa terá um total de 18 meses: 12 meses para coletar todos os dados dos pacientes e 6 meses para analisar os dados.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão
- Diagnóstico genético comprovado de discinesia relacionada ao ADCY5
- Adultos ou crianças sem limites de idade
- Ingestão passada ou atual de cafeína
- Não oposição do paciente (adultos) ou dos representantes legais (menores) na França, e informações do paciente de acordo com a legislação de cada país em outros países.
4.2. Critérios de exclusão Nenhum.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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eficácia da cafeína
Coleta de dados preliminares sobre a eficácia da cafeína em distúrbios do movimento em pacientes com discinesia relacionada ao ADCY5.
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Eficácia da cafeína em distúrbios do movimento em pacientes com discinesia relacionada ao ADCY5.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Porcentagem de respondedores à cafeína
Prazo: 12 meses
|
a resposta sendo definida como uma melhora dos movimentos involuntários gerais de 40% ou mais.
|
12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Melhora global dos movimentos involuntários,
Prazo: 12 MESES
|
Alteração global dos movimentos involuntários variando de 0 (sem alteração) a 10 (desaparecimento dos movimentos involuntários)
|
12 MESES
|
|
Mudança clínica global
Prazo: 12 meses
|
Alteração clínica global variando de 0 (sem alteração) a 10 (normalização do estado clínico global)
|
12 meses
|
|
Duração dos episódios paroxísticos de distúrbios do movimento
Prazo: 12 meses
|
Alteração da duração dos episódios paroxísticos de distúrbios do movimento com cafeína
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Distúrbios do Movimento
- Discinesias
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Agentes Neurotransmissores
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Inibidores Enzimáticos
- Antagonistas purinérgicos
- Agentes Purinérgicos
- Inibidores da fosfodiesterase
- Antagonistas dos Receptores P1 Purinérgicos
- Estimulantes do Sistema Nervoso Central
- Cafeína
Outros números de identificação do estudo
- APHP200193
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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