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Efficacia della caffeina nella discinesia correlata ad ADCY5 (ADCY5-CAF)

8 luglio 2020 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studio sull'efficacia della caffeina nella discinesia correlata all'ADCY5 - uno studio retrospettivo

Le mutazioni eterozigoti in ADCY5 inducono iperattività dell'adenilato ciclasi striatale di tipo 5 (AC5), manifestandosi come disturbi del movimento ipercinetico ad esordio precoce. Finora sono stati provati numerosi trattamenti senza molta efficacia. Due pazienti della stessa famiglia hanno riportato un'efficacia della caffeina sugli episodi parossistici, sia per prevenire gli episodi che per ridurne la durata (efficacia stimata intorno all'80%), che era specifica della caffeina poiché era riprodotta con capsule di caffeina citrato. È interessante notare che c'è una logica alla base di questa osservazione. Infatti, la caffeina è un antagonista dei recettori A2A dell'adenosina (A2AR), che attivano l'AC5 e sono localizzati preferenzialmente nei neuroni striatali che esprimono i recettori della dopamina D2. La caffeina quindi probabilmente induce l'inibizione dell'AC5, e quindi il miglioramento clinico nei pazienti con iperattività di questa proteina. Questa osservazione è stata recentemente pubblicata nel 2019.

I ricercatori raccoglieranno dati preliminari intervistando i nostri colleghi neurologi e neuropediatri, in Francia e all'estero poiché si tratta di una malattia rara, sull'effetto della caffeina sui sintomi motori e sullo stato clinico globale nei loro pazienti ADCY5.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le mutazioni eterozigoti in ADCY5 inducono l'iperattività dell'adenilato ciclasi striatale di tipo 5 (AC5) che si manifesta come disturbi del movimento ipercinetico ad esordio precoce. Il fenotipo combina corea, distonia e/o mioclono con frequente interessamento facciale, ipotonia assiale, fluttuazioni e/o episodi di discinesia parossistica che può essere notturna e/o dolorosa, generalmente senza deficit cognitivo, epilessia o sindrome cerebellare. È una malattia molto rara, che colpisce una ventina di pazienti in Francia.

Contesto scientifico della ricerca:

Finora sono stati provati numerosi trattamenti senza molta efficacia.

Giustificazione scientifica dello studio:

Due pazienti della stessa famiglia hanno riportato un'efficacia della caffeina sugli episodi parossistici, sia per prevenire gli episodi che per ridurne la durata (efficacia stimata intorno all'80%), che era specifica della caffeina poiché era riprodotta con capsule di caffeina citrato. È interessante notare che c'è una logica alla base di questa situazione. Infatti, la caffeina è un antagonista dei recettori A2A dell'adenosina (A2AR), che attivano l'AC5 e sono localizzati preferenzialmente nei neuroni striatali che esprimono i recettori della dopamina D2. La caffeina quindi probabilmente induce l'inibizione dell'AC5 e quindi il miglioramento clinico nei pazienti con iperattività di questa proteina. Questa osservazione è stata recentemente pubblicata nel 2019 IPOTESI La nostra ipotesi è che la maggior parte dei pazienti con discinesia correlata all'ADCY5 risponda bene alla caffeina.

Questo studio è uno studio retrospettivo multicentrico, che sarà condotto nei reparti di neurologia e neuropediatria di tutto il mondo.

I partecipanti saranno reclutati dal proprio medico. Questa ricerca si svolgerà nell'arco di 18 mesi in totale: 12 mesi per raccogliere tutti i dati dei pazienti e 6 mesi per analizzare i dati.

Il numero dei partecipanti sarà compreso tra 5 e 20, a seconda delle risposte dei colleghi.

Questa ricerca si svolgerà nell'arco di 18 mesi in totale: 12 mesi per raccogliere tutti i dati dei pazienti e 6 mesi per analizzare i dati.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

pazienti con discinesia correlata ad ADCY5 geneticamente provata

Descrizione

Criterio di inclusione

  • Comprovata diagnosi genetica di discinesia correlata ad ADCY5
  • Adulti o bambini senza limiti di età
  • Assunzione di caffeina passata o presente
  • Non opposizione da parte del paziente (maggiorenni) o dei rappresentanti legali (minori) in Francia e informazione del paziente secondo la legislazione di ciascun paese negli altri paesi.

4.2. Criteri di esclusione Nessuno.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
efficacia della caffeina
Raccolta di dati preliminari sull'efficacia della caffeina sui disturbi del movimento in pazienti con discinesia correlata ad ADCY5.
Altro: caffeina e disturbi del movimento
Efficacia della caffeina sui disturbi del movimento nei pazienti con discinesia correlata ad ADCY5.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percentuale di responder alla caffeina
Lasso di tempo: 12 mesi
la risposta è definita come un miglioramento dei movimenti involontari complessivi del 40% o più.
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Miglioramento globale dei movimenti involontari,
Lasso di tempo: 12 MESI
Variazione globale dei movimenti involontari da 0 (nessuna variazione) a 10 (scomparsa dei movimenti involontari)
12 MESI
Cambiamento clinico globale
Lasso di tempo: 12 mesi
Cambiamento clinico globale compreso tra 0 (nessun cambiamento) e 10 (normalizzazione dello stato clinico globale)
12 mesi
Durata degli episodi parossistici di disturbi del movimento
Lasso di tempo: 12 mesi
Modifica della durata degli episodi parossistici di disturbi del movimento con la caffeina
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

15 luglio 2020

Completamento primario (Anticipato)

15 luglio 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

15 luglio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 giugno 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

14 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 luglio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 luglio 2020

Ultimo verificato

1 giugno 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP200193

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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