Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kofeiinin tehokkuus ADCY5:een liittyvässä dyskinesiassa (ADCY5-CAF)

keskiviikko 8. heinäkuuta 2020 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkimus kofeiinin tehokkuudesta ADCY5:een liittyvässä dyskinesiassa – retrospektiivinen tutkimus

Heterotsygoottiset mutaatiot ADCY5:ssä indusoivat striataladenylaattisyklaasin tyypin 5 (AC5) hyperaktiivisuutta, mikä ilmenee varhain alkavina hyperkineettisinä liikehäiriöinä. Lukuisia hoitoja on kokeiltu ilman suurta tehoa toistaiseksi. Kaksi potilasta samasta perheestä ilmoitti kofeiinin tehosta kohtauskohtauksiin sekä jaksojen ehkäisyyn että niiden keston lyhentämiseen (tehokkuuden arvioidaan olevan noin 80 %), mikä oli kofeiinikohtaista, koska se toistettiin kofeiinisitraattikapseleilla. Mielenkiintoista on, että tämän havainnon taustalla on jokin syy. Itse asiassa kofeiini on antagonisti adenosiini A2A-reseptoreille (A2AR), jotka aktivoivat AC5:n ja sijaitsevat ensisijaisesti striataalisissa hermosoluissa, jotka ekspressoivat dopamiinireseptoreita D2. Kofeiini indusoi siksi todennäköisesti AC5:n estoa ja siten kliinistä paranemista potilailla, joilla on tämän proteiinin yliaktiivisuus. Tämä havainto on julkaistu äskettäin vuonna 2019.

Tutkijat keräävät alustavia tietoja haastattelemalla neurologeja ja neuropediatrikollegoitamme Ranskassa ja ulkomailla, koska kyseessä on harvinainen sairaus, kofeiinin vaikutuksesta motorisiin oireisiin ja globaaliin kliiniseen tilaan ADCY5-potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Heterotsygoottiset mutaatiot ADCY5:ssä indusoivat striataladenylaattisyklaasin tyypin 5 (AC5) hyperaktiivisuutta, joka ilmenee varhain alkavina hyperkineettisinä liikehäiriöinä. Fenotyyppi yhdistää korean, dystonian ja/tai myoklonuksen, jossa esiintyy usein kasvoja, aksiaalista hypotoniaa, vaihteluja ja/tai kohtauksellisen dyskinesian jaksoja, jotka voivat olla yöllisiä ja/tai kivuliaita, yleensä ilman älyllistä puutetta, epilepsiaa tai pikkuaivooireyhtymää. Se on erittäin harvinainen sairaus, jota sairastaa noin 20 potilasta Ranskassa.

Tutkimuksen tieteellinen konteksti:

Lukuisia hoitoja on kokeiltu ilman suurta tehoa toistaiseksi.

Tieteellinen perustelu tutkimukselle:

Kaksi potilasta samasta perheestä ilmoitti kofeiinin tehosta kohtauskohtauksiin sekä jaksojen ehkäisyyn että niiden keston lyhentämiseen (tehokkuuden arvioidaan olevan noin 80 %), mikä oli kofeiinikohtaista, koska se toistettiin kofeiinisitraattikapseleilla. Mielenkiintoista on, että tämän tilanteen taustalla on jokin syy. Itse asiassa kofeiini on antagonisti adenosiini A2A-reseptoreille (A2AR), jotka aktivoivat AC5:n ja sijaitsevat ensisijaisesti striataalisissa hermosoluissa, jotka ilmentävät dopamiinireseptoreita D2. Kofeiini indusoi siksi todennäköisesti AC5:n estoa ja siten kliinistä paranemista potilailla, joilla on tämän proteiinin yliaktiivisuus. Tämä havainto on äskettäin julkaistu vuonna 2019. HYPOTEESI Hypoteesimme on, että useimmat potilaat, joilla on ADCY5:een liittyvä dyskinesia, reagoivat hyvin kofeiiniin.

Tämä tutkimus on monikeskinen retrospektiivinen tutkimus, joka suoritetaan neurologian ja neuropediatrian osastoilla ympäri maailmaa.

Osallistujat rekrytoi heidän oma lääkärinsä. Tämä tutkimus kestää yhteensä 18 kuukautta: 12 kuukautta kaikkien potilaiden tietojen keräämiseen ja 6 kuukautta tietojen analysointiin.

Osallistujamäärä on 5-20 kollegoiden vastauksista riippuen.

Tämä tutkimus kestää yhteensä 18 kuukautta: 12 kuukautta kaikkien potilaiden tietojen keräämiseen ja 6 kuukautta tietojen analysointiin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

potilailla, joilla on geneettisesti todistettu ADCY5:een liittyvä dyskinesia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit

  • ADCY5:een liittyvän dyskinesian todistettu geneettinen diagnoosi
  • Aikuiset tai lapset ilman ikärajaa
  • Aiempi tai nykyinen kofeiinin saanti
  • Potilaan (aikuiset) tai laillisten edustajien (alaikäiset) vastustamattomuus Ranskassa ja potilastiedot kunkin maan lainsäädännön mukaisesti muissa maissa.

4.2. Poissulkemiskriteerit Ei mitään.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
kofeiinin teho
Alustavien tietojen kerääminen kofeiinin tehosta liikehäiriöissä potilailla, joilla on ADCY5:een liittyvä dyskinesia.
Muut: kofeiini ja liikehäiriöt
Kofeiinin teho liikehäiriöihin potilailla, joilla on ADCY5:een liittyvä dyskinesia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kofeiiniin reagoineiden prosenttiosuus
Aikaikkuna: 12 kuukautta
vaste määritellään yleisten tahattomien liikkeiden parantumiseksi 40 % tai enemmän.
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tahattomien liikkeiden globaali parantaminen,
Aikaikkuna: 12 KUUKAUTTA
Tahattomien liikkeiden globaali muutos, joka vaihtelee välillä 0 (ei muutosta) 10:een (tahattomien liikkeiden katoaminen)
12 KUUKAUTTA
Globaali kliininen muutos
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Globaali kliininen muutos välillä 0 (ei muutosta) 10:een (globaalin kliinisen tilan normalisoituminen)
12 kuukautta
Liikehäiriöiden kohtauskohtaisten jaksojen kesto
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Liikehäiriöiden kohtausten keston muutos kofeiinilla
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Keskiviikko 15. heinäkuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 15. heinäkuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 15. heinäkuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 23. kesäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 14. heinäkuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 14. heinäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. heinäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP200193

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset ADCY5:een liittyvä dyskinesia

Kliiniset tutkimukset kofeiini ja liikehäiriöt

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Denmark

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa