BCL11B 関連の表現型とエピジェネティック シグネチャのより良い描写。
BCL11B 関連障害: 臨床表現型、神経心理学的プロファイル、脳 MRI 特性、エピジェネティック シグネチャ。
Gabriele-de-Vries 症候群としても知られる BCL11B 関連障害は、軽度から重度までの発達遅延 (DD) と知的障害 (ID)、および神経画像異常を主な特徴としています。
この研究の目的は、臨床表現型、神経心理学的プロファイル、および脳のMRI特性をよりよく描写することです。第二に、BCL11B遺伝子内病原性多様体を持つ個人のコホートにおけるエピジェネティックなサインを研究すること。 この作業は、フランスの臨床常駐遺伝学者の MD 論文に実施されます。
参加する医師は、臨床的および神経心理学的評価に関する Excel シートに記入します。 研究者は、CD-ROM または脳 MRI データにアクセスできるリンクと、最小 0.5ug の末梢血ゲノム DNA を含む DNA サンプルも喜んで提供します。 調査員は、モンペリエ遺伝子研究所 (Mouna BARAT 博士) で DNA を収集し、そのバッチをサディコビッチ博士の研究室に送ります。
2019年から2020年の間に、研究者はすでにいくつかのヨーロッパとアメリカの遺伝センターからBCL11B病的バリアントを持つ個人からデータを集めました.
調査の概要
詳細な説明
研究者は、遺伝性症候群 BCL11B (別名. 異形顔貌、言語遅延、および T 細胞異常症候群または IDDSFTA を伴う知的発達障害）。
この遺伝性疾患は、2017 年 6 月に American Journal of Human Genetics (PMID 28575647) に記載されました。
病原性突然変異 BCL11B を保有する 23 人のこの最初の発表以来、別の個人が文献で報告されています (PMID 30549423)。
さらに、最初の論文では、クロマチン調節における病原性 BCL11B 変異の影響だけでなく、臨床的説明にも焦点を当てていました。
研究者らは、WPPSI/WISC や WAIS など、すでに実施されている標準化された神経心理学的評価を収集することにより、BCL11B の病的バリアントを持つ個人の表現型をより明確に定義し、知的機能と知的機能の長所と短所をよりよく理解することを目指しています。 この目的のために、研究者は、ケアのコンテキストですでに実施された臨床および神経心理学的データを収集します。
調査官はまた、個人で観察された脳の異常をより適切に区別するために、すでに実行された脳MRIスキャンを収集することを目指しており、シーケンスが適合されている場合、調査官はVBM研究を実施します.
最後に、研究者は、この遺伝病におけるエピジェネティックな特徴を特定しようとします。 この目的のために、調査員は、遺伝子分析のためにすでに収集された末梢血からゲノム DNA を収集し、匿名化されたサンプルのバッチを共同研究者である Bekim Sadicovik 博士に送信します。 Bekim Sadicovik 博士と彼のチームは、エピジェネティックな DNA メチル化タイプのマーカーを、対応する性別および年齢のコントロールと比較します。 特定のプローブが BCL11B 個体で異常にメチル化されている場合、これは疾患固有のエピジェネティック シグネチャを決定します。 研究者は、特徴付けられていない BCL11B バリエーション (クラス 3、VUS) を持つ個人のエピジェネティックな署名を提案することができます。 この方法により、日常的に実施することが困難な機能分析ステップを経ることなく、変異が疾患の原因であるかどうかを定義することが可能になります。
期待される利点は、BCL11B 疾患のより良い理解、神経心理学的リハビリテーションへの鍵、人間の脳機能のより良い理解、BCL11B 遺伝子の変異が病的であるかどうかを判断することができない人々のためのエピジェネティックな署名を提案する可能性です。か否か
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Montpellier、フランス、34295
- UH Montpellier
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- BCL11B 遺伝子内病原性 SNV (Single Nucleotide Variant)
除外基準:
- BCL11Bに病原性SNVはありません
- 研究への同意なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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BCL11B
BCL11B遺伝子内病原性多様体
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エピジェネティックなサイン (Sadikovic 博士の研究室、ロンドン、オンタリオ、カナダ)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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神経心理学的表現型
時間枠：1日
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BCL11B 関連の臨床的および神経心理学的表現型。
神経心理学的表現型は、ウェクスラースケールを使用して評価されます。
個人の表現型は、遺伝学者に送信されるアンケートを使用して評価されます
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1日
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Cpg部位のメチル化の測定と比較
時間枠：1日
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エピジェネティックな特徴は、cpg部位のメチル化の測定と比較によって調査されます
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1日
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：David GENEVIEVE、Department of Medical Genetics
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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