調査研究: SCN1A 陽性ドラベ症候群の小児における AAV9 による遺伝子治療である ETX101 の安全性と有効性を評価する臨床研究 (UK Only)
2024年4月15日 更新者：Encoded Therapeutics
EXPEDITION は、生後 6 か月以上 48 か月未満の SCN1A 陽性ドラベ症候群の参加者を対象に ETX101 の安全性と有効性を評価する英国における第 1/2 相試験です。
この研究は、非盲検の用量漸増デザインに従います。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
4
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Encoded Patient Advocacy
- 電話番号：+1 (650) 398-4301
- メール：patientadvocacy@encoded.com
研究場所
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Glasgow、イギリス、G51 4TF
- 募集
- Queen Elizabeth Hospital
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コンタクト：
- Patricia Clark
- 電話番号：0141 232 7600
- メール：Patricia.Clark2@ggc.scot.nhs.uk
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London、イギリス、WC1N3JH
- まだ募集していません
- Great Ormond Street Hospital
-
コンタクト：
- Helen Cross, MD
- メール：helen.cross10@nhs.net
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Sheffield、イギリス、S10 2TH
- まだ募集していません
- Sheffield Children's Hospital
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コンタクト：
- Research Team
- メール：research.sheffchild@nhs.net
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 参加者は病原性または病原性の可能性がある機能喪失型のSCN1Aバリアントを持っていると予測される
- 参加者は生後3か月から15か月の間に最初の発作を経験している必要があります
- 参加者はドラベ症候群の臨床診断を受けているか、治療する臨床医がドラベ症候群の診断に対して臨床的に強い疑いを持っている必要があります。
- 参加者は少なくとも 1 種類の予防的抗てんかん薬を受けている
除外基準:
- 参加者は、典型的な Dravet 表現型を混乱させる可能性のある別の遺伝子変異または臨床的併存疾患を抱えています。
- 参加者は、既知の中枢神経系の構造異常および/または血管異常を患っています（脳の MRI または CT スキャンによって示されます）。
- 参加者はCSF分布を妨げる可能性のある異常を患っている、および/または既存の脳室腹膜シャントを持っている。
- 参加者は現在、ドラベ症候群では禁忌であるナトリウムチャネル遮断薬などの抗発作薬（ASM）を治療用量で服用している、または服用したことがある。
- 参加者は、インフォームドコンセント前の90日以内に4週間連続で発作の自由を経験している。
- 参加者は以前に遺伝子治療または細胞治療を受けたことがある。
- 参加者は現在臨床試験に参加しているか、治験治療を受けています。
- 参加者は臨床的に重大な基礎肝疾患を患っています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：コホートX
コホート X は 2 人の参加者で構成され、ETX101 用量レベル 1 を評価します。
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ETX101 は、GABA 作動性調節エレメント (reGABA) と、SCN1A 遺伝子 (eTFSCN1A) の転写を増加させる操作された転写因子の送達に使用される非複製組換えアデノ随伴ウイルス血清 9 型 (rAAV9) ベクターで構成されています。
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実験的：コホートY
コホート Y は 2 人の参加者で構成され、ETX101 用量レベル 2 を評価します。
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ETX101 は、GABA 作動性調節エレメント (reGABA) と、SCN1A 遺伝子 (eTFSCN1A) の転写を増加させる操作された転写因子の送達に使用される非複製組換えアデノ随伴ウイルス血清 9 型 (rAAV9) ベクターで構成されています。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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治療中に発生した有害事象（AE）、重篤な有害事象（SAE）、関連するAE、重症度グレード3以上のAE、試験中止をもたらしたAE、および致死的な転帰を伴うAEを経験した参加者の割合。
時間枠：初日から研究完了まで、平均 5 年
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初日から研究完了まで、平均 5 年
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Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition Adaptive Behaviour Composite の 52 週目の標準スコアのベースラインからの変化。
時間枠：ベースラインから 52 週目まで。標準スコアは、それぞれ 100 と 15 の平均と SD に正規化されており、範囲によって制限されません。スコアが高いほど、より良い結果が得られます。
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ベースラインから 52 週目まで。標準スコアは、それぞれ 100 と 15 の平均と SD に正規化されており、範囲によって制限されません。スコアが高いほど、より良い結果が得られます。
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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52週目までの月間可算発作頻度(MCSF)の変化率。可算発作は、全身性強直間代/間代発作、明確に観察可能な臨床徴候を伴う局所運動発作、強直性両側性発作、および脱力発作として定義されます。
時間枠：8週間のベースライン期間と48週間の投与後評価期間（ETX101投与後5週目から52週目と定義）の間
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8週間のベースライン期間と48週間の投与後評価期間（ETX101投与後5週目から52週目と定義）の間
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第 52 週における、Bayley Scales of Infant and Toddler Development® 第 4 版の受容言語サブドメインの生スコアのベースラインからの変化。
時間枠：ベースラインから 52 週目まで。生のスコアの範囲は 0 ～ 49 で、スコアが高いほど結果が良好であることを示します。
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ベースラインから 52 週目まで。生のスコアの範囲は 0 ～ 49 で、スコアが高いほど結果が良好であることを示します。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Salvador Rico, M.D., Ph. D、Encoded Therapeutics
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2024年4月1日
一次修了 (推定)
2029年12月1日
研究の完了 (推定)
2029年12月1日
試験登録日
最初に提出
2024年2月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年2月22日
最初の投稿 (実際)
2024年2月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月15日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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