Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

EXPEDITION: En klinisk studie för att utvärdera säkerheten och effekten av ETX101, en AAV9-levererad genterapi hos barn med SCN1A-positivt Dravet-syndrom (UK Only)

15 april 2024 uppdaterad av: Encoded Therapeutics
EXPEDITION är en fas 1/2-studie i Storbritannien för att utvärdera säkerheten och effekten av ETX101 hos deltagare med SCN1A-positivt Dravet-syndrom i åldern 6 till < 48 månader. Studien följer en öppen dos-eskaleringsdesign.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

4

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Storbritannien
      • Glasgow, Storbritannien, G51 4TF
      • London, Storbritannien, WC1N3JH
        • Har inte rekryterat ännu
        • Great Ormond Street Hospital
        • Kontakt:
      • Sheffield, Storbritannien, S10 2TH

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagaren har en förutspådd funktionsförlust patogen eller sannolikt patogen SCN1A-variant
  • Deltagaren måste ha upplevt sitt första anfall mellan 3 och 15 månaders ålder
  • Deltagaren måste ha en klinisk diagnos av Dravets syndrom eller den behandlande läkaren måste ha hög klinisk misstanke om en diagnos av Dravets syndrom
  • Deltagaren får minst en profylaktisk medicin mot anfall

Exklusions kriterier:

  • Deltagaren har en annan genetisk mutation eller klinisk komorbiditet som potentiellt kan förväxla den typiska Dravet-fenotypen
  • Deltagaren har en känd strukturell och/eller vaskulär avvikelse i centrala nervsystemet (indikeras av en MRT- eller CT-skanning av hjärnan).
  • Deltagaren har en abnormitet som kan störa CSF-distributionen och/eller har en befintlig ventrikuloperitoneal shunt.
  • Deltagaren tar för närvarande eller har tagit antiepileptika (ASM) i en terapeutisk dos som är kontraindicerad vid Dravets syndrom, inklusive natriumkanalblockerare.
  • Deltagaren har upplevt anfallsfrihet under en period av fyra på varandra följande veckor inom 90-dagarsperioden före informerat samtycke.
  • Deltagaren har tidigare fått gen- eller cellterapi.
  • Deltagaren är för närvarande inskriven i en klinisk prövning eller får en undersökningsterapi.
  • Deltagaren har kliniskt signifikant underliggande leversjukdom.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Kohort X
Kohort X kommer att bestå av 2 deltagare och kommer att utvärdera ETX101 dosnivå 1.
Läkemedel: ETX101
ETX101 består av en icke-replikerande, rekombinant adenoassocierad viral serotyp 9 (rAAV9) vektor som används för att leverera ett GABAergic regulatory element (reGABA) och en konstruerad transkriptionsfaktor som ökar transkriptionen av SCN1A-genen (eTFSCN1A)
Experimentell: Kohort Y
Kohort Y kommer att bestå av 2 deltagare och kommer att utvärdera ETX101 dosnivå 2.
Läkemedel: ETX101
ETX101 består av en icke-replikerande, rekombinant adenoassocierad viral serotyp 9 (rAAV9) vektor som används för att leverera ett GABAergic regulatory element (reGABA) och en konstruerad transkriptionsfaktor som ökar transkriptionen av SCN1A-genen (eTFSCN1A)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Andel deltagare som upplever några biverkningar som uppstår vid behandling, allvarliga biverkningar (SAE), relaterade biverkningar, biverkningar med svårighetsgrad ≥ 3, biverkningar som resulterar i att studien avbryts och biverkningar med dödlig utgång.
Tidsram: Dag 1 till och med Study Completion, i genomsnitt 5 år
Dag 1 till och med Study Completion, i genomsnitt 5 år
Ändring från baslinjen i standardpoängen för Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition Adaptive Behavior Composite vid vecka 52.
Tidsram: Baslinje till vecka 52. Standardpoäng är normaliserade till ett medelvärde och SD på 100 respektive 15, och begränsas inte av ett intervall. Högre poäng motsvarar bättre resultat.
Baslinje till vecka 52. Standardpoäng är normaliserade till ett medelvärde och SD på 100 respektive 15, och begränsas inte av ett intervall. Högre poäng motsvarar bättre resultat.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Procentuell förändring av frekvensen av räknebara anfall per månad (MCSF) till vecka 52, med räknebara anfall definierade som generaliserade tonisk-kloniska/kloniska, fokalmotoriska med tydligt observerbara kliniska tecken, toniska bilaterala och atoniska anfall.
Tidsram: Mellan 8 veckors baslinjeperiod och 48 veckors utvärderingsperiod efter dosering (definierad som vecka 5 till vecka 52 efter administrering av ETX101)
Mellan 8 veckors baslinjeperiod och 48 veckors utvärderingsperiod efter dosering (definierad som vecka 5 till vecka 52 efter administrering av ETX101)
Ändra från baslinjen i råpoängen för Bayley Scales of Infant and Toddler Development® 4:e utgåvans receptiva språkunderdomän vid vecka 52.
Tidsram: Baslinje till vecka 52. Råpoäng varierar från 0 till 49 och högre poäng motsvarar bättre resultat.
Baslinje till vecka 52. Råpoäng varierar från 0 till 49 och högre poäng motsvarar bättre resultat.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Encoded Therapeutics

Utredare

  • Studierektor: Salvador Rico, M.D., Ph. D, Encoded Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 april 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 februari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 februari 2024

Första postat (Faktisk)

28 februari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 april 2024

Senast verifierad

1 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ETX-DS-005

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Dravets syndrom

Kliniska prövningar på ETX101

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Japan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera