EXPEDICIÓN: Un estudio clínico para evaluar la seguridad y eficacia de ETX101, una terapia génica administrada por AAV9 en niños con síndrome de Dravet positivo para SCN1A (UK Only)
15 de abril de 2024 actualizado por: Encoded Therapeutics
EXPEDITION es un estudio de fase 1/2 en el Reino Unido para evaluar la seguridad y eficacia de ETX101 en participantes con síndrome de Dravet SCN1A positivo de 6 a <48 meses.
El estudio sigue un diseño abierto de aumento de dosis.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
4
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Encoded Patient Advocacy
- Número de teléfono: +1 (650) 398-4301
- Correo electrónico: patientadvocacy@encoded.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
- Reclutamiento
- Queen Elizabeth Hospital
-
Contacto:
- Patricia Clark
- Número de teléfono: 0141 232 7600
- Correo electrónico: Patricia.Clark2@ggc.scot.nhs.uk
-
London, Reino Unido, WC1N3JH
- Aún no reclutando
- Great Ormond Street Hospital
-
Contacto:
- Helen Cross, MD
- Correo electrónico: helen.cross10@nhs.net
-
Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
- Aún no reclutando
- Sheffield Children's Hospital
-
Contacto:
- Research Team
- Correo electrónico: research.sheffchild@nhs.net
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- El participante tiene una pérdida de función prevista, variante patógena o probablemente patógena de SCN1A.
- El participante debe haber experimentado su primera convulsión entre los 3 y 15 meses de edad.
- El participante debe tener un diagnóstico clínico de síndrome de Dravet o el médico tratante debe tener una alta sospecha clínica de un diagnóstico de síndrome de Dravet.
- El participante está recibiendo al menos un medicamento anticonvulsivo profiláctico.
Criterio de exclusión:
- El participante tiene otra mutación genética o comorbilidad clínica que podría confundir el fenotipo típico de Dravet.
- El participante tiene una anomalía estructural y/o vascular conocida del sistema nervioso central (indicada por una resonancia magnética o una tomografía computarizada del cerebro).
- El participante tiene una anomalía que puede interferir con la distribución del LCR y/o tiene una derivación ventriculoperitoneal existente.
- El participante actualmente está tomando o ha tomado medicamentos anticonvulsivos (ASM) en una dosis terapéutica que están contraindicados en el síndrome de Dravet, incluidos los bloqueadores de los canales de sodio.
- El participante ha experimentado ausencia de convulsiones durante un período de 4 semanas consecutivas dentro del período de 90 días anterior al consentimiento informado.
- El participante ha recibido previamente terapia genética o celular.
- El participante está actualmente inscrito en un ensayo clínico o recibe una terapia en investigación.
- El participante tiene una enfermedad hepática subyacente clínicamente significativa.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Cohorte X
La cohorte X estará formada por 2 participantes y evaluará el nivel 1 de dosis de ETX101.
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ETX101 está compuesto por un vector viral adenoasociado de serotipo 9 (rAAV9) recombinante y no replicante que se utiliza para administrar un elemento regulador GABAérgico (reGABA) y un factor de transcripción diseñado que aumenta la transcripción del gen SCN1A (eTFSCN1A).
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Experimental: Cohorte Y
La cohorte Y estará formada por 2 participantes y evaluará el nivel 2 de dosis de ETX101.
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ETX101 está compuesto por un vector viral adenoasociado de serotipo 9 (rAAV9) recombinante y no replicante que se utiliza para administrar un elemento regulador GABAérgico (reGABA) y un factor de transcripción diseñado que aumenta la transcripción del gen SCN1A (eTFSCN1A).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Proporciones de participantes que experimentaron eventos adversos (EA) surgidos del tratamiento, eventos adversos graves (AAG), EA relacionados, EA con gravedad de grado ≥ 3, EA que dieron lugar a la interrupción del estudio y EA con desenlace fatal.
Periodo de tiempo: Desde el día 1 hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Desde el día 1 hasta la finalización del estudio, un promedio de 5 años
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Cambio desde el valor inicial en la puntuación estándar de las Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland: compuesto de comportamiento adaptativo de la tercera edición en la semana 52.
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52. Las puntuaciones estándar están normalizadas a una media y una DE de 100 y 15, respectivamente, y no están limitadas por un rango. Las puntuaciones más altas corresponden a mejores resultados.
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Línea de base hasta la semana 52. Las puntuaciones estándar están normalizadas a una media y una DE de 100 y 15, respectivamente, y no están limitadas por un rango. Las puntuaciones más altas corresponden a mejores resultados.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Cambio porcentual en la frecuencia de convulsiones contables mensuales (MCSF) hasta la semana 52, con convulsiones contables definidas como tónico-clónicas/clónicas generalizadas, motoras focales con signos clínicos claramente observables, convulsiones tónicas bilaterales y atónicas.
Periodo de tiempo: Entre el período inicial de 8 semanas y el período de evaluación posterior a la dosificación de 48 semanas (definido como la semana 5 a la semana 52 después de la administración de ETX101)
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Entre el período inicial de 8 semanas y el período de evaluación posterior a la dosificación de 48 semanas (definido como la semana 5 a la semana 52 después de la administración de ETX101)
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Cambio desde el valor inicial en la puntuación bruta del subdominio de lenguaje receptivo de la cuarta edición de las Escalas Bayley de desarrollo infantil y infantil® en la semana 52.
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52. Las puntuaciones brutas varían de 0 a 49 y las puntuaciones más altas corresponden a mejores resultados.
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Línea de base hasta la semana 52. Las puntuaciones brutas varían de 0 a 49 y las puntuaciones más altas corresponden a mejores resultados.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Salvador Rico, M.D., Ph. D, Encoded Therapeutics
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de abril de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de febrero de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de febrero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
28 de febrero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ETX-DS-005
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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