EXPEDIÇÃO: Um estudo clínico para avaliar a segurança e eficácia de ETX101, uma terapia genética administrada por AAV9 em crianças com síndrome de Dravet positiva para SCN1A (UK Only)
15 de abril de 2024 atualizado por: Encoded Therapeutics
EXPEDITION é um estudo de Fase 1/2 no Reino Unido para avaliar a segurança e eficácia do ETX101 em participantes com Síndrome de Dravet positiva para SCN1A com idade entre 6 e <48 meses.
O estudo segue um desenho aberto de escalonamento de dose.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
4
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Encoded Patient Advocacy
- Número de telefone: +1 (650) 398-4301
- E-mail: patientadvocacy@encoded.com
Locais de estudo
-
-
-
Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
- Recrutamento
- Queen Elizabeth Hospital
-
Contato:
- Patricia Clark
- Número de telefone: 0141 232 7600
- E-mail: Patricia.Clark2@ggc.scot.nhs.uk
-
London, Reino Unido, WC1N3JH
- Ainda não está recrutando
- Great Ormond Street Hospital
-
Contato:
- Helen Cross, MD
- E-mail: helen.cross10@nhs.net
-
Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
- Ainda não está recrutando
- Sheffield Children's Hospital
-
Contato:
- Research Team
- E-mail: research.sheffchild@nhs.net
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante tem uma perda prevista de função patogênica ou variante SCN1A provavelmente patogênica
- O participante deve ter experimentado sua primeira convulsão entre os 3 e os 15 meses de idade
- O participante deve ter um diagnóstico clínico de síndrome de Dravet ou o médico responsável pelo tratamento deve ter alta suspeita clínica de diagnóstico de síndrome de Dravet
- O participante está recebendo pelo menos um medicamento anticonvulsivante profilático
Critério de exclusão:
- O participante tem outra mutação genética ou comorbidade clínica que poderia confundir o fenótipo típico de Dravet
- O participante tem uma anormalidade estrutural e/ou vascular conhecida do sistema nervoso central (indicada por uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro).
- O participante tem uma anormalidade que pode interferir na distribuição do LCR e/ou tem um shunt ventriculoperitoneal existente.
- O participante está atualmente tomando ou tomou medicamentos anticonvulsivantes (ASMs) em doses terapêuticas contra-indicadas na síndrome de Dravet, incluindo bloqueadores dos canais de sódio.
- O participante não teve convulsões por um período de 4 semanas consecutivas no período de 90 dias anterior ao consentimento informado.
- O participante já recebeu terapia genética ou celular.
- O participante está atualmente inscrito em um ensaio clínico ou recebendo uma terapia experimental.
- O participante tem doença hepática subjacente clinicamente significativa.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Coorte X
A Coorte X consistirá de 2 participantes e avaliará o nível de dose 1 de ETX101.
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ETX101 é composto por um vetor recombinante não replicante do sorotipo 9 viral adeno-associado (rAAV9) usado para fornecer um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição projetado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A)
|
|
Experimental: Coorte Y
A Coorte Y consistirá de 2 participantes e avaliará o nível de dose 2 de ETX101.
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ETX101 é composto por um vetor recombinante não replicante do sorotipo 9 viral adeno-associado (rAAV9) usado para fornecer um elemento regulador GABAérgico (reGABA) e um fator de transcrição projetado que aumenta a transcrição do gene SCN1A (eTFSCN1A)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Proporções de participantes que experimentaram quaisquer eventos adversos (EAs) emergentes do tratamento, eventos adversos graves (EAGs), EAs relacionados, EAs com grau de gravidade ≥ 3, EAs resultando na descontinuação do estudo e EAs com resultado fatal.
Prazo: Dia 1 até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Dia 1 até a conclusão do estudo, uma média de 5 anos
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Alteração da linha de base na pontuação padrão das Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition Adaptive Behavior Composite na semana 52.
Prazo: Linha de base até a semana 52. As pontuações padrão são normalizadas para uma média e DP de 100 e 15, respectivamente, e não são limitadas por um intervalo. Pontuações mais altas correspondem a melhores resultados.
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Linha de base até a semana 52. As pontuações padrão são normalizadas para uma média e DP de 100 e 15, respectivamente, e não são limitadas por um intervalo. Pontuações mais altas correspondem a melhores resultados.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Alteração percentual na frequência de convulsões contáveis mensais (MCSF) até a semana 52, com convulsões contáveis definidas como tônico-clônicas/clônicas generalizadas, motoras focais com sinais clínicos claramente observáveis, convulsões tônicas bilaterais e atônicas.
Prazo: Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
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Entre o período inicial de 8 semanas e o período de avaliação pós-administração de 48 semanas (definido como Semana 5 a Semana 52 após administração de ETX101)
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Alteração da linha de base na pontuação bruta do subdomínio de linguagem receptiva Bayley Scales of Infant and Toddler Development® 4ª edição na semana 52.
Prazo: Linha de base até a semana 52. As pontuações brutas variam de 0 a 49 e pontuações mais altas correspondem a melhores resultados.
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Linha de base até a semana 52. As pontuações brutas variam de 0 a 49 e pontuações mais altas correspondem a melhores resultados.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Diretor de estudo: Salvador Rico, M.D., Ph. D, Encoded Therapeutics
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de abril de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de fevereiro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de fevereiro de 2024
Primeira postagem (Real)
28 de fevereiro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ETX-DS-005
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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