白質脳症 - ジストニア - 運動神経障害の臨床試験
合計163件
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.完了バルデ・ビードル症候群（BBS） | アルストローム症候群（AS）アメリカ, イギリス, フランス, カナダ, プエルトリコ, スペイン
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University of California, San DiegoNew York University; Heinrich-Heine University, Duesseldorf; Universität Tübingen募集
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, Cincinnati終了しました副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 乳児レフサム病 | 二機能性酵素欠損症
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, Cincinnati完了
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MD Stem Cells募集脳卒中 | 神経系疾患 | 糖尿病性神経障害 | 神経変性疾患 | 認識機能障害 | 筋萎縮性側索硬化症 | 認知症 | 神経学的障害 | アルツハイマー病 | ALS | 外傷性脳損傷 | 脳梗塞 | レビー小体病 | 脳出血 | 前頭側頭型認知症 | 進行性核上性麻痺 | パーキンソン | 神経障害 | 脳卒中 | 脳虚血 | アルツハイマー病のレビー小体バリアント | 神経疾患 | カダシル | MSA - 多系統萎縮症 | 慢性外傷性脳症 | マルチシステム縮退アメリカ, アラブ首長国連邦
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McGill University Health Centre/Research Institute...募集ペルオキシソーム生合成障害 | ゼルウィガースペクトラム障害 | RCDP - 点状リゾメリック軟骨異形成症 | D-二機能性タンパク質欠乏症 | Α-メチルアシル-CoA ラセマーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ 2 欠損症 | ATP バインディング カセット サブファミリー D メンバー 3 遺伝子変異 | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) 欠損症 | 成人レフサム病 | ステロール キャリア タンパク質 2 欠乏症カナダ
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Foundation Fighting Blindness募集網膜色素変性症 | 脈絡膜血症 | アッシャー症候群 | バテン病 | レーバー先天性黒内障 | ゴールドマン・ファーブル症候群 | カーンズ・セイヤー症候群 | 網膜疾患 | バルデ・ビードル症候群 | スターガルト病 | 錐体ジストロフィー | 網膜分離症 | 色弱症 | 旋回萎縮症 | 遺伝性の目の病気 | バッセン・コーンツヴァイク症候群 | 最高の病気 | 脈絡膜ジストロフィー | コーンロッド型ジストロフィー | 先天性固定性夜盲症 | 強化された S コーン症候群 | 眼底白点 | 若年性黄斑変性症 | レフサム症候群 | アルベセン点状網膜炎 | ロッドコーンジストロフィー | ロッドジストロフィー | ロッド単色性アメリカ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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Hereditary Neuropathy Foundation募集シャルコー・マリー・トゥース病 | シャルコー・マリー・トゥース病、IA型 | シャルコー・マリー・トゥース病2A型 | シャルコー・マリー・トゥース | シャルコー・マリー・トゥース病、IB型 | シャルコー・マリー・トゥース病2型 | シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ 2C | シャルコー・マリー・トゥース病 2A2B型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2B2型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2A1型 | シャルコー・マリー・トゥース病 4B1型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2B1型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2U 型 (診断) | シャルコー・マリー・トゥース病 4A型 | シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ... およびその他の条件アメリカ
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー