セメラノチド (RM-493)、メラノコルチン-4 受容体 (MC4R) アゴニスト、中等度から重度の肥満のバルデ・ビードル症候群 (BBS) およびアルストローム症候群 (AS) 患者

包含基準:

1. Beales、1999年によるBBS臨床診断（4つの主要機能または3つの主要機能と2つの副次機能のいずれか）またはMarshall、2007年によるAS診断（メジャーおよびマイナーの年齢調整基準を使用）。
2. 6歳以上。
3. 肥満、16 歳以上の患者の BMI が 30 kg/m2 以上、または体重が 6 歳から 15 歳の患者の成長チャート評価で年齢と性別の 97 パーセンタイルを超えると定義されます。
4. 研究参加者および/または親または保護者は、研究の要件を理解して遵守するために、治験責任医師と十分にコミュニケーションをとることができ、書面によるインフォームドコンセント/同意を理解して署名することができます。
5. 出産の可能性のある女性参加者は、妊娠していないことを確認し、プロトコルに記載されている避妊法を使用することに同意する必要があります。 -次のように定義される非出産の可能性のある女性参加者：外科的に無菌（子宮摘出術、両側卵巣摘出術、または両側卵管結紮後の状態）、少なくとも12か月の閉経後（および卵胞刺激ホルモン（FSH）のスクリーニングで確認された閉経後の実験範囲）、またはタナーステージVに進行しなかった、および/または初経を達成できなかった場合、研究中の避妊は必要ありません。
6. 妊娠の可能性のある女性パートナーを持つ男性参加者は、研究中または研究への参加後90日以内に性的に活発になった場合、二重バリア法の避妊法を使用することに同意する必要があります。 男性患者は、研究への参加中および参加後 90 日間、精子を提供してはなりません。

除外基準:

1. -最近の集中的な（2か月以内の）食事療法および/または運動療法 減量剤（ハーブ薬を含む）の使用の有無にかかわらず、2％を超える体重減少をもたらしました。 これらの患者は、そのような強力なレジメンを中止してから約 1 か月後に再考することができます。
2. -肥満を治療するために承認されたものを含む、この研究の有効性結果に影響を与える可能性のある薬物の現在または以前（過去2か月以内）の使用（例：オルリスタット、ロルカセリン、フェンテルミン - トピラメート、ナルトレキソン - ブプロピオン、リラグルチド）。 注意欠陥多動性障害（ADHD）を治療するための投薬量とレジメン（少なくとも2か月間）が安定している患者は、研究中に同じ用量とレジメンを維持することに同意する限り、研究に登録することができます。
3. -以前の胃バイパス手術により、ベースラインの術前体重から永続的に維持された> 10％の体重減少があり、体重が回復したという証拠はありません。 具体的には、手術が成功しなかった場合、患者は考慮される可能性があります。
4. -統合失調症、双極性障害、パーソナリティ障害、またはその他の精神障害の診断および統計マニュアル第5版（DSM-V）障害の診断。 同意する能力に影響を与える神経認知障害は、同意を与えることができる適切な保護者が任命されている限り、失格にはなりません。

5. 重大な神経認知障害のない患者では:

   • -15以上のPHQ-9スコアおよび/または
   • C-SSRS のタイプ 4 または 5 の自殺念慮、生涯にわたる自殺未遂歴、または先月の自殺行動。
6. -現在、臨床的に重要な肺、心臓、または腫瘍性疾患は、研究を妨害する、および/または結果を混乱させるのに十分深刻であると考えられています。 潜在的に臨床的に重要な疾患を有する患者は、適格性を判断するためにスポンサーと審査する必要があります。
7. -重大な肝疾患または肝損傷の病歴、または異常な肝臓検査による現在の肝臓評価（異常な肝機能検査によって示されるように、アラニントランスアミナーゼ[ALT]、アスパラギン酸トランスアミナーゼ[AST]、アルカリホスファターゼ、または血清ビリルビン> 1.5x非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）以外の病因については、これらの検査のいずれかの正常[ULN]の上限）。 したがって、診断された非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）、肝炎の他の原因、または肝硬変の病歴を含む、NAFLD以外の根本的な病因は除外されますが、NAFLDの存在は除外されません.
8. 次のように定義される中等度から重度の腎機能障害
9. -皮膚がんまたは黒色腫（非侵襲的な基底または扁平上皮細胞病変を除く）の病歴または家族歴（両親または兄弟）、または眼皮膚白皮症の患者歴。
10. -メラノーマまたはプレメラノーマの皮膚病変（非侵襲的な基底または扁平上皮細胞病変を除く）に関連する重大な皮膚科学的所見。スクリーニング中に資格のある皮膚科医によって実施される包括的な皮膚評価の一部として決定されます。 スクリーニング期間中に特定された懸念のある病変はすべて生検され、結果は登録前に良性であることがわかっている必要があります。 治療前の生検結果が懸念される場合は、患者を研究から除外する必要があります。
11. -患者は、研究調査官の意見では、研究に参加するのに適していません。
12. -治験薬/デバイスを使用した臨床試験への参加 投与の初日から3か月以内。
13. -治験薬に対する重大な過敏症。
14. -QD注射レジメンを遵守できない。