C형 Niemann-Pick 질병의 생화학적 표지자 평가 및 임상적 조사

이 연구는 조사 약물이 신경계 기능의 점진적인 상실을 초래하는 유전 질환인 C형 니만픽병(NPC)의 진행을 늦출 수 있는지 여부를 결정하는 데 유용할 수 있는 임상 및 실험실 테스트를 평가할 것입니다. 이 연구는 1) 치료에 대한 반응의 척도로 사용할 수 있는 임상 또는 생화학적 마커를 찾고, 2) 나중에 등록하도록 초대될 NPC 환자 그룹에서 생화학적 마커 이상의 진행 속도를 정의합니다. 치료 시험에서.

NPC가 있는 모든 연령의 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 NIH Clinical Center에서 4~5일 입원 기간 동안 6개월마다 다음과 같은 절차를 거칩니다.

• 병력, 신체 검사, 신경학적 검사, 신경심리학적 평가, 혈액 및 소변 검사를 포함한 의료 평가.
• 요추 천자(척추 천자): 연구를 위해 뇌와 척수를 채우는 뇌척수액(CSF) 샘플을 채취합니다. 국소 마취제를 투여한 후 척수 아래에서 CSF가 순환하는 허리 뼈 사이의 공간에 작은 바늘을 삽입합니다. 소량의 체액이 바늘을 통해 수집됩니다.
• 눈 검사 및 안구 운동 연구: 눈의 동공을 확장하여 눈의 구조를 검사합니다. 안구 운동 연구를 위해 특수 콘택트 렌즈를 눈에 대고 환자는 화면에서 움직이는 일련의 표적 광점을 봅니다.
• 청력 테스트.
• 망막전도검사(검사에 협조할 수 있는 환자의 경우)는 망막의 기능을 측정합니다. 검사 전에 환자의 동공을 확장하고 전극(작은 은색 디스크)을 이마에 붙입니다. 환자는 어두운 방에서 30분 동안 앉아 있다가 안약으로 마취한 후 한쪽 눈에 특수 콘택트 렌즈를 착용합니다. 콘택트 렌즈는 빛이 번쩍일 때 망막에서 생성되는 작은 전기 신호를 감지합니다. ERG 기록 중에는 속이 빈 구 내부에 투사되는 빛의 섬광으로 눈이 자극됩니다. 검사 후 전체 시력 검사를 실시하고 망막 사진을 찍습니다.
• 자기 공명 영상(MRI): 이 검사는 자기장과 전파를 사용하여 뇌의 이미지를 생성하고 뇌 화학 물질에 대한 정보를 얻습니다. 환자는 스캐너 안팎으로 미끄러질 수 있는 테이블(좁은 실린더)에 눕고, 스캔 과정에서 발생하는 큰 두드리는 소리와 쿵쿵거리는 소리를 줄이기 위해 귀마개를 착용합니다. 스캐너에 가만히 있을 수 없는 환자는 검사를 위해 진정제를 투여할 수 있습니다.
• 심리 테스트: 환자가 설문지를 작성합니다.
• 환자의 사진은 환자의 동의 하에 교육 세션이나 과학 프레젠테이션 또는 출판물에 사용하기 위해 촬영할 수 있습니다. 환자는 알아볼 수 있지만 이름으로 식별할 수는 없습니다.
• 임상 센터에 입원할 때마다 10세 이상의 모든 여성 환자에 대한 임신 테스트.