Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Biokemiallisten markkerien arviointi ja Niemann-Pickin taudin, tyyppi C, kliininen tutkimus

perjantai 5. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tässä tutkimuksessa arvioidaan kliinisiä ja laboratoriotestejä, jotka voivat olla hyödyllisiä määritettäessä, voiko tutkimuslääke hidastaa Niemann-Pickin taudin, tyypin C (NPC), etenemistä. Tämä geneettinen sairaus johtaa hermoston toiminnan asteittaiseen menettämiseen. Tutkimuksessa: 1) etsitään kliinistä tai biokemiallista merkkiainetta, jota voidaan käyttää hoitovasteen mittana, ja 2) määritellään biokemiallisten markkerien poikkeavuuksien etenemisnopeus ryhmässä NPC-potilaita, jotka myöhemmin kutsutaan ilmoittautumaan. hoitokokeissa.

Kaiken ikäiset potilaat, joilla on NPC, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat käyvät läpi seuraavat toimenpiteet 6 kuukauden välein 4–5 päivän aikana NIH Clinical Centerissä.

  • Lääketieteellinen arviointi, mukaan lukien sairaushistoria, fyysinen tutkimus, neurologinen tutkimus, neuropsykometrinen arviointi sekä veri- ja virtsakokeet.
  • Lannepunktio (selkäydinkosketus): Tutkimusta varten otetaan näyte aivo-selkäydinnesteestä (CSF), nesteestä, joka kylpee aivoja ja selkäydintä. Paikallispuudutuksen antamisen jälkeen pieni neula työnnetään alaselän luiden väliseen tilaan, jossa CSF kiertää selkäytimen alapuolella. Neulan läpi kerätään pieni määrä nestettä.
  • Silmäntutkimus ja silmän liiketutkimus: Silmän pupillit laajennetaan silmän rakenteiden tutkimiseksi. Silmän liiketutkimusta varten erityinen piilolinssi asetetaan silmään ja potilas katsoo sarjaa näytöllä liikkuvia kohdevalopisteitä.
  • Kuulotutkimukset.
  • Elektroretinografia (potilailla, jotka voivat tehdä yhteistyötä testin kanssa) verkkokalvon toiminnan mittaamiseksi. Ennen testiä potilaan pupillit laajennetaan ja otsaan teipataan elektrodi (pieni hopealevy). Potilas istuu pimeässä huoneessa 30 minuuttia, jonka jälkeen toiseen silmään asetetaan erityinen piilolinssi sen jälkeen, kun se on tuettu tippoilla. Piilolinssi tunnistaa verkkokalvon synnyttämät pienet sähköiset signaalit valojen vilkkuessa. ERG-tallennuksen aikana silmää stimuloidaan valon välähdyksellä, joka projisoidaan onton pallon sisään. Testin jälkeen tehdään täydellinen silmätutkimus ja verkkokalvosta otetaan valokuvat.
  • Magneettiresonanssikuvaus (MRI): Tämä testi käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja tuottamaan kuvia aivoista ja hankkimaan tietoa aivokemikaaleista. Potilas makaa pöydällä, joka voi liukua sisään ja ulos skannerista (kapea sylinteri), ja hänellä on korvatulpat, jotka vaimentavat skannausprosessin aikana kuuluvia kovia koputtavia ääniä. Potilaat, jotka eivät voi pysyä paikallaan skannerissa, voidaan rauhoittaa testiä varten.
  • Psykometrinen testaus: Potilaat täyttävät kyselylomakkeet.
  • Potilasta voidaan ottaa valokuvia opetustilaisuuksissa tai tieteellisissä esityksissä tai julkaisuissa potilaan suostumuksella. Potilaat voivat olla tunnistettavissa, mutta niitä ei tunnisteta nimellä.
  • Raskaustesti kaikille yli 10-vuotiaille naispotilaille jokaisen kliinisen keskuksen vastaanoton alussa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Niemann-Pickin C-tyypin tauti (NPC) on autosomaalinen resessiivinen, lysosomaalinen varastointihäiriö, jolle on tunnusomaista kolesterolin ja gangliosidien kertyminen. NPC on harvinainen (arvioitu esiintyvyys 1:120 000-150 000) hermostoa rappeuttava sairaus, jolla on laaja kliininen kirjo ja vaihteleva alkamisikä. Klassisesti lapsilla, joilla on NPC, ilmenee neurologisia toimintahäiriöitä, joihin liittyy pikkuaivojen ataksia, dysartria, kohtaukset, pystysuuntainen katseen halvaus, motorinen vajaatoiminta, dysfagia, psykoottiset jaksot ja progressiivinen dementia. Yleensä nuorten ja aikuisten muodot alkavat salakavalammin ja etenevät hitaammin.

NPC:lle ei ole tehokasta hoitoa, ja se on tappava häiriö. Suurin este terapeuttisten interventioiden testaamiselle on hyvin määriteltyjen tulosmittausten puute. Tämän protokollan tarkoituksena on saada sekä lähtötilanne- että etenemisnopeustiedot kliinisistä ja biokemiallisista markkereista, joita voidaan myöhemmin käyttää tulosmittauksena kliinisissä tutkimuksissa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
900

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaiken ikäiset potilaat, joilla on Niemann-Pick tyyppi C

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Aiheet, joita asia koskee

Seuraavat henkilöt voivat olla mukana tässä tutkimuksessa:

  • Kaikki potilaat, joilla on vahvistettu NPC-diagnoosi (biokemiallinen tai molekyyli).
  • Sekä NPC1- että NPC2-potilaat.
  • Kaiken ikäiset potilaat
  • Miehet tai naaraat
  • Mikä tahansa etninen tausta

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilöitä ei oteta mukaan tähän tutkimukseen, jos:

  • he eivät voi matkustaa NIH:lle sairautensa vuoksi tai ovat liian sairaita hoidettavaksi kotona.
  • heillä on nopeasti etenevä vastasyntyneen kolestaasi.
  • he ovat raskaana (negatiivinen virtsaraskaustesti vaaditaan kaikilta kuukautisilla naisilta ennen tähän tutkimukseen osallistumista ja jokaisessa NIH Clinical Centerin sisäänpääsyssä).

Ei vaikuta aiheisiin

Yksilöt voidaan ilmoittautua bionäytteiden keräämiseen, jos:

  • He ovat tunnettu NPC1- tai NPC2-heterotsygootti ja suostuvat näytteen ottamiseen (protokollan mukaisesti) kantajapopulaatiosta
  • NPC-sairautta ei ole diagnosoitu tai epäilty, ja he suostuvat näytteen ottamiseen (protokollan mukaisesti) kontrollipopulaatiosta

Henkilöitä ei rekisteröidä bionäytteiden keräämiseen, jos:

  • Lupaa ei anneta
  • Niillä on vasta-aihe näytteenottomenetelmälle

Potilaat suljetaan pois tutkimuksen magneettikuvauksesta, jos heillä on vasta-aihe magneettikuvaukseen tai jos he eivät täytä NIH:n kliinisen keskuksen radiologian osaston magneettikuvauksen turvallisuuskriteerejä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Potilaat, joilla on diagnosoitu Niemann-Pickin tyyppi C (NPC) molemmista sukupuolista ja iästä riippumatta
Osallistujat voivat vaihdella neurologisesti oireettomista vakaviin ja heillä voi olla maksasairaus tai muita liitännäissairauksia, mutta heidän on oltava riittävän vakaat matkustaakseen turvallisesti ja sietääkseen lääketieteellisiä arviointeja.
Terveet vapaaehtoiset
Vapaaehtoiset voivat olla vaihtelevia ikäisiä, ilman vasta -aiheita biospesenien keräämiseen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Plasmaoksysterolit
Aikaikkuna: Ad hoc
Oksysterolit, kuten 24S-hydroksikolesteroli, 25-hydroksikolesteroli ja 27-hydroksikolesteroli, on johdettu kolesterolista ja niillä on rooli kolesterolin homeostaasissa. Endogeenisistä oksysterolitasoista ei ole saatavana tietoja NPC -potilailla. Suunnittelemme mitata oksysterolitasoja sekä seerumissa että CSF: ssä ja korreloi nämä tasot sairauden tilan ja etenemisen kanssa.
Ad hoc
Kliiniset ja biokemialliset merkit
Aikaikkuna: Ad hoc
Tunnista kliininen ja/tai biokemiallinen merkki, jota voidaan käyttää terapeuttisena lopputuloksena NPC: lle.
Ad hoc
Määritä etenemisnopeus
Aikaikkuna: Ad hoc
Määritä biokemiallisten markkerien poikkeavuuksien etenemisnopeus <tab> NPC -potilailla tulevaa terapeuttista indikaatiota varten.
Ad hoc

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Maanantai 14. elokuuta 2006

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Perjantai 23. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 23. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 26. kesäkuuta 2006

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Maanantai 8. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Perjantai 5. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 060186
  • 06-CH-0186

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

. Tämän tutkimuksen tiedot koodataan ja jaetaan koottuna.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Niemann-Pickin tauti, tyyppi C

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia