Valutazione dei marcatori biochimici e indagine clinica sulla malattia di Niemann-Pick, tipo C

Questo studio valuterà i test clinici e di laboratorio che potrebbero essere utili per determinare se un farmaco sperimentale può rallentare la progressione della malattia di Niemann-Pick, tipo C (NPC), una malattia genetica che provoca la perdita progressiva della funzione del sistema nervoso. Lo studio: 1) cercherà un marcatore clinico o biochimico che possa essere utilizzato come misura della risposta al trattamento e 2) definirà il tasso di progressione delle anomalie del marcatore biochimico in un gruppo di pazienti NPC che saranno successivamente invitati ad arruolarsi in una sperimentazione terapeutica.

I pazienti di qualsiasi età con NPC possono essere idonei per questo studio. I partecipanti vengono sottoposti alle seguenti procedure ogni 6 mesi durante i ricoveri da 4 a 5 giorni presso il Centro clinico NIH.

• Valutazione medica, compresa la storia medica, l'esame fisico, l'esame neurologico, la valutazione neuropsicometrica e gli esami del sangue e delle urine.
• Puntura lombare (raccolta spinale): si ottiene un campione di liquido cerebrospinale (CSF), il fluido che bagna il cervello e il midollo spinale, per lo studio. Dopo la somministrazione di un anestetico locale, un piccolo ago viene inserito nello spazio tra le ossa nella parte bassa della schiena dove il liquido cerebrospinale circola sotto il midollo spinale. Una piccola quantità di liquido viene raccolta attraverso l'ago.
• Esame oculare e studio del movimento oculare: le pupille dell'occhio sono dilatate per esaminare le strutture degli occhi. Per lo studio del movimento oculare viene posizionata una speciale lente a contatto sull'occhio e il paziente osserva una serie di punti luminosi bersaglio che si muovono su uno schermo.
• Test dell'udito.
• Elettroretinografia (nei pazienti che possono collaborare con il test) per misurare la funzione della retina. Prima del test, le pupille del paziente vengono dilatate e un elettrodo (piccolo disco d'argento) viene fissato sulla fronte. Il paziente si siede in una stanza buia per 30 minuti e poi una speciale lente a contatto viene posta su un occhio dopo che è stato intorpidito con gocce. La lente a contatto rileva piccoli segnali elettrici generati dalla retina quando le luci lampeggiano. Durante la registrazione ERG, l'occhio viene stimolato con lampi di luce proiettati all'interno di una sfera cava. Dopo il test, viene eseguito un esame completo della vista e vengono scattate fotografie della retina.
• Imaging a risonanza magnetica (MRI): questo test utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini del cervello e ottenere informazioni sulle sostanze chimiche del cervello. Il paziente giace su un tavolo che può scivolare dentro e fuori dallo scanner (un cilindro stretto), indossando tappi per le orecchie per attutire i forti colpi e colpi che si verificano durante il processo di scansione. I pazienti che non possono rimanere fermi nello scanner possono essere sedati per il test.
• Test psicometrico: i pazienti completano i questionari.
• Le fotografie del paziente possono essere scattate per l'uso in sessioni di insegnamento o presentazioni o pubblicazioni scientifiche, con il consenso del paziente. I pazienti possono essere riconoscibili, ma non sono identificati per nome.
• Test di gravidanza in tutte le pazienti di sesso femminile di età superiore ai 10 anni all'inizio di ogni ricovero presso il Centro Clinico.