Evaluering af biokemiske markører og klinisk undersøgelse af Niemann-Pick sygdom, type C

Denne undersøgelse vil evaluere kliniske og laboratorietests, der kan være nyttige til at afgøre, om et forsøgslægemiddel kan bremse udviklingen af ​​Niemann-Pick Disease, Type C (NPC), en genetisk lidelse, der resulterer i progressivt tab af nervesystemets funktion. Undersøgelsen vil: 1) lede efter en klinisk eller biokemisk markør, der kan bruges som et mål for respons på behandling, og 2) definere hastigheden af ​​progression af biokemiske markørabnormiteter i en gruppe af NPC-patienter, som senere vil blive inviteret til at tilmelde sig i et behandlingsforsøg.

Patienter i alle aldre med NPC kan være berettigede til denne undersøgelse. Deltagerne gennemgår følgende procedurer hver 6. måned under 4- til 5-dages indlæggelser på NIH Clinical Center.

• Medicinsk evaluering, herunder sygehistorie, fysisk undersøgelse, neurologisk undersøgelse, neuropsykometrisk evaluering og blod- og urinprøver.
• Lumbalpunktur (spinal tap): En prøve af cerebrospinalvæske (CSF), væsken, der bader hjernen og rygmarven, tages til undersøgelse. Efter administration af et lokalbedøvelsesmiddel indsættes en lille nål i mellemrummet mellem knoglerne i lænden, hvor CSF cirkulerer under rygmarven. En lille mængde væske opsamles gennem nålen.
• Øjenundersøgelse og øjenbevægelsesundersøgelse: Øjets pupiller udvides for at undersøge øjnenes strukturer. Til undersøgelsen af ​​øjenbevægelser anbringes en speciel kontaktlinse på øjet, og patienten ser på en række lyspletter, der bevæger sig på en skærm.
• Høretest.
• Elektroretinografi (hos patienter, der kan samarbejde med testen) for at måle nethindens funktion. Før testen udvides patientens pupiller, og en elektrode (lille sølvskive) tapes til panden. Patienten sidder i et mørkt rum i 30 minutter og derefter placeres en speciel kontaktlinse på det ene øje, efter at det er blevet bedøvet med dråber. Kontaktlinsen registrerer små elektriske signaler, der genereres af nethinden, når lys blinker. Under ERG-optagelsen stimuleres øjet med lysglimt, der projiceres inde i en hul kugle. Efter testen udføres en fuld øjenundersøgelse, og der tages billeder af nethinden.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI): Denne test bruger et magnetfelt og radiobølger til at producere billeder af hjernen og få information om hjernekemikalier. Patienten ligger på et bord, der kan glide ind og ud af scanneren (en smal cylinder), iført ørepropper for at dæmpe høje banke- og dunkelyde, der opstår under scanningsprocessen. Patienter, der ikke kan forblive stille i scanneren, kan blive bedøvet til testen.
• Psykometrisk test: Patienter udfylder spørgeskemaer.
• Der kan med patientens samtykke tages fotografier af patienten til brug i undervisningssessioner eller videnskabelige præsentationer eller publikationer. Patienter kan være genkendelige, men identificeres ikke ved navn.
• Graviditetstest hos alle kvindelige patienter over 10 år ved begyndelsen af ​​hver indlæggelse på Klinisk Center.