남부 캘리포니아 중국계 미국인의 당뇨병 유전학

13년 전 제2형 당뇨병과 3세대 모계 혈통의 mtDNA 재배열에 대한 우리 연구실의 초기 연계 이후 미토콘드리아 기능 장애가 제2형 당뇨병(DM) 및 겹치는 대사 증후군(MS). 이 연구를 통해 우리는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 유해한 서열 변이에 의해 잠재적으로 야기되는 미토콘드리아 산화적 인산화(OXPHOS)의 결함에 대한 광범위한 조사를 계획하고 있습니다. 1차 목표로서 우리는 2가지 가설을 추가로 입증하려고 노력하고 있습니다: 1) 최근의 비교적 심각한 돌연변이에서 범위로 제안되는 이러한 당뇨병 유발 mtDNA 변이는 가족 DM 및 MS와 함께 상당한 OXPHOS 결함을 초래할 것이고 2) 고대, 상대적으로 가벼운 다형성은 부분적인 OXPHOS 결함을 초래하고 DM 및 MS 발병 위험을 증가시킵니다.