이전에 AMT 임상 연구에 등록된 지단백 리파아제 결핍(LPLD) 피험자에서 급성 복부 "췌장염" 에피소드의 발생률 및 중증도에 대해 이전에 기록된 데이터를 재평가하고 재확인하는 연구
이전에 임상 연구 PREPARATION-02, CT-AMT-011-01 및 CT-AMT-011-02에 모집된 LPLD 피험자로부터 보고된 급성 복부 "췌장염" 에피소드의 빈도 및 중증도에 대한 임상 기록 검토 연구
지단백 리파아제 결핍증(LPLD)은 LPL 유전자 내의 돌연변이에 대한 동형접합 또는 복합 이형접합으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. LPLD는 > 10mmol/l의 공복 혈장 트리글리세리드(TG) 수준을 나타내는 피험자를 초래합니다. LPLD는 일반적으로 심한 복통, 반복적인 산통 및 반복적인 급성 췌장염 에피소드를 호소하는 유아기 또는 소아기에 나타납니다. LPLD와 관련된 가장 심각한 임상 합병증은 급성 췌장염입니다. LPLD 피험자의 췌장염은 종종 장기 입원(때때로 최대 몇 주)을 초래합니다. 급성 췌장염의 반복된 에피소드에서 살아남은 피험자는 만성 췌장염이 발생할 수 있으며 궁극적으로 내분비 및 외분비 췌장 기능 부전을 초래합니다.
LPLD와 관련된 급성 췌장염 에피소드의 임상 증상은 다른 원인으로 인한 급성 췌장염과 거의 구별할 수 없습니다. 그러나 입원, 실험실 검사 결과, 스캔 이미지 및 급성 췌장 에피소드와 동시에 발생하는 이상 반응과 관련된 데이터 수집을 통해 췌장염의 다른 원인(예: 담석 등)을 제거하고 궁극적으로 LPLD 관련 급성 췌장염을 확인할 수 있습니다. LPLD 관련 급성 췌장염의 알려진 에피소드 시기에 발생하는 증상 발현의 특성화는 또한 이전에 관련이 없거나 심지어 인식되지 않은 것으로 간주되었던 급성 췌장염의 에피소드 식별을 허용해야 합니다.
이 연구의 목적은 이전에 AMT 임상 연구에 등록된 LPLD 피험자에서 급성 복부 "췌장염" 에피소드의 발생률 및 중증도에 대해 이전에 기록된 데이터를 재평가하고 재확인하는 것입니다. 췌장염의 알려진 에피소드 주변에서 발생하는 급성 복부 에피소드의 표시를 평가 및 문서화하고 미리 정의된 진단 기준에 따라 이전에 기록되지 않은 새로운 췌장염 에피소드를 식별할 수 있도록 합니다. 목표는 위에서 언급한 임상 연구에 이전에 등록한 27명의 피험자를 모집하는 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
지단백 리파아제 결핍증(LPLD)은 LPL 유전자 내의 돌연변이에 대한 동형접합 또는 복합 이형접합으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
LPLD와 관련된 가장 심각한 임상 합병증은 급성 췌장염입니다. LPLD 피험자의 췌장염은 종종 장기 입원으로 이어집니다. 급성 췌장염의 반복된 에피소드에서 살아남은 피험자는 만성 췌장염이 발생할 수 있으며 궁극적으로 내분비 및 외분비 췌장 기능 부전을 초래합니다.
LPLD와 관련된 급성 췌장염 에피소드의 임상 증상은 다른 원인으로 인한 급성 췌장염과 거의 구별할 수 없습니다. 그러나 병원 입원, 실험실 검사 결과, 스캔 이미지 및 급성 췌장 에피소드와 동시에 발생하는 부작용과 관련된 데이터 수집을 통해 췌장염의 다른 원인(예: 담석 등) 궁극적으로 LPLD 관련 급성 췌장염을 확인할 수 있습니다. LPLD 관련 급성 췌장염의 알려진 에피소드 시기에 발생하는 증상 발현의 특성화는 또한 이전에 관련이 없거나 심지어 인식되지 않은 것으로 간주되었던 급성 췌장염의 에피소드 식별을 허용해야 합니다.
Alipogene tiparvovec(Glybera®)은 LPLD 치료를 위해 개발 중입니다. 요약하면, alipogene tiparvovec은 팔/다리에 1회 연속 근육 주사로 투여되는 용액의 비복제 벡터에 인간 지단백질(LPL) 유전자 변이체 LPLS447X를 포함합니다.
지금까지 Glybera와 함께 수행된 연구에서는 총 트리글리세라이드 수치를 효능에 대한 대리 지표로 평가했으며 급성 췌장염 에피소드와 같은 임상적 종점을 1차 종점으로 평가하지 않았습니다. 사후 분석에 따르면 과거 병력 기록에서 치료 전 보고된 빈도와 비교하여 치료 후 보고된 급성 복부 췌장염 에피소드 빈도가 감소할 수 있습니다. 이 사후 분석에 사용된 기록된 에피소드는 병력 및 부작용 데이터에서 수집되었지만 급성 췌장염의 에피소드로 분류하는 데 사용된 균일한 기준은 없습니다. 사후 분석의 검토는 췌장염 에피소드의 기록된 과거 병력이 진단 및 에피소드 수와 관련하여 부정확할 수 있다는 의문을 제기했습니다.
이 사례 기록 검토 연구에서 데이터는 이전에 연구 PREPARATION-02(관찰), CT-AMT-011-01 및 CT-AMT-011-02에 등록한 피험자로부터 췌장염 에피소드에 대해 수집됩니다. 연구 CT-AMT-011-01 및 CT-AMT-011-02에서 피험자는 AMT-011을 3 x 1011 gc/kg 또는 1 x 1012 gc/kg 용량으로 투여 받았습니다. 의료 기록, 병원 입원/퇴원 차트, 실험실 결과 및 영상 스캔에서 얻은 데이터는 전문가 검토 패널에 의해 LPLD 관련 췌장염 에피소드의 증거에 대해 평가됩니다. 평가는 다음 세 기간에서 수집된 데이터를 고려합니다.
- 전체 과거 병력,
- 연구 등록 후 AMT-011 요법 이전의 기간,
- AMT-011 투여 후 기간.
AMT-011 투여로 진행되지 않은 피험자의 데이터는 과거 병력 및 PREPARATION-02 등록 후 기간으로부터 수집된 데이터를 사용하여 대조군으로 평가됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Quebec, 캐나다, G1V 4M6
- La Clinique de Maladies Lipidiques de Quebec Inc. (CMLQ, Inc.)
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Quebec
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Chicoutimi, Quebec, 캐나다, G7H 7P2
- ECOGENE-21 Clinical Trial Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 피험자는 임상 연구 PREPARATION-02, CT-AMT-011-01 또는 CT-AMT-011-02에 참여해야 합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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투여량 3 x 1011gc/kg
피험자는 3 x 1011 gc/kg 용량으로 AMT-011을 투여받았습니다.
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용량 1 x 1012gc/kg
피험자는 AMT-011을 1 x 1012gc/kg 용량으로 투여받았습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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LPLD 피험자에서 급성 복부 "췌장염" 에피소드의 발생률 및 중증도
기간: 회고전
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임상 연구 PREPARATION-02, CT-AMT-011-02 및 CT-AMT-011-02에 이전에 등록된 LPLD 피험자에서 급성 복부 "췌장염" 에피소드의 발생률 및 중증도에 대해 이전에 기록된 데이터를 재평가 및 재확인하기 위해 .
급성 복부 에피소드는 급성 췌장염에 대한 애틀랜타 진단 기준을 사용하여 검토 및 판정됩니다.
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회고전
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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LPLD 췌장염의 알려진 에피소드 주변에서 발생하는 급성 복부 에피소드
기간: 회고전
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LPLD 췌장염의 알려진 에피소드 주변에서 발생하는 급성 복부 에피소드의 프레젠테이션을 평가하고 문서화하기 위해
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회고전
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이전에 기록되지 않은 췌장염 에피소드
기간: 회고전
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급성 췌장염에 대한 애틀랜타 진단 기준에 따라 이전에 기록되지 않은 새로운 췌장염 에피소드를 가능한 한 식별할 수 있도록 합니다.
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회고전
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췌장염 에피소드의 초기 발병, 기간 및 빈도
기간: 최대 5년
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5년 동안 정의된 LPLD 피험자 모집단에서 췌장염 에피소드의 초기 발병, 지속 기간 및 빈도를 문서화하기 위해
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최대 5년
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만성 췌장염의 초기 발병 및 존재
기간: 최대 5년
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5년의 기간 동안 만성 췌장염의 초기 발병 및 존재 여부를 평가하기 위해
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최대 5년
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만성 췌장염의 초기 발병 및 후기 합병증의 존재
기간: 최대 5년
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5년의 기간 동안 외분비 및 내분비 기능 부전을 포함한 만성 췌장염의 후기 합병증의 초기 발병 및 존재 여부를 결정합니다.
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최대 5년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Daniel Gaudet, MD, PhD, Ecogene-21 Clinical Trial Center Chicoutimi
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Black DM, Sprecher DL. Dietary treatment and growth of hyperchylomicronemic children severely restricted in dietary fat. Am J Dis Child. 1993 Jan;147(1):60-2. doi: 10.1001/archpedi.1993.02160250062018.
- Fortson MR, Freedman SN, Webster PD 3rd. Clinical assessment of hyperlipidemic pancreatitis. Am J Gastroenterol. 1995 Dec;90(12):2134-9.
- Santamarina-Fojo S. The familial chylomicronemia syndrome. Endocrinol Metab Clin North Am. 1998 Sep;27(3):551-67, viii. doi: 10.1016/s0889-8529(05)70025-6.
- Brunzell JD, Deeb SS. (2001). Familial lipoprotein lipase deficiency, Apo C-ІІ deficiency and hepatic lipase deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic Baisis of Inherited Disease. 8th ED, New York, NY: McGraw-Hill: 2789-2816.
유용한 링크
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연구 주요 날짜
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기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CT-AMT-011-03
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