색소성 망막염 및 관련 질환의 기저에 있는 유전자 및 돌연변이 식별
색소성 망막염(RP)은 유전성 망막 변성의 가장 흔한 형태로 전 세계적으로 1:3500의 유병률을 보입니다. 현재까지 100개 이상의 원인 유전자와 좌위가 보고된 인간에서 가장 유전적으로 이질적인 상태 중 하나입니다. 그러나 약 40%의 환자에서 근본적인 유전적 원인이 아직 발견되지 않았습니다.
현재 연구는 다양한 민족적 배경을 가진 이스라엘 가정에서 원인이 되는 RP 유전자와 돌연변이를 확인하는 것을 목표로 합니다. 이러한 유전자의 식별은 질병 예방(고위험 가족 식별 및 적절한 유전 상담을 통해)과 망막 구조 및 기능 및 RP의 병인에 대한 연구자의 이해에 크게 기여할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
배경: 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)은 임상적, 유전적으로 이질적인 질환으로 망막 광수용체의 조기 사멸로 인한 시력 상실을 유발한다. 100개가 넘는 유전자와 좌위가 RP와 관련되어 있습니다. 그러나 이러한 각 유전자가 RP의 전체 유병률에 미치는 영향은 상대적으로 적고 아직 발견되지 않은 유전자도 많습니다. 이러한 미확인 유전자는 매우 희귀할 가능성이 높습니다. RP의 유전학에 대한 대부분의 연구는 미국과 유럽 인구에서 수행되었습니다. 조사관의 경험에 따르면 이스라엘 인구의 유전적 구성은 독특하며 이스라엘 환자에게서 확인된 많은 유전적 변형은 새로운 것입니다.
작업 가설 및 목표: 연구자의 작업 가설은 이스라엘 인구가 RP 유전자의 정체성 및 상대적 기여 측면에서 독특하다는 것입니다. 따라서 조사관의 목표는 새로운 RP 돌연변이 및 유전자를 식별하기 위해 다양한 민족적 배경을 가진 영향을 받은 이스라엘 개인에 대한 포괄적인 유전 분석을 수행하는 것입니다.
방법: RP 환자 및 가족 구성원은 이스라엘 Hadera에 있는 Hillel Yaffe 의료 센터의 안과 부서를 통해 연구에 지속적으로 모집됩니다. 이스라엘 인구에서 창시자 돌연변이의 비율이 상대적으로 높기 때문에 신속하고 효율적인 돌연변이 스크리닝을 수행하고 새로 모집된 많은 가족에서 질병의 원인을 식별할 수 있습니다. 모든 관련 돌연변이에 대해 음성인 환자는 전체 엑솜 시퀀싱을 사용하여 연구됩니다. 가능한 병원성 변이체를 확인하기 위해 생물정보학 분석이 사용될 것입니다. 확인 후 조사관은 가족 전체에서 질병과의 공동 분리 및 관련 인구에서의 빈도를 확인합니다.
예상 결과: 즉각적인 예상 결과에는 이스라엘 인구의 RP 분포 및 병인에 대한 역학적 개요와 새로운 원인 유전자 및 메커니즘의 식별이 포함됩니다. 이들 유전자는 망막 발달 및 기능에 결정적인 역할을 할 것으로 예상되며, 따라서 이들의 식별 및 특성화는 망막 구조 및 기능 및 RP의 병인에 대한 연구자의 이해에 크게 기여할 것입니다. 예상되는 주요 장기 결과는 이스라엘에서 RP의 빈도 감소입니다. 이는 예방(고위험군 간의 유전적 선별 및 상담)과 치료(다양한 치료 전략을 평가하기 위해 임상 시험에 모집할 수 있는 공유된 유전 진단을 가진 환자 그룹을 식별함으로써)의 조합에 의해 달성될 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 아직까지 유전적 원인이 규명되지 않은 RP 환자 및 건강한 가족
제외 기준:
- 유전적 원인이 이미 확인된 RP 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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유전자 검사
연구에 적합한 것으로 결정된 모든 참가자는 유전자 검사 부문에 배치됩니다.
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RP 및 관련 질병의 기저에 있는 알려지거나 새로운 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 검사
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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알려진 RP 관련 유전자에서 공통 창시자 돌연변이가 발견된 환자의 비율
기간: 4 년
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4 년
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새로운 RP 관련 유전자의 돌연변이가 발견된 환자의 비율
기간: 4 년
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4 년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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유전자 검사에 대한 임상 시험
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