识别色素性视网膜炎和相关疾病的基因和突变

背景：视网膜色素变性 (RP) 是一种临床和遗传异质性疾病，由于视网膜光感受器过早死亡而导致视力丧失。 超过 100 个基因和位点与 RP 有关。 然而，这些基因中的每一个对 RP 总体患病率的贡献相对较小，其中许多基因尚未被发现。 这些身份不明的基因可能非常罕见。 绝大多数关于 RP 遗传学的研究都是在美国和欧洲人群中进行的。 根据研究人员的经验，以色列人群的基因构成是独一无二的，在以色列患者身上发现的许多基因改变都是新的。

工作假设和目标：研究人员的工作假设是以色列人口在 RP 基因的身份和相对贡献方面是独一无二的。 因此，研究人员的目标是对不同种族背景的受影响的以色列人进行全面的遗传分析，以确定新的 RP 突变和基因。

方法：将通过以色列 Hadera 的 Hillel Yaffe 医疗中心的眼科不断招募 RP 患者和家庭成员参加研究。 以色列人口中相对较高的创始人突变比例使我们能够在大量新招募的家庭中进行快速有效的突变筛查并确定疾病的原因。 所有相关突变均为阴性的患者将使用全外显子组测序进行研究。 生物信息学分析将用于识别可能的致病变异。 核实后，调查人员将检查其在整个家庭中与疾病的共隔离情况，以及在相关人群中的频率。

预期结果：近期的预期结果包括以色列人群中 RP 分布和病因的流行病学概述，以及新的致病基因和机制的鉴定。 预计这些基因将在视网膜发育和功能中发挥关键作用，因此它们的鉴定和表征将大大有助于研究人员了解视网膜结构和功能以及 RP 的病因学。 主要的预期长期结果是以色列的 RP 频率降低。 这将通过预防（通过在高危人群中进行基因筛查和咨询）和治疗（通过确定具有共同基因诊断的患者群体，可以将其招募到临床试验以评估各种治疗策略）相结合来实现。