Von Hippel-Lindau(vHL) 환자의 내림프낭종양(ELST) 스크리닝

배경:

폰 히펠-린다우병(vHL)은 평생 예방적 감시가 필요한 유전성 다기관 질환입니다. 영향을 받은 개인은 여러 기관에서 종양 및 낭종이 발생하기 쉽습니다. 최근 몇 년 동안 추체골의 공격적인 종양인 내림프낭 종양(ELST)이 vHL 환자의 최대 16%에서 발생한다는 것이 명백해졌습니다. ELST는 심각하고 진행성인 청력 손실과 현기증뿐만 아니라 다른 청각-전정 및 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. 그러나 종양의 외과적 절제는 환자의 수술 전 청력 수준을 보존하고 대부분의 다른 청력 전정 증상을 제거할 수 있습니다. 작은 ELST조차도 갑작스럽고 돌이킬 수 없는 난청으로 이어지는 것으로 나타났기 때문에 ELST 환자의 심각한 청력-전정 이환율을 예방하기 위해서는 ELST의 적시 진단이 필수적입니다. vHL 환자의 ELST 감시에 대한 몇 가지 권장 사항이 제안되었습니다. 일부는 ELST에 대한 진단 테스트가 주관적 청력-전정 증상이 있는 vHL 환자에게만 수행되어야 한다고 제안하는 반면, 다른 일부는 스크리닝 도구로 모든 vHL 환자에서 내이의 청력 검사 또는 MRI를 권장합니다. 그러나 이전에는 스크리닝 전략의 구체화에 많은 초점을 두지 않았으며, 이것이 가장 최적의 접근 방법인지는 알려져 있지 않습니다. 덴마크 vHL 환자의 ELST 감시에 대한 국가적 연구 결과는 ELST 환자의 청각 매개변수의 특정 패턴을 나타냈으며, 이는 ELST가 MRI에서 감지되기 ​​전에도 ELST 발달에서 뚜렷한 청각 패턴이 전형적일 수 있음을 나타냅니다. 그러나 ELST 진단이 있거나 없는 vHL 환자의 청력학적 매개변수에 대한 더 큰 연구가 이러한 모델과 조기 ELST 감지에서의 사용을 완전히 조사하기 위해 필요합니다.

목적 이 연구의 전반적인 목적은 ELST 유무에 관계없이 vHL 환자의 청력학적 특성을 확립하고 청력 측정 매개변수의 특정 패턴이 ELST 발달의 다른 단계에 해당하는지 여부를 조사하는 것입니다.

재료 및 방법:

이 연구는 성인 vHL 환자를 포함하는 다기관 전향적 코호트 연구로 주관적인 청력-전정 증상, 내이 MRI 및 청력 검사에 대한 임상 인터뷰가 뒤따릅니다.

모든 피험자의 청각 및 방사선 검사 결과는 코펜하겐 대학의 세포 및 분자 의학과에서 수집됩니다. 결과는 ELST 이력 및 방사선학적 결과와 관련하여 눈이 멀고 시간이 지남에 따라 청력 매개변수의 특정 패턴을 찾을 선임 이비인후과 전문의에 의해 평가됩니다. 방사선 이미지는 증상 및 청력 검사 결과와 관련하여 눈이 멀고 한 명의 방사선과 전문의가 평가하여 내이 및 주변 구조만 영상으로 볼 수 있는 ELST의 존재 여부를 확인하고 ELST의 크기 및 성장 패턴을 평가합니다. 가능하다면. 청력학적 특성은 MRI 가시적 ELST의 존재 및 환자의 주관적으로 보고된 청력-전정 증상과 상관관계가 있어 청력학적 매개변수의 특정 패턴이 ELST 및 종양 성장 단계에 대해 구별되는지 여부를 결정합니다.

초기 연구에 포함된 환자의 마지막 평가 청력 검사 후 2년, 5년 및 10년 후에 모든 연구 참가자의 후속 조치가 계획됩니다.

프로젝트 개시자는 데이터 평가 및 분석에 대한 책임이 있으며 동일한 검사에 대한 현지 평가와 비교하여 검사 평가의 차이를 현지 프로젝트 관리자에게 알려야 합니다.

현지 프로젝트 관리자는 모든 현지 참가자에게 시험 결과를 알려야 합니다. 참가자에게서 ELST가 발견되면 현지 프로젝트 관리자는 현지 권장 사항에 따라 ELST 관리를 제안해야 합니다. 프로젝트 개시자는 필요한 경우 ELST 관리 및 치료와 관련하여 도움과 상담을 제공합니다.

생의학 연구 윤리에 대한 고려 사항:

이 연구의 덴마크 부분은 덴마크 이외의 모든 참여 기관의 결과를 덴마크에서 수집하고 분석할 수 있음을 승인한 덴마크 생의학 연구 위원회의 승인을 받았습니다. 덴마크 이외의 각 참여 기관은 연구도 지역 법률에 따라 승인되었는지 확인해야 합니다. 모든 피험자로부터 구두 및 서면 동의를 얻어야 하며 분석을 위해 데이터를 덴마크로 보내기 전에 결과를 코딩해야 합니다.

데이터 관리:

조사관은 덴마크 데이터 보호국의 연구 승인을 받았습니다. 모든 데이터 분석은 덴마크의 코펜하겐 대학교에서 이루어집니다.

의의 및 관점:

본 연구는 ELST 감시에서 청력 검사의 중요성을 명확히 하고 vHL 환자에 대한 ELST 선별을 개선할 것입니다.

출판:

결과는 국제 과학 저널에 게재됩니다. 공동 작업자는 밴쿠버 규칙에 따라 이 연구 결과의 모든 간행물에 광고 공동 저자로 포함될 것입니다.

자금 조달:

이 프로젝트는 더 큰 박사 프로젝트의 하위 프로젝트로 재정적으로 지원됩니다. 박사 과정 학생인 Marie Louise Mølgaard Binderup의 급여는 덴마크 암 학회에서 약 181,000 유로를 지원하고 박사 프로젝트 운영 비용은 Lundbeck 재단에서 약 65,000 유로를 지원하며 이 중 약 4,000 유로가 예상됩니다. 현재 하위 프로젝트의 비용으로 사용됩니다. 지원 기관은 재정적 지원만 제공하며 연구 설계, 연구 실행 또는 결과 발표에 영향을 미치지 않습니다. 이 프로젝트의 개시자는 이 하위 프로젝트에 대한 추가 재정 지원을 신청하지 않습니다.

협력 기관 및 참여 환자는 언급된 출처로부터 어떠한 재정적 지원도 받지 않습니다.